Chorują na SMA. Ale to nie odbiera im radości życia. "Pracujemy, żyjemy aktywnie, podróżujemy"

Autor: Luiza Jakubiak • Źródło: Rynek Zdrowia11 grudnia 2021 14:00

Pracujemy, rozwijamy się, mamy wielu przyjaciół, żyjemy aktywnie, podróżujemy. Wcześniej nie mieliśmy takiej możliwości, ze względu na brak zdrowia, siły, chęci - mówią Dominik i Bartłomiej Bakalarz, pacjenci z SMA.

Chorują na SMA. Ale to nie odbiera im radości życia. "Pracujemy, żyjemy aktywnie, podróżujemy"
Dominik i Bartłomiej Bakalarz: dzięki skutecznemu leczeniu mogą podróżować i żyć aktywnie (fot. Dominik i Bartłomiej Bakalarz)
  • Dominik i Bartłomiej Bakalarz - bracia chorujący na rdzeniowy zanik mięśni - bohaterowie naszej publikacji
  • Obaj mężczyźni rozpoczęli leczenie we wrześniu 2019 roku w ramach programu leczenia rdzeniowego zaniku mięśni nusinersenem
  • Minęły już ponad dwa lata od pierwszego podania leku. Widzę ogromną różnicę i efekty leczenia - opowiada Bartłomiej Bakalarz

- Mam czterech braci i jeden z nich jest również chory na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). To o 4 lata starszy ode mnie Dominik. Razem z Dominikiem jesteśmy z całej piątki najmłodsi – zaczyna opowiadać Bartłomiej Bakalarz, rocznik 1991. Po 6 miesiącach od urodzenia pojawiły się u niego pierwsze objawy choroby.

"Wiedza na temat SMA była bliska zeru"

- U mnie diagnoza była łatwiejsza do postawienia. W wieku 6-7 miesięcy zacząłem słabnąć. Rodzice zauważyli zmiany i ze względu na to, że Dominik choruje na rdzeniowy zanik mięśni, to w pewnym sensie spodziewali się, że w moim przypadku to też może być SMA. Czekali tylko na potwierdzenie w badaniach genetycznych - dodaje.

W przypadku starszego z braci diagnoza była dużo trudniejsza do postawienia, ponieważ wtedy ogólnie wiedza na temat SMA była praktycznie bliska zeru.

- U mnie rodzice zauważyli, że nie rozwijam się prawidłowo, zaczęło ich to niepokoić i szukali przyczyny. Były wizyty u kolejnych lekarzy, którzy nie wiedzieli, co to jest. Albo uspokajali, że będzie dobrze, że nie każde dziecko rozwija się w podobnym tempie, że nadrobi, że się wyrówna. Ale rodziców to nie uspokajało i szukali cały czas informacji, mieli świadomość, że coś jest nie tak - opowiada Dominik Bakalarz.

Po ponad 8 miesiącach poszukiwań trafili wreszcie do pediatry z Łodzi, który nabrał podejrzeń, że to może być właśnie SMA. Pobrano wycinek mięśnia z nogi - w tamtych czasach nie było jeszcze badań genetycznych z krwi - i tak pan Dominik został zdiagnozowany. Był 1987 rok.

Medycyna nie miała nic do zaoferowania

W tamtych czasach, z medycznego punktu widzenia, można było dla chłopców niewiele zrobić. Nawet lekarze, już po diagnozie, nie mieli świadomości tej choroby, medycyna była w innym punkcie, nie miała nic do zaoferowania. Rodzice usłyszeli, że ich dzieci mają przed sobą może dwa, a może 4-5 lat życia.

- Dlatego wielkim zaskoczeniem było, że tyle lat żyjemy. Choć te pierwsze lata dzieciństwa były trudne. Często trafialiśmy do szpitala, bo lekarze sobie nie radzili. Po wielu latach doświadczeń, zarówno lekarze, jak i rodzice, którzy mieli z nami kontakt na co dzień, uczyli się, jak z nami postępować. Po każdym naszym pobycie w szpitalu, po każdej infekcji, zbierali nowe doświadczenia i potrafili inaczej reagować - mówi Pan Bartłomiej.

Jedyną metodą walki z chorobą była rehabilitacja i unikanie infekcji. Bo każda infekcja była dużym zagrożeniem. Zazwyczaj kończyła się zapaleniem oskrzeli, a bardzo często nawet zapaleniem płuc. Nawet rehabilitacja w tamtych czasach nie była łatwo dostępna.

"Wtedy i dziś to dwa różne światy"

- Była na innym poziomie. Nawet opieka paliatywna była inaczej rozwinięta niż obecnie. Przez to schemat tej choroby teraz, a wtedy to zupełnie inna bajka. Ówczesna opieka paliatywna, diety, fizjoterapia, a teraz to dwa inne światy. Po prostu była wtedy zupełnie inna perspektywa niż jest obecnie. Trzeba pamiętać, że nie było wtedy internetu, możliwości pozyskania informacji, grup na forach, świat wyglądał wtedy zupełnie inaczej. Nie było też wtedy wiedzy na temat choroby genetycznej. Rodzice zostali z tym sami - dodaje Pan Dominik.

- Mimo to nigdy nie dawali nam odczuć, z jakim zmagają się ciężarem. Ja tej choroby nie odczuwałem tak bardzo. Swoją drogą, chciałbym podkreślić, że nasze życie było o wiele bardziej szczęśliwe dzięki rodzicom i braciom, którzy są najlepsi! Mama - nauczycielka - chodziła do pracy, ja cały czas chodziłem do szkoły. Może przez to, że jestem chory od urodzenia, nie traktuję tego jako czegoś tak trudnego, bo ta choroba zawsze była ze mną. Wiadomo, że ona zmienia perspektywę życia, ale psychicznie nie mam z tym problemu. Mam za to wielu znajomych, na przykład po urazach kręgosłupa i wydaje mi się, że dużo gorzej sobie radzą z akceptacją nowej rzeczywistości niż ja - ocenia.

Wrzesień 2019: początek nadziei

Ale nie zawsze było tak „kolorowo”. - Niestety choroba postępowała. Były obawy, że przyjdzie moment konieczności podłączenia do respiratora, karmienia dojelitowego. To na pewno wpływa na komfort życia i bardzo je ogranicza. Tego najbardziej się bałem. A gdy pojawiło się leczenie, pojawiła się też wielka nadzieja, że w końcu coś się dzieje. Może nie cofnie choroby, nie spowoduje, że pobiegnę w maratonie, ale przynajmniej zatrzyma postęp choroby. I program leczenia spełnił te oczekiwania - dodaje Pan Dominik.

Podaje przykład: - Wcześniej potrzebowałem częstej pomocy osób trzecich, choćby przy nawet drobnej zmianie ułożenia ciała. Byłem zdecydowanie mniej wydajny w pracy. Jedzenie posiłku zajmowało 50 minut, teraz 25. Wydaje się, że to są detale i błahostki, ale w życiu codziennym to daje duże ułatwienie. Niech sobie pani wyobrazi, że idziemy z grupą znajomych, tak jak ostatnio w pracy, do restauracji. Każdy zjada obiad w 20-30 minut. A potem wszyscy czekają na mnie, aż skończę jeść. Oczywiście każdy poczeka, ale to strata czasu. Ale przede wszystkim wpływa na moje samopoczucie. A tak mogę żyć tak, jak każdy. No może nie jak każdy, bo na przykład nie wspinam się, ale na pewno łatwiej.

Obaj mężczyźni rozpoczęli leczenie we wrześniu 2019 roku w ramach programu leczenia rdzeniowego zaniku mięśni nusinersenem. - Minęły już ponad dwa lata od pierwszego podania leku. Widzę ogromną różnicę i efekty leczenia. Bo trzeba być świadomym, że przez te wiele lat choroba zrobiła duże spustoszenie w naszych organizmach. Sprawność fizyczna praktycznie była niewielka, możliwe były małe ruchy palcami tak, że mogliśmy przynajmniej obsługiwać komputery, niewyraźna mowa, słaby oddech, ale był. I w sumie tyle - opowiada Pan Bartłomiej.

"Już po pierwszej dawce leku była ogromna różnica"

Lista zaobserwowanych zmian jest spora: - Dodatkowo na rok przed leczeniem, zaczęły mi bardzo "siadać" mięśnie szczęki. Miałem ogromny problem z gryzieniem jakichkolwiek pokarmów i nawet zastanawialiśmy się czy nie będzie konieczności wdrożenia żywienia dojelitowego. Rodzice musieli przygotowywać nam posiłki płynne. Na mnie to bardzo mocno wpływało psychicznie i było ciężkie do akceptacji. Tym bardziej, że lubię dobrze zjeść.

Już po pierwszej dawce leku była ogromna różnica jeśli chodzi o jedzenie - wróciła możliwość gryzienia. Obecnie jem posiłki jak każdy zdrowy człowiek. O ile wcześniej spożycie posiłku trwało około godziny, teraz 20-25 minut. Przy jedzeniu nie męczę się. Wcześniej musiałem robić przerwy.

Ale nie tylko. Dodatkowo poza jedzeniem musiałem się kłaść w ciągu dnia, żeby odpoczywać. Teraz nie jest to potrzebne, nie czuję zmęczenia. Mogę wydajniej pracować, być bardziej aktywny zawodowo, rozwijać się. Poprawiła mi się jakość życia towarzyskiego, często wychodzę do ludzi, kina, teatru, wyjeżdżam, podróżuję.

"Od dwóch lat nie miałem infekcji"

Jeszcze przed leczeniem chorowaliśmy 3-4 razy w roku i każda infekcja trwała od 3 do 5 tygodni. To była ogromna walka naszej rodziny z infekcją. A teraz już dwa lata nie brałem żadnego antybiotyku, bo nie chorowałem. Pojawiały się jedynie drobne przeziębienia, które po kilku dniach przechodziły. Samo to może zobrazować, o ile łatwiej jest łatwiej.

Dodatkowo poprawiła mi się też sprawność fizyczna, która może dla osoby z zewnątrz nie jest zauważalna, ale dla mnie i najbliższych to kamienie milowe, które kiedyś były niemożliwe do osiągnięcia. Wiele osób, które przez kilka miesięcy nie miało ze mną kontaktu ocenia, że o wiele wyraźniej mówię niż wcześniej. Takich drobnych elementów można wymieniać bardzo dużo - wymienia młodszy z braci.

Co 4 miesiące do szpitala na podanie leku

W ciągu dwóch pierwszych miesięcy leczenia terapia polegała na czterokrotnym podaniu dawki leku, żeby "nasycić" nim organizm. Obecnie leczenie obejmuje cykliczne podanie preparatu co 4 miesiące.

- Przed podaniem leku mamy badania fizjoterapeutyczne, które oceniają efekty leczenia. Bierzemy lek już ponad dwa lata i nigdy przy żadnym badaniu nie wyszło pogorszenie. A zazwyczaj jest delikatna poprawa. Spędzamy zazwyczaj jedną noc w szpitalu. Jednego dnia zajeżdżamy do szpitala, mamy pobieraną krew do podstawowych badań, potem jest badanie przez fizjoterapeutów, a drugiego dnia podanie leku, jeszcze kilka godzin na szpitalnym łóżku i do domu - wyjaśnia Pan Dominik.

W przypadku obu pacjentów postęp choroby utrudniał podanie leku. Ale i z tym sobie poradzono.

- W normalnym trybie lek jest podawany dokanałowo poprzez nakłucie lędźwiowe. W naszym przypadku niestety nie jest to możliwe ze względu na bardzo duże skrzywienie kręgosłupa. Dlatego podanie leku odbywa się pod kontrolą tomografii komputerowej, a sam zabieg przeprowadzają radiolodzy. Zespół lekarzy w szpitalu na Banacha jest świetny i dają sobie z tym radę -  opowiada Pan Bartłomiej.

"Wiele zależy od ośrodka, w którym podawany jest lek"

- Wiemy, że przy takim skrzywieniu kręgosłupa wielu naszych znajomych z tą chorobą rezygnowało z leczenia, bo albo lekarze się poddawali, albo sami pacjenci rezygnowali ze względu na trudność podania. Wiele więc zależy od lekarza, od ośrodka, w którym jest lek podawany, też od pacjenta, od postępu choroby. Ale my mamy to szczęście, że mimo trudności, podanie leku przebiega pomyślnie. W tym miejscu chciałbym z głębi serca podziękować całemu zespołowi Szpitala na Banacha w Warszawie! Jesteście NAJLEPSI! - dodaje.

Obaj bracia zgodnie oceniają: - Pracujemy, rozwijamy się, mamy wielu przyjaciół, żyjemy aktywnie, podróżujemy. Wcześniej nie mieliśmy takiej możliwości, ze względu na brak zdrowia, siły, chęci. Jakość naszego życia poprawiła się w bardzo dużym stopniu. Były momenty ciężkie, trudne do zaakceptowania. Teraz ich nie ma.

-  Każdego dnia staramy się uczestniczyć w życiu. Nie zamykać się w domu. Wydaje mi się, że dużo zależy od człowieka, ale leczenie niesamowicie nam to ułatwiło, dając chęć i wolę życia. W tym momencie dla nas priorytetem jest dostęp do leczenia. Wtedy możemy powiedzieć, że czujemy się spełnieni i szczęśliwi. Czekając na kolejne przełomy - podkreśla Pan Bartłomiej.

A jego brat dodaje: - W naszym stanie, gdy choroba zrobiła takie spustoszenia, to leczenie zmienia detale, ogromnie zwiększając komfort funkcjonowania. To zmienia perspektywę życia.

Oliwka choruje na SMA typu 2. "Nie wierzyłam, że lek może tak pomóc"

Najmłodszy pacjent, który otrzymał lek na SMA miał zaledwie 23 godziny

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum