O chorobach rzadkich wreszcie rozmawiamy szeroko. Pacjenci są zaopiekowani

Autor: Luiza Jakubiak • Źródło: Rynek Zdrowia19 marca 2022 11:25

Od 1 marca mamy dostęp do wszystkich zarejestrowanych terapii w mukowiscydozie, zaś w SMA, który ma trzy terapie zarejestrowane, na razie refundowana jest jedna – podkreśla posłanka Barbara Dziuk.

O chorobach rzadkich wreszcie rozmawiamy szeroko. Pacjenci są zaopiekowani
Jest postęp w leczeniu chorób rzadkich. Pacjenci są coraz lepiej zaopiekowani. Fot. ShutterStock
  • Stanisław Maćkowiak: odyseja tworzenia planu dla chorób rzadkich trwała od 2008 roku. W sierpniu 2021 dokument został przyjęty przez rząd
  • Barbara Dziuk: od 1 marca są refundacje leków na mukowiscydozę, badania genetyczne, poszliśmy do przodu. W SMA, który ma trzy terapie zarejestrowane, ale na razie refundowana jest jedna 
  • Joanna Parkitna: udało nam się rozpocząć dyskusję na temat przejrzystości procesu refundacyjnego

Plan dla chorób rzadkich składa się z kilku działów

- Pomimo sytuacji pandemicznej poprzedni rok był dla chorób rzadkich przełomowy. Bo odyseja tworzenia planu dla chorób rzadkich trwała od 2008 roku. W sierpniu 2021 dokument został przyjęty przez rząd – podkreślał Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich, podczas sesji dotyczącej chorób rzadkich w czasie VII Kongresu Wyzwań Zdrowotnych.

Jak podkreślał, jednym z jego elementów jest część medyczna, "niezwykle ważna, bo zabezpiecza potrzeby pacjentów. Ponadto plan składa się z kilku działów: jest mowa o ośrodkach eksperckich, gdzie będą wykonywane świadczenia, o diagnostyce.

– To bardzo ważny element, bo mamy opisanych ponad 8 tys. jednostek chorobowych, a diagnostyka jest skomplikowana. Średni czas postawienia diagnozy to ok. 4 lata - mówił szef FPP.

Kolejne działy to rejestry chorób rzadkich, paszport chorego na chorobę rzadką, informacja oparta na faktach oraz leki. Obecnie ustawa refundacyjna nie widzi specyfiki leków stosowanych w chorobach rzadkich. Są traktowane tak samo jak leki na choroby populacyjne, czyli według tych samych kryteriów refundacyjnych. To ogranicza możliwości ich sfinansowania.

Część z nowych leków stosowanych w chorobach rzadkich będzie mogła być finansowana w ramach Fundusz Medycznego. Za przygotowanie listy leków odpowiada AOTMiT.

- Sukcesem jest w terminie wykonanie zlecenia MZ oceny leków w ramach Funduszu Medycznego. To cykliczne zadanie Agencji, które stanowi ogromne wyzwanie - podkreślała Joanna Parkitna, dyrektor Wydziału Oceny Technologii Medycznych AOTMiT.

W sumie w 2021 roku Agencja przygotowała prawie 93 oceny w różnych trybach dotyczących chorób rzadkich, również w imporcie docelowym i off-label oraz zmian w programach lekowych.

- Udało nam się też rozpocząć dyskusję na temat przejrzystości procesu refundacyjnego. Cieszy to, że w przyszłości zainteresowani będą mogli czytać bez zastrzeżeń dokumenty Agencji. Nie zaczernione, mam nadzieję, że podmioty odpowiedzialne zgodzą się na to, aby zaczerniać naprawdę minimum informacji, które stanowią zakres tajemnicy przedsiębiorstwa - podkreślała dyrektor.

Zwracała też uwagę na tempo i szybkość oceny leków w chorobach rzadkich: - Z perspektywy Agencji to tempo jest zawrotne. Mamy 60 dni na dokonanie oceny licząc od złożenia wniosku. A ocenimy takich wniosków kilka równocześnie. To co pomaga, to system obsługi list refundacyjnych, tzw. SOLR. Cieszy też to, w jakim tempie leki oceniane przez Agencję trafiają na listę leków refundowanych - mówiła dyrektor Parkitna.

Pacjenci z chorobami rzadkimi są wreszcie zaopiekowani

Posłanka Barbara Dziuk, członek sejmowej Komisji Zdrowia i przewodnicząca podkomisji stałej ds. onkologii, przypomniała, co do tej pory udało się osiągnąć: - Od 1 marca są refundacje leków na mukowiscydozę, badania genetyczne, poszliśmy do przodu. Rozmawiając z ministrem Niedzielskim i Miłkowskim, mamy wizję stworzenia centrów leczenia, jak i rejestracji chorób rzadkich. Moim marzeniem jest stworzenie rejestracji europejskiej, wspólnej i międzynarodowej. Bo wtedy można wymieniać się dobrymi praktykami.

Podkreślała, że sukcesem jest też to, że o chorobach rzadkich mówi się w przestrzeni społecznej. - Pacjenci są zaopiekowani, naszymi wspólnymi działaniami poprawiamy ich komfort życia. Za to chcę podziękować, za serce i życzliwość. Zarówno mukowiscydoza jak i SMA to jednostki chorobowe, które mają programy przesiewowe, bardzo dobre. Natomiast, teraz jest sytuacja, że od 1 marca mamy dostęp do wszystkich zarejestrowanych terapii w mukowiscydozie, zaś w SMA, który ma trzy terapie zarejestrowane, ale na razie refundowana jest jedna – podkreślała posłanka.

- W mukowiscydozie pojawiły się leki przyczynowe, o których pacjenci marzyli. Leki są skuteczne, działające. Mam roczną obserwację pracy z tymi lekami u ok. 10 pacjentów i muszę powiedzieć, że efekty są zadziwiające. Takich leków w leczeniu mukowiscydozy nie było do tej pory - mówił dr Wojciech Skorupa, zastępca dyrektora ds. lecznictwa w Instytucie Gruźlicy i Chorób Płuc.

Teraz jednak, jak podkreślał, wyzwaniem jest konieczność skutecznego prowadzenia programu lekowego i właściwej kontroli nad pacjentami: - Czeka nas dużo pracy. Wiemy, jak działają programy lekowe, trzeba sobie zdawać sprawę, że ci chorzy są dość często skupieni w większych ośrodkach zajmujących się leczeniem mukowiscydozy. Jeżeli pod opieką ośrodka jest 100, 200 czy 300 chorych, z czego znaczna część będzie kwalifikowała się do leków przyczynowych, to będzie ogromny wysiłek, żeby ośrodek mógł prowadzić program lekowy w tej grupie chorych.

O wyzwaniach organizacyjnych mówił też Paweł Wójtowicz, założyciel i prezes Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO.

- Teraz jest pytanie, kiedy jako pacjent będę mógł zapukać w szpitalu do pokoju numer 5 czy 6 i odebrać tabletki na miesięczne lub trzymiesięczne leczenie. Zdajemy sobie sprawę z bardzo trudnej sytuacji, w jakiej w tej chwili są dyrektorzy szpitali. Bo jeśli ma pod opieką kilkudziesięciu pacjentów, którzy kwalifikują się do terapii, to jest to konieczność wyłożenia pieniędzy, czyli zamrożenia gotówki, którą mógłby przekierować na inne terapie czy na inne formy funkcjonowania szpitala - przyznał.

Lekarze: czekamy na kolejne refundacje

Z kolei problemem dla chorych z SMA jest brak refundacji dwóch z trzech zarejestrowanych terapii. - Życzyłabym sobie, żebyśmy mieli też trzy leki, tak jak mają chorzy z mukowiscydozą – mówiła prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, ordynator Kliniki Neurologii Rozwojowej, UCK GUMed, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

- Są refundowane trzy leki na mukowiscydozę – gratuluję, ale gdzie się podziała reszta leków z rdzeniowego zaniku mięśni. Myślę, że mamy jeszcze dużo do zrobienia dla tych pacjentów, którzy teraz pojawiają w wielu ośrodkach neurologii dziecięcej w Polsce. To jest zupełnie inny rodzaj pacjenta. On jeszcze nie zachorował. Dla niego muszą być dostępne terapie, które lekarz prowadzący wybierze w jego najlepszym interesie - dodała Mazurkiewicz-Bełdzińska.

- Myślę, że przede wszystkim nie są zachwyceni rodzice, którzy dowiadują się, że mają chore dziecko, ale widzą, że ono na razie jest zupełnie zdrowe. Tymczasem my roztaczamy przed nimi pewną perspektywę, że muszą zacząć wchodzić z nami w taką szpitalną relację. A być może mogliby tego nie robić.

Podobne stanowisko przedstawiła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka:

- Jeśli chodzi o leki refundowane, to mamy w tej chwili tylko jedną możliwość finansowania, mianowicie podawanie nusinersenu. To podawanie jest możliwe dla każdego pacjenta, niezależnie od tego, w jakim on jest wieku, czy ma rozpoznanie przedobjawowe czy objawowe. Takie jest też stanowisko grupy ekspertów, by terapię zaczynać bezwzględnie u każdego pacjenta, który ma 2 lub 3 kopie genu SMN2 - stwierdziła.

- Natomiast u pacjentów, którzy mają 4 kopie genu SMN2, kiedy jest mniejsze ryzyko ostrego przebiegu choroby, a większe prawdopodobieństwo przebiegu późnego i późniejszego początku choroby, to zdecydowaliśmy o objęciu tych pacjentów bardzo dobrym nadzorem, ale nie włączaniu ich do terapii od razu – dodała.

Podkreślała, że możliwość zastosowania terapii genowej jest szczególnie ważna we wczesnym rozpoznaniu: - Jest bardzo istotne z kilku powodów, nie tylko dlatego, że ta terapia jest o udowodnionej skuteczności, ale również dlatego, że jej bezpieczeństwo u pacjentów najmłodszych jest zdecydowanie większe niż u starszych.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum