• W międzynarodowym czasopiśmie opublikowano polskie dane z RWE po 30 miesięcznej obserwacji dorosłych pacjentów z SMA leczonych nusinersenem
• Wykazano, że długotrwałe leczenie w tej populacji prowadzi nie tylko do stabilizacji choroby, ale także do poprawy, która zwiększa się w czasie
• W trakcie wydarzenia podsumowano aktualny stan leczenia SMA w Polsce, dane z programu lekowego oraz wyniki programu przesiewowego noworodków

Poprawa w wyniku leczenia staje się coraz wyraźniejsza w czasie

- Wielomiesięczna terapia nusinersenem dorosłych i starszych dzieci z SMA pozwala na uzyskanie stabilizacji u wszystkich leczonych. Poprawa dzięki leczeniu narasta z czasem, w tym ta określana jako poprawa znamienna klinicznie. Skuteczność obserwujemy u pacjentów w szerokim zakresie wieku, typów SMA i nasilenia objawów przed leczeniem - podsumowała wyniki najnowszej publikacji dotyczącej leczenia rdzeniowego zaniku mięśni prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, podczas konferencji "Długofalowe doświadczenia w leczeniu pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni w Polsce: od rejestru po terapie" (warszawa, 30 sierpnia br.).

Chodzi o dane z rzeczywistej praktyki klinicznej (RWE) przedstawiające długoterminowe 30. miesięczne wyniki obserwacji leczenia u dorosłych w SMA, w tym z zaawansowanymi postaciami choroby. Polska publikacja Long-term nusinersen treatment across a wide spectrum of spinal muscular atrophy severity: a real-world experience ukazała się w czasopiśmie Orphanet Journal of Rare Diseases w sierpniu tego roku.

- Publikacja ukazała się online na początku sierpnia i już mamy ponad tysiąc pobrań, co może oznaczać, że na informacje, jak dorośli odpowiadają na leczenie rdzeniowego zaniku mięśni, czekało wielu neurologów, nie tylko w Polsce. Opracowanie zostało przygotowane w dwóch ośrodkach: naszej klinice w Warszawie i w krakowskim Szpitalu im. Rydygiera. Współautorami publikacji są również fizjoterapeuci i radiolodzy, którzy pomagali podawać leczenie. Terapia SMA to zawsze jest wysiłek całego zespołu ludzi, którzy starają się o wspólny sukces terapeutyczny - podkreślała prof. Kostera-Pruszczyk.

Do badania zostało zakwalifikowanych 120 pacjentów z dwóch ośrodków. Jak wyjaśniła profesor, w badaniu nie uwzględniono całej populacji dorosłych chorych z uwagi na wzięcie pod uwagę większej liczby skal niż te, które są wymagane przez system SMPT w ramach programu lekowego. Dlatego specjaliści oceniali efekty nie tylko według skal raportowanych w SMPT: CHOP-INTEND dla pacjentów z bardziej zaawansowaną chorobą czy skali Hammersmith u tych, u których dysfunkcja na początku była mniejsza, ale również oceny funkcji kończyn górnych przy pomocy skali RULM czy funkcji chodzenia u tych pacjentów, którzy ją zachowali - tzw. testu 6-munitowego marszu.

- W tej grupie zdecydowanie dominowali pacjenci z postaciami przewlekłymi SMA 2 i SMA 3, ale była również bardzo szczególna grupa pacjentów z SMA 1c - wymieniała profesor i przypomniała, że pacjenci w Polsce są leczeni bez ograniczeń: - Pacjenci byli włączani do leczenia w takiej kolejności, w której pojawiali się w naszych szpitalach. Dlatego badana populacja bardzo dobrze odzwierciedla "zwykłą" populację chorych, jeśli chodzi o rozkład zarówno typów SMA, liczby kopii genu SMN2, jak i zaawansowania choroby, którą obserwowaliśmy również wcześniej w naszych rejestrach, zanim możliwa stała się farmakoterapia.

Profesor pokazała zmiany w efektach leczenia według skali CHOP-INTEND u pacjentów, którzy od początku mieli już dosyć zaawansowane objawy choroby, zaczynając od sytuacji wyjściowej po kolejne punkty podania leku: w 6, 10, 14, 18, 22 i 26 miesiącu.

- Ta poprawa staje się coraz wyraźniejsza w czasie i co więcej, różnica między każdym z tych punktów w porównaniu do poprzedniego jest znamienna statystycznie. W tej skali, o poprawie istotnej klinicznie mówimy, jeśli sięga 4 lub więcej punktów. Po 14 miesiącach 58 procent leczonych, po 30 miesiącach leczenia 80 procent uzyskiwało istotną poprawę kliniczną - mówiła prof. Kostera-Pruszczyk.

Profesor przedstawiła też wyniki badania pacjentów z SMA 1c, którzy jako dzieci nigdy nie byli w stanie nawet samodzielnie siedzieć. Rozpoczynali terapię jako ludzie dorośli, tylko jedna osoba rozpoczęła leczenie jako starsza nastolatka.

- Większość tych pacjentów rozpoczęła leczenie w Belgii, zanim jeszcze była decyzja o refundacji w Polsce, potem kontynuowaliśmy to leczenie bardzo szybko. Oceniając w skali CHOP-INTEND, byli pacjenci, którzy dokonali wręcz niewiarygodnie dużej poprawy. Jeden z naszych pacjentów oprócz tego, że bardzo poprawił się funkcjonalnie, bardzo również zredukował swoje zapotrzebowanie na wsparcie nieinwazyjną wentylacją. W tej grupie nie ma pogorszeń. Nawet u tych pacjentów, którzy startowali z relatywnie dobrej punktacji, mamy co najmniej stabilizację, a zazwyczaj widzimy, że leczenie jest skuteczne.

Podobne wyniki uzyskano w ocenie w skali Hammersmith. - W 14 tygodniu leczenia 62 procent chorych uzyskiwało poprawę istotną klinicznie. Cieszy nas też ponad 70 procentowa poprawa po 30 miesiącach leczenia w skali oceniającej funkcję kończyn górnych, również stająca się coraz wyraźniejsza w kolejnych miesiącach leczenia. Podobna sytuacja dotyczy testu 6 minutowego marszu. Nie tylko mamy poprawę, której już oczekiwaliśmy w ciągu pierwszych 14 miesięcy leczenia, ale widzimy, że nasi dorośli pacjenci zyskują z każdym kolejnym podaniem leku - opisywała prof. Kostera-Pruszczyk.

57 noworodków z programu przesiewowego

Polska jest jednym z nielicznych krajów na świecie, który ma bardzo kompleksowy program diagnostyki i leczenia rdzeniowego zaniku mięśni.

W trakcie wydarzenia podsumowano aktualny stan leczenia SMA w Polsce, z prawie tysiąca pacjentów z SMA leczonych w ramach krajowego programu
lekowego B.102 w latach 2019-2023, a także efekty ogólnopolskiego badania przesiewowego noworodków w kierunku SMA. W Polsce również dostępne są wszystkie trzy zarejestrowane w SMA terapie. Na początku była to terapia nusinersenem, od września 2022 roku jest możliwość podania również terapii genowej i leczenia doustnego.

- W systemie SMPT, który obecnie działa tylko w odniesieniu do nusinersenu i risdiplam, mamy zarejestrowanych obecnie prawie 1300 pacjentów. To są pacjenci, których wnioski zostały przesłane i rozpatrzone przez Zespół Koordynujący. Dotyczą pierwszego leczenia, jak i przełączenia leczenia z nusinersenu na risdiplam. Obecnie mamy 821 pacjentów leczonych nusinersenem. Te dane zmieniają się z dnia na dzień, bo kolejni pacjenci są wprowadzani do systemu - podała najnowsze dane prof. Katarzyna Kotulska - Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epidemiologii Instytutu Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Program badań przesiewowych rozpoczął się na początku kwietnia 2021 roku. W ciągu 12 miesięcy stopniowo włączano do badań kolejne województwa. Ostatnie włączone było województwo podkarpackie i świętokrzyskie.

- Od 28 marca 2022 roku wszystkie noworodki urodzone na terenie Polski, których rodzice wyrazili zgodę na wykonanie badań molekularnych w ramach badań przesiewowych, są badane pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. Do sierpnia 2023 roku przebadaliśmy około 580 tys. noworodków, dla 79 z nich dostaliśmy pozytywny wynik testu przesiewowego - wymieniała dr hab. Monika Gos (prof. IMiD), kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju, Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

- Jeśli chodzi o moment rozpoznania choroby, to średnio diagnozujemy pacjenta w 8-9 dniu życia. Wysyłamy ten wynik do ośrodków zajmujących się leczeniem SMA. Wynik testu weryfikującego jest średnio w 14 dniu życia dziecka. Zdiagnozowane w ramach przesiewu noworodki - jest ich obecnie już 57 - otrzymują leczenie średnio w 3-4 tygodniu życia. Patrząc na medianę, nusinersen był średnio podawany w 18 dniu życia, terapia genowa w 29 dniu życia  - wyliczała ekspert.

Gospodarzami spotkania były: Katedra i Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego – Ośrodek Ekspercki Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych, ERN EURO NMD oraz Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia Chorych Na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.

• SMA
• ANNA KOSTERA-PRUSZCZYK
• MONIKA GOS
• KATARZYNA KOTULSKA-JÓŹWIAK
• RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI