• Od 1 marca 2022 roku refundowane będą leki dla chorych na mukowiscydozę w Polsce w ramach programu lekowego
• Mukowiscydoza to rzadka, skracająca życie choroba genetyczna, która dotyka ponad 83 tys. osób na całym świecie. W Polsce na mukowiscydozę choruje ok. 1800 osób
• Leki zwiększają ilości białka CFTR na powierzchni komórki i wzmacniają jego funkcje

Mukowiscydoza to rzadka, skracająca życie choroba genetyczna

Firma Vertex Pharmaceuticals poinformowała o wydaniu przez Ministerstwo Zdrowia pozytywnej decyzji refundacyjnej dla leków na mukowiscydozę:

• Kaftrio (iwakaftor/tezakaftor/eleksakaftor) w leczeniu skojarzonym z iwakaftorem,
• Orkambi (lumakaftor/iwakaftor)
• Symkevi (tezakaftor/iwakaftor) w leczeniu skojarzonym z iwakaftorem.

Leki zostaną wprowadzone na listę refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych opublikowaną przez Ministerstwo Zdrowia z dniem 1 marca 2022 roku i będą dostępne dla chorych na mukowiscydozę w Polsce kwalifikujących się do terapii w ramach programu lekowego.

- Ta decyzja refundacyjna jest punktem zwrotnym dla osób cierpiących na mukowiscydozę w Polsce. Cieszymy się, że osoby kwalifikujące się do terapii w ramach programu lekowego, będą miały teraz dostęp do leczenia nakierowanego na wadliwe białko, które jest przyczyną ich choroby – powiedział Marek Macyszyn, dyrektor generalny Vertex Pharmaceuticals w Polsce.

Mukowiscydoza to rzadka, skracająca życie choroba genetyczna, która dotyka ponad 83 tys. osób na całym świecie. W Polsce na mukowiscydozę choruje ok. 1800 osób.

Mukowiscydoza jest postępującą, wielonarządową chorobą, która atakuje płuca, wątrobę, trzustkę, przewód pokarmowy, zatoki, gruczoły potowe i układ rozrodczy. Przyczyną mukowiscydozy są mutacje genu CFTR, których wynikiem jest brak lub wadliwie działające białko przezbłonowego regulatora przewodnictwa (CFTR).

Dzieci chorują na mukowiscydozę, jeśli odziedziczą dwa wadliwe geny CFTR – po jednym od każdego rodzica. Te mutacje genów można zidentyfikować za pomocą testu genetycznego. Chociaż istnieje wiele różnych rodzajów mutacji CFTR, które mogą powodować chorobę, zdecydowana większość osób z mukowiscydozą ma co najmniej jedną mutację F508del.

Wynikiem mutacji genu CFTR są wadliwie działające białka CFTR lub niedobór i/lub brak białek CFTR na powierzchni komórki.  Wadliwe funkcjonowanie i/lub brak białka CFTR skutkuje słabym przepływem soli i wody do i z komórek w wielu narządach. Powoduje gromadzenie się w płucach nadmiernie gęstego, lepkiego śluzu, przewlekłe infekcje płuc, a w konsekwencji postępujące ich uszkodzenie, które ostatecznie prowadzi do śmierci wielu pacjentów. Mediana wieku zgonów wynosi niewiele ponad 30 lat.

Jak działają poszczególne leki

Decyzja o refundacji umożliwia dostęp do Kaftrio (iwakaftor/tezakaftor/eleksakaftor) w leczeniu skojarzonym z iwakaftorem dla chorych na mukowiscydozę w wieku co najmniej 12 lat, z jedną mutacją F508del i jedną mutacją o minimalnej funkcji (F/MF) lub dwiema mutacjami F508del (F/F) w genie mukowiscydozowego przezbłonowego regulatora przewodnictwa (CFTR).

U osób z pewnymi typami mutacji w genie CFTR, białko CFTR nie jest właściwie przetwarzane w komórce, co może utrudnić jego prawidłowe funkcjonowanie i dotarcie do powierzchni komórki. Kaftrio (iwakaftor/tezakaftor/eleksakaftor) w połączeniu z iwakaftorem jest lekiem doustnym opracowanym w celu zwiększenia ilości białka CFTR na powierzchni komórki i wzmocnienia jego funkcji.

Eleksakaftor i tezakaftor, działając w połączeniu, zwiększają ilość funkcjonalnego białka na powierzchni komórki, wiążąc się w różnych miejscach białka CFTR.

Iwakaftor, nazywany także potencjatorem CFTR, ma na celu przywrócenie zdolności białek CFTR do transportu soli i wody przez błonę komórkową. Połączone działanie iwakaftoru, tezakaftoru i eleksakaftoru pomaga rozrzedzić śluz i usunąć go z dróg oddechowych.

Osoby z mukowiscydozą w wieku od 2 do 5 lat, które mają dwie kopie mutacji F508del w genie CFTR, będą miały dostęp do leku Orkambi (połączenie substancji czynnych lumakaftor i iwakaftor).

U osób z dwiema kopiami mutacji F508del, białko CFTR nie jest właściwie przetwarzane i transportowane, co skutkuje ograniczeniem ilości lub brakiem białka CFTR na powierzchni komórki.

Lumakaftor zwiększa ilość funkcjonalnego białka na powierzchni komórki usprawniając przetwarzanie i transport komórkowy białka F508del-CFTR. Iwakaftor przywraca zdolności białek CFTR do transportu soli i wody przez błonę komórkową.

Symkevi w leczeniu skojarzonym z iwakaftorem, będzie dostępny dla osób z mukowiscydozą w wieku co najmniej 6 lat z mutacją F/F i F/RF (mutacja rezydualna).

U osób z pewnymi typami mutacji w genie CFTR, białko CFTR nie jest właściwie przetwarzane w komórce, co może utrudnić jego prawidłowe funkcjonowanie i dotarcie do powierzchni komórki.

Symkevi to połączenie substancji czynnych tezakaftor i iwakaftor. Tezakaftor koryguje defekt związany z transportem i przetwarzaniem białka CFTR. Iwakaftor przywraca zdolności białek CFTR do transportu soli i wody przez błonę komórkową.

 

• MAREK MACYSZYN
• VERTEX
• CHOROBY RZADKIE
• MUKOWISCYDOZA
• KAFTRIO