W tym roku Światowy Dzień Chorób Rzadkich odbywa się w Polsce po raz ósmy i przebiega pod hasłem "Pokaż swoją rzadkość, pokaż swoje zaangażowanie".

Wiceminister zdrowia Marcin Czech przypomniał, że decyzją Komisji Europejskiej choroby rzadkie zyskały w Unii Europejskiej szczególny status. Jednym z przyjętych zaleceń jest utworzenie w krajach członkowskich Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który powinien poprawić ich wykrywanie i leczenie.

- W Polsce prace nad Planem rozpoczęto w 2011 r., a pierwszy jego projekt trafił do Ministerstwa Zdrowia w lutym 2013 r. - przypomniał prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Mirosław Zieliński. W tej postaci nie został on jednak zaakceptowany. Powstała nowa wersja, którą w grudniu 2017 r. Ministerstwo Zdrowia w postaci roboczego projektu skierowało do konsultacji społecznych.

Podczas konferencji wiceminister zdrowia Marek Tombarkiewicz potwierdził, że Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich powinien zostać zatwierdzony do końca 2018 r. - Światowy Dzień Chorób Rzadkich to również dla nas ważne wydarzenie - podkreślił.

Z kolei wiceminister Marcin Czech zwrócił uwagę, że choroby rzadkie wymagają kompleksowego podejścia, nie można się ograniczać jedynie do zapewnienia odpowiedniej farmakoterapii. Dodał, że ceny leków są nieefektywne kosztowo, ale taka jest specyfika chorób rzadkich.

Marcin Czech przypomniał, że stosowane w tych schorzeniach leki, mimo wysokich kosztów, są w naszym kraju sukcesywnie obejmowane refundacją. Pod koniec 2017 r. do programów lekowych wprowadzono jeden z najdroższych preparatów stosowany w atypowym zespole hemolityczno-mocznicowym (a-HUS).

Mirosław Zieliński przypomniał, że w przypadku preparatów stosowanych w chorobach rzadkich, nazywanych lekami sierocymi, nie należy stosować tzw. utylitarnej oceny efektywności terapii, w tym współczynnika Qualy (określa on, że terapia jest opłacalna, jeśli roczny jej koszt nie przekracza trzykrotnego PKB per capita - PAP). Z tego powodu wiele leków sierocych nie mogłoby być finansowanych z powodu zbyt wysokiej ceny.

Prezes Krajowego Forum przyznał, że choroby rzadkie są ogromnym wyzwaniem dla wszystkich krajów, nie tylko dla Polski. - Borykają się z tym chorzy i ich rodziny, ale również lekarze i decydenci - dodał.

Kłopoty z chorobami rzadkimi zaczynają się już na etapie ich rozpoznania, które często trwa wiele miesięcy, a nierzadko nawet kilka lat. Pacjenci i ich rodziny odwiedzają wielu specjalistów i ośrodków zanim postawiona zostanie właściwa diagnoza. W tym czasie stan chorego z braku właściwego leczenia znacznie się pogarsza.

Z danych przedstawionych na konferencji wynika, że w Polsce na choroby rzadkie cierpi 6-8 proc. społeczeństwa, czyli od 2 do 2,5 mln osób (niektóre źródła podają, że może być u nas nawet 3 mln chorych). Są to schorzenia występujące u zaledwie 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Podejrzewa się, że tych chorób rzadkich jest co najmniej 8 tys., ale większość nie została nawet opisana; na ogół mają one podłoże genetyczne.

W projekcie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich przewiduje się utworzenie referencyjnych ośrodków zajmujących się rozpoznaniem, leczeniem i opieką na chorymi z tymi schorzeniami. Część placówek już działa jak placówki referencyjne chorób rzadkich, należy jedynie formalnie nadać im taki status.

- Chodzi również o to, by zapewnić tym ośrodkom odpowiednie finansowanie - podkreślił podczas konferencji Mirosław Zieliński. Prezes Krajowego Forum upomniał się również o dalszą refundację kolejnych chorób rzadkich, takich jak powodowana brakiem enzymu alfa-galaktozydazy choroba Fabry'ego oraz szpiczak plazmocytowy, nowotwór układu krwiotwórczego.

Z udostępnionych dziennikarzom danych wynika, że w naszym kraju refundowanych jest 28 preparatów spośród ponad 200, jakie dotąd zarejestrowano w leczeniu chorób rzadkich. Ponad 75 proc. tych chorób występuje u dzieci. Aż 30 proc. chorych z tymi schorzeniami umiera przed piątymi urodzinami. Od 40 do 45 proc. zgonów następuje przed piętnastym rokiem życia, a 10-25 proc. osób z chorobami rzadkimi umiera w wieku dorosłym. 

• MAREK TOMBARKIEWICZ
• NARODOWY PLAN DLA CHORÓB RZADKICH