Farmakoterapia pozwala dzieciom z SMA prawidłowo się rozwijać

Autor: Luiza Jakubiak • Źródło: Rynek Zdrowia07 grudnia 2021 15:01

Dzieci, które rozpoczynają leczenie przedobjawowe w rdzeniowym zaniku mięśni siedzą, stają, znakomita większość z nich zaczyna samodzielnie chodzić - opisuje efekty leczenia prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Mamy do czynienia z sytuacją, gdy terapia przedobjawowa u bardzo dużej grupy dzieci koryguje fenotyp, czyli pozwala się tym dzieciom prawidłowo rozwijać - podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk (fot. ShutterStock)
  • Bez farmakoterapii dzieci z SMA1 nie były w stanie nabyć żadnych umiejętności ruchowych - mówi o efektach leczenia rdzeniowego zaniku mięśni prof. Anna Kostera-Pruszczyk
  • W Polsce mamy obecnie refundowaną jedną terapię w SMA (nusinersen), dwie kolejne oczekują na decyzję refundacyjną
  • W ramach dotychczasowych badań przesiewowych, realizowanych od kwietnia tego roku, udało się zdiagnozować 14 dzieci z SMA

Minister Zdrowia podjął decyzję w sprawie refundacji leku na SMA

Wiemy, ile KE gotowa jest zapłacić za lek na SMA. Jest sprawozdanie z przebiegu negocjacji

- Leczenie przedobjawowe SMA jest bardzo ważne: wiemy ze wszystkich opublikowanych badań klinicznych i części obserwacji, że skuteczność leczenia SMA rozpoczynanego w okresie przedobjawowym, w okresie pierwszych kilku tygodni życia, daje największy pułap skuteczności, mierzony w sposób, który przeczy wszystkiemu, co wiedzieliśmy do tej pory na temat naturalnej historii dzieci z SMA1 - oceniła prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, podczas konferencji Fundacji SMA i Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

- Bez farmakoterapii dzieci z SMA1 nie były w stanie nabyć żadnych umiejętności ruchowych, nigdy nie usiadły samodzielnie, była to historycznie choroba w bardzo szybki sposób postępująca. W tej chwili dzieci, które rozpoczynają leczenie przedobjawowe siedzą, stają, znakomita większość z nich zaczyna samodzielnie chodzić - opisywała efekty leczenia.

W przypadku dzieci, które mają 3 kopie genu SMA2, który wpływa na nasilenie objawów, te umiejętności ruchowe pojawiają się w takim samym przedziale czasu, jak jest to oczekiwane u zdrowych zupełnie niemowląt. Mamy do czynienia z sytuacją, gdy terapia przedobjawowa u bardzo dużej grupy dzieci koryguje fenotyp, a mówiąc po ludzku – pozwala się tym dzieciom prawidłowo rozwijać - podkreślała prof. Kostera-Pruszczyk.

Trzy zarejestrowane terapie w leczeniu SMA

W Polsce mamy obecnie refundowaną jedną terapię w SMA (nusinersen), dwie kolejne oczekują na decyzję refundacyjną. To terapia genowa Zolgensma do jednorazowego podania, dotychczasowe negocjacje refundacje nie przyniosły efektu oraz podawany doustnie Risdiplam, którego oceną obecnie zajmuje się Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.

Najmłodszy pacjent, który otrzymał lek na SMA miał zaledwie 23 godziny

- Możemy powiedzieć, że wszystkie te terapie są skuteczne, natomiast nie ma możliwości bezpośredniego porównania ich skuteczności, bowiem populacje, które były włączane do poszczególnych badań klinicznych, były różne w swojej charakterystyce na wejściu, czyli jakby w momencie rozpoczynania leczenia. Pamiętajmy też, że rozmawiamy o lekach, które są lekami bardzo młodymi. Doświadczenia dotyczące nusinersenu są nieco dłuższe, zaś terapii genowej i Risdiplamu znacznie krótsze, bo oczywiście są to terapie nowatorskie, które dopiero dochodzą do pacjentów w różnych krajach - mówiła prof. Kostera-Pruszczyk.

To na co jeszcze zwracała uwagę, to fakt, że jeśli chodzi o terapię genową, jej wskazania rejestracyjne są trochę inne niż w przypadku pozostałych dwóch leków: - To jest terapia, która zgodnie z dzisiejszym stanem wiedzy jest terapią dla najmniejszych dzieci i nie tylko dla dzieci objawowych. Pamiętajmy też, że nawet jak już wszystkie trzy terapie będą refundowane, to terapii genowej nie będziemy proponować pacjentom starszym, objawowym. Tu do wyboru powinny być leki uwzględniające dwie drogi podania.

- Chodzi m.in. o grupę pacjentów z bardzo nasilonymi skoliozami. - Są nawet chorzy - nieliczni co prawda, którzy nie podejmowali próby leczenia w programie lekowym w związku właśnie z zaawansowaną skoliozą. Wydaje mi się, że powinna być możliwość wyboru przez pacjenta i różne populacje chorych będą preferować różne leki. Są pacjenci, którzy pewnie nie zamienią terapii, którą otrzymają w tej chwili na żadną inną. Być może są tacy, którzy chcieliby spróbować czegoś innego. Ale powtarzam, mamy bardzo dobre doświadczenia, bardzo dobre wyniki badań klinicznych i informacje potwierdzające skuteczność wszystkich terapii. Śledzimy doniesienia dotyczące długofalowej skuteczności wszystkich leków i gromadzimy nasze własne dane - podkreślała.

Wszystkie leczone dzieci osiągają kamienie milowe

A jak wygląda długość tych obserwacji?

- Dla Risdiplamu nie mamy danych, bo to badanie kliniczne jeszcze trwa. Tam jest tylko kilku pacjentów. Dla nusinersenu mamy najdłuższe dane, bo około 6,5 letnie obserwacje, gdzie ta skuteczność się utrzymuje. Dla terapii genowej mamy najdłuższy obserwację około 5,5 letnią - wymieniała prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego GUM.

- U pacjentów przedobjawowych leczonych terapią genową nie obserwuje się żadnych objawów opuszkowych, zaburzeń połykania i te dzieci nie musiały być karmione sondą. Te grupy są małe i te obserwacje nadal są krótkie. Natomiast wszystkie dzieci osiągają kamienie milowe, zgodne ze swoim rozwojem. To są pacjenci z dwoma kopiami, więc efektywność tej terapii jest potwierdzona - podkreślała.

Wskazała też na dane dotyczące terapii genowej, które pojawiły się na Europejskiej Akademii Neurologii, które pokazały jej wartość u leczonych nią pacjentów przedobjawowych, a nie koktajlami leków: - Te dane pokazują jednoznacznie, że terapia genowa jest skuteczna, jeśli jest to pacjent przedobjawowy albo pacjent do 6 miesiąca życia, który ma dwie lub trzy kopie genu i nie ma przeciwciał przeciwko wirusowi, który jest nośnikiem genu naprawczego. Taki pacjent powinien być rozważany do włączenia do terapii genowej.

W ramach dotychczasowych badań przesiewowych, realizowanych od kwietnia tego roku, udało się zdiagnozować 14 dzieci z SMA. - Spośród tych 14 pacjentów, w mojej klinice jest 4 z nich. Przynajmniej troje z tych czterech dzieci to kandydaci do terapii genowej. Przy założeniu, że sprawdzą się wszystkie nasze przewidywania, że te terapie będą skuteczne długoterminowo, zarówno terapia oligonukleotydami antysensownymi, jak i terapia genowa, a dzieci w efekcie leczenia będą rozwijać się prawidłowo, to terapia genowa z farmakoekonomicznego punktu widzenia okazuje się nie być wcale taka droga - oceniła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

- Gdybyśmy mieli tylko jeden lek i w perspektywie żaden inny, to pewnie byśmy byli zachwyceni. Ale mamy inne leki i one muszą być zrefundowane dla pacjentów – przekonywała.

Minister zdrowia ma komfortową sytuację

- Systemowe podejście do finansowania terapii zaawansowanych, a terapia genowa do nich należy, jest dużym wyzwaniem. Nie tylko w Polsce - podkreślał z kolei prof. Marcin Czech, kierownik Zakładu Farmakoekonomiki w Instytucie Matki i Dziecka, b. wiceminister zdrowia, przewodniczący Polskiego towarzystwa Farmakoekonomicznego.

Nowa era leczenia? Jedno podanie leku i pacjent wraca do zdrowia

Wyzwaniem jest chociażby to, że ta terapia - przynajmniej w teorii - jest finansowana na samym początku (choć można to też inaczej rozwiązać), efekty mamy rozłożone w czasie i zakładamy, że przynosi efekt na całe życie: - To jest założenie i łączy się z pewnego rodzaju niepewnością podjęcia decyzji i efektów. Z każdym miesiącem mamy coraz więcej danych, ale decydentom może to nie wystarczać - mówił ekspert.

Refundacja Zolgensmy w SMA. Postępowanie trwa

Ale dodał też, że mamy w systemie pewne rozwiązania, którymi możemy się zabezpieczyć: - Płatnik publiczny może się zabezpieczyć przed brakiem sukcesu terapeutycznego

Z drugie strony, sfinansowanie tej terapii otworzyłoby możliwości rozwoju systemowego, innymi słowy - przetarłoby szlak, którym podążą inni. - Oczywiście w rozsądny sposób. Podjęcie takiej decyzji będzie wyznacznikiem dla innych decyzji w terapiach genowych i komórkowych, które będą podejmowane - ocenił prof. Czech.

Zwrócił też uwagę, że resort zdrowia ma komfort przesuwania negocjacji z producentem tej terapii, ze względu na refundację nusinersenu. Nie jest tak, że ta grupa pacjentów nie ma udostępnionej skutecznej terapii. Na horyzoncie jest tez już kolejny lek  w SMA - terapię doustną, która - jak dodał ekspert - w I kwartale przyszłego roku prawdopodobnie będzie w rozważaniu.

- Dzięki temu minister ma komfort wypracowania rozwiązania bardziej korzystnego dla publicznej strony. Ale warto tę decyzję podjąć. Nie bałbym się również jakiegoś niesamowitego obciążenia budżetowego, bo to też można zabezpieczyć różnymi umowami. A będziemy dokładnie wiedzieli, ilu mamy pacjentów, bo mamy program przesiewowy - przekonywał.

Minister Zdrowia podjął decyzję w sprawie refundacji leku na SMA

 

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum