Ekspert: enzymatyczna terapia zastępcza w chorobie Fabry'ego powinna być kontynuowana Skuteczne leczenie tej choroby to przede wszystkim zapobieganie późniejszym powikłaniom, które wymagają długiej hospitalizacji Fot. Archiwum

Wcześnie zdiagnozowani i leczeni pacjenci z Chorobą Fabry’ego mogą normalnie żyć. Liczymy, że enzymatyczna terapia zastępcza będzie kontynuowana - mówią eksperci.

  • W Polsce z chorobą Fabry’ego żyje ok. 100-150 osób. - Są to z reguły całe rodziny
  • Enzymatyczna terapia zastępcza, która jest refundowana dla pacjentów od 2019 r., skutecznie hamuje rozwój choroby
  • Nieleczeni chorzy żyją krócej o co najmniej 10-15 lat

Choroba Fabry’ego to ultrarzadka choroba genetyczna, jedna z niewielu chorób rzadkich, którą współczesna medycyna potrafi skutecznie leczyć. Objawia się piekącym bólem stóp i dłoni, brakiem potliwości, przegrzewaniem się organizmu przy wyższej temperaturze i wysiłku fizycznym, charakterystycznymi zmianami na skórze (angiokeratoma) czy zaburzeniami pracy przewodu pokarmowego.

Do tego dochodzą poważne problemy układu sercowo-naczyniowego, układu moczowego (m.in. zaburzenia pracy nerek) czy układu nerwowego (m.in. wielokrotne udary mózgu).

Korzyści z terapii

Enzymatyczna terapia zastępcza, która jest refundowana dla pacjentów z Chorobą Fabry’ego od 2019 r. skutecznie hamuje rozwój choroby i zapobiega jej powikłaniom. Liczymy, że w kolejnych latach będzie kontynuowana - zwracają uwagę eksperci.

W Polsce z chorobą Fabry’ego żyje ok. 100-150 osób. - Są to z reguły całe rodziny, bo choroba ma podłoże genetyczne - mówi Anna Moskal, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Osoby z chorobą Fabry’ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. Skutki choroby, takie jak powikłania kardiologiczne, neurologiczne czy nefrologiczne odpowiadają za 90 proc. przedwczesnych zgonów wśród nieleczonych pacjentów z Chorobą Fabry’ego. Nieleczeni chorzy żyją krócej o co najmniej 10-15 lat.

- Dzięki dostępowi do enzymatycznej terapii zastępczej wszyscy zdiagnozowani pacjenci z chorobą Fabry’ego mogą otrzymać właściwą pomoc, normalnie żyć i realizować się zawodowo. Skuteczne leczenie tej choroby to przede wszystkim zapobieganie późniejszym powikłaniom, które wymagają długiej hospitalizacji i poważniejszych interwencji medycznych - podkreśla Anna Moskal.

- Takich pacjentów, młodych, pełnych życia i planów na przyszłość mamy coraz więcej. Dzięki szerokiemu wachlarzowi dostępnych leków możemy ich skutecznie leczyć, dobierając terapię pod konkretne potrzeby pacjenta - podkreśla prof. Michał Nowicki kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek, Uniwersytetu Medycznego w Łodzi i inicjator powstania na tej uczelni Ośrodka Chorób Rzadkich.

Diagnostyka pozostaje wyzwaniem

- Szeroki wachlarz możliwości terapeutycznych w chorobie Fabry’ego jest zatem pacjentom niezbędny i powinien zostać utrzymany, nie tylko ze względów ludzkich, ale również ekonomicznych. Pandemia pokazała również jak ważna jest możliwość otrzymania terapii w warunkach domowych. Pacjenci, którzy z obawy przed zakażeniem wolą ograniczyć swój kontakt ze szpitalem do niezbędnego minimum, powinni mieć możliwość skorzystania z tej formy podania leku - dodaje profesor

- Niestety ogromnym wyzwaniem pozostaje nadal diagnostyka, która utrudniona jest z powodu ograniczonej liczby ośrodków eksperckich i diagnostycznych, utrudnionego dostępu do lekarzy spowodowanego pandemią, ale również wciąż zbyt mało powszechną wiedzą społeczeństwa
i lekarzy o objawach choroby Fabry’ego. Sprawy nie ułatwia sam charakter tej choroby, która na ogół zajmuje wiele kluczowych dla życia narządów równocześnie - zaznacza ekspert.

 

 

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.