
W Polsce są już leczeni pierwsi pacjenci cierpiący z powodu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA); pierwszy lek na tę chorobę genetyczną zarejestrowano w UE 30 maja 2017 r. - poinformowali w czwartek (27 lipca) eksperci podczas śniadania prasowego w Warszawie.
Kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak powiedziała, że od lutego 2017, czyli jeszcze przed dopuszczeniem na rynek, za zgodą ministerstwa zdrowia lek stosowany jest w CZD u 10 chorych z SMA.
- Wkrótce terapią tą objętych zostanie kolejnych 20 pacjentów, poza Warszawą będą oni leczenie jeszcze w Gdańsku i Katowicach - powiedziała specjalistka, która zajmuje się leczeniem rdzeniowego zaniku mięśni.
Nowy lek (o nazwie nusinersen) zatrzymuje postęp SMA, choroby powodującej narastającą niepełnosprawność i grożącej przedwczesną śmiercią, głównie na skutek niewydolności oddechowo-krążeniowej. W Polsce jest on stosowany w ramach tzw. programu rozszerzonego dostępu (Expanded Access Programme - EAP).
Oznacza to, że lek jest nieodpłatnie udostępniony części chorym przez jego producenta, zanim jeszcze będzie oferowany w aptekach i refundowany z budżetu państwa. W ten sposób poza Polską lek, który objęto na świecie szybką ścieżką rejestracyjną, dostępny jest w kilku krajach Unii Europejskiej.
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą ultrarzadką. - Ocenia się, że w naszym kraju choruje od 400 do 800 chorych, a co roku przybywa od 31 do 38 nowych przypadków. Jest to jednak najczęściej genetycznie uwarunkowana przyczyna śmierci niemowląt i małych dzieci - powiedziała współzałożycielka istniejącej od 2013 r. Fundacji SMA Kamila Górniak.
Chorobę wywołuje mutacja w genie SMN1, wytwarzającym białko niezbędne do działania i utrzymania przy życiu neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Kiedy zabraknie tego białka, neurony obumierają, a wraz z nimi słabną mięśnie i z czasem zanikają. Skutkiem tego jest narastająca niepełnosprawność ruchowa, której mogą towarzyszyć nasilające się zaburzenia układu oddechowego, przewodu pokarmowego oraz mowy.
- Płuca chorych z SMA są zdrowe, ale nie potrafią oni poruszać klatką piersiową i oddychać, nie mogą również prawidłowo się odżywiać, bo mięsnie są także w przewodzie pokarmowym - wyjaśniała prof. Kotulska-Jóźwiak.
W zależności od postępu choroby pacjenci wymagają użycia wspomagającego lub zastępującego mięśnie układu oddechowego respiratora oraz żywienia sondą lub żywienia dojelitowego, bo nie w stanie przełykać. Do tego dochodzą jeszcze przykurcze oraz zaburzenia kostne, ponieważ kości do rozwoju potrzebują stymulacji ruchowej, a ta u chorych jest zwykle mocno ograniczona.
- « POPRZEDNIA
- 1
- 2
- NASTĘPNA »
- 12:54 Dworczyk: liczymy, że zaburzenia naszego harmonogramu szczepień nie będą duże
- 12:05 Szefowa MRiPS: pensjonariusze DPS-ów nie będą musieli opuszczać placówek na szczepienia
- 11:04 W Polsce wykonano już ponad 457 tys. szczepień przeciw COVID-19
- 10:53 MZ: w ciągu doby wykonano ponad 55,2 tys. testów covidowych
- 10:42 Liczba zakażeń koronawirusem w Polsce wynosi 11 435 582, zmarło 33 355 pacjentów
- 10:34 MZ: ponad 6 tys. nowych zakażeń i 142 zgony
- 10:21 Eksperci: dalsze obniżki cen leków generycznych grożą brakiem farmaceutyków w aptekach
- 10:06 MZ: wzrosła liczba zajętych respiratorów, ale trzeba mniej łóżek covidowych
- 09:50 Naukowcy prognozują, jak zmieni się epidemia SARS-CoV2 w ciągu dekady
- 08:49 Minister zdrowia: system dostaw szczepionek w weekendy działa
- SB, 20:01 Opozycja bierze pod lupę wydatki w szpitalu na Stadionie Narodowym
- SB, 18:48 98-letni żołnierz AK Witalis Skorupka: "Bądź bohaterem - zaszczep się"
- 1 Liczba zakażeń koronawirusem w Polsce wynosi 11 435 582, zmarło 33 355 pacjentów
- 2 Pfizer tymczasowo ogranicza dostawy szczepionek przeciw COVID-19 dla całej Europy
- 3 Rok 2021 będzie rokiem szczepień przeciwko COVID-19, jednak nie dla wszystkich
- 4 Teleporada ma być realizowana w ciągu doby. Porozumienie Zielonogórskie: to niewykonalne
- 5 Ekspert ostrzega rząd przed otwieraniem szkół. "Nowy wariant koronawirusa zakaża dzieci"
- 6 Hołownia: stanowczo protestujemy przeciwko centralizacji szpitali
- 7 Minister Dworczyk: dostawy szczepionek przeciw Covid-19 w nadchodzący poniedziałek mniejsze o 40 procent
- 8 Badania: przejście Covid-19 daje odporność na co najmniej kilka miesięcy
- 9 Izrael: po drugiej dawce szczepionki więcej objawów takich jak bóle mięśni, gorączka
- 10 Epidemia zmniejsza skalę cyfrowego wykluczenia i ułatwia wdrażanie rozwiązań informatycznych?
- 11 Będą unijne paszporty dla osób zaszczepionych przeciw COVID-19? Polska jest za
- 12 PPOZ: do punktów szczepień trafi zaledwie 30 szczepionek covidowych tygodniowo
Newsletter
Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku
Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze
Follow @rynekzdrowiaRSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych