Kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak powiedziała, że od lutego 2017, czyli jeszcze przed dopuszczeniem na rynek, za zgodą ministerstwa zdrowia lek stosowany jest w CZD u 10 chorych z SMA.

- Wkrótce terapią tą objętych zostanie kolejnych 20 pacjentów, poza Warszawą będą oni leczenie jeszcze w Gdańsku i Katowicach - powiedziała specjalistka, która zajmuje się leczeniem rdzeniowego zaniku mięśni.

Nowy lek (o nazwie nusinersen) zatrzymuje postęp SMA, choroby powodującej narastającą niepełnosprawność i grożącej przedwczesną śmiercią, głównie na skutek niewydolności oddechowo-krążeniowej. W Polsce jest on stosowany w ramach tzw. programu rozszerzonego dostępu (Expanded Access Programme - EAP).

Oznacza to, że lek jest nieodpłatnie udostępniony części chorym przez jego producenta, zanim jeszcze będzie oferowany w aptekach i refundowany z budżetu państwa. W ten sposób poza Polską lek, który objęto na świecie szybką ścieżką rejestracyjną, dostępny jest w kilku krajach Unii Europejskiej.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą ultrarzadką. - Ocenia się, że w naszym kraju choruje od 400 do 800 chorych, a co roku przybywa od 31 do 38 nowych przypadków. Jest to jednak najczęściej genetycznie uwarunkowana przyczyna śmierci niemowląt i małych dzieci - powiedziała współzałożycielka istniejącej od 2013 r. Fundacji SMA Kamila Górniak.

Chorobę wywołuje mutacja w genie SMN1, wytwarzającym białko niezbędne do działania i utrzymania przy życiu neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Kiedy zabraknie tego białka, neurony obumierają, a wraz z nimi słabną mięśnie i z czasem zanikają. Skutkiem tego jest narastająca niepełnosprawność ruchowa, której mogą towarzyszyć nasilające się zaburzenia układu oddechowego, przewodu pokarmowego oraz mowy.

- Płuca chorych z SMA są zdrowe, ale nie potrafią oni poruszać klatką piersiową i oddychać, nie mogą również prawidłowo się odżywiać, bo mięsnie są także w przewodzie pokarmowym - wyjaśniała prof. Kotulska-Jóźwiak.

W zależności od postępu choroby pacjenci wymagają użycia wspomagającego lub zastępującego mięśnie układu oddechowego respiratora oraz żywienia sondą lub żywienia dojelitowego, bo nie w stanie przełykać. Do tego dochodzą jeszcze przykurcze oraz zaburzenia kostne, ponieważ kości do rozwoju potrzebują stymulacji ruchowej, a ta u chorych jest zwykle mocno ograniczona.