• Wielu pacjentów cierpiących na choroby rzadkie jest skazanych na odyseję diagnostyczną - latami trwa u nich właściwe rozpoznanie choroby. Bywa też, że w ogóle nie dochodzi do ustalenia rozpoznania
• W Polsce od 25 lat funkcjonuje Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Dzięki rejestrowi wiemy, że w Polsce 20-25 proc. chorób rzadkich jest związanych z wadami wrodzonymi
• Planowane jest utworzenie krajowej sieci ośrodków chorób rzadkich. Będą zajmować się opieką nad chorymi. Ich diagnozowaniem mają zajmować się poradnie genetyczne

Odyseja diagnostyczna

Szacuje się, że na chorobę rzadką choruje 6-8 proc. populacji. To oznacza, że w Polsce z chorobą rzadką żyje ok. 2-3 miliony osób. Jednak większość chorych nie ma rozpoznania i nie są widoczni w systemie.

Wielu pacjentów jest skazanych na tzw. odyseję diagnostyczną, trwającą wiele lat zanim dojdzie do ustalenia właściwego rozpoznania. Bywa też, że w ogóle nie dochodzi do ustalenia rozpoznania. Z badań przeprowadzonych w USA wynika, że właściwe rozpoznanie u pacjenta z chorobą rzadką stawia dopiero 8 specjalista, do którego trafia pacjent, a do tego czasu chory ma postawione 2-3 nieprawidłowe rozpoznania.

- Badania genetyczne są podstawą. Ponieważ około 80 proc. chorób rzadkich to choroby genetyczne, dlatego diagnostyka genetyczna jest najbardziej efektywnym i najważniejszym sposobem ich rozpoznania – mówiła prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, podczas posiedzenia sejmowej komisji zdrowia (23 lutego 2022r.). Podczas spotkania wiceminister zdrowia przedstawił informację na temat diagnostyki i leczenia chorób rzadkich, zaś eksperci przedstawili swoje wnioski i rekomendacje.

Jak mówiła prof. Latos-Bieleńska, najważniejszymi metodami diagnostyki genetycznej są wysokoprzepustowe badania genomowe. - Są to badania, które do tej pory nie były refundowane. Cieszymy się, że teraz na diagnostykę genetyczną u dzieci z chorobami rzadkimi są środki z Funduszu Medycznego.

Dodała również, że jako konsultant krajowa w dziedzinie diagnostyki wraz z zespołem genetyków klinicznych Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka  przygotowuje szczegółowe rekomendacje dla lekarzy, jak ta diagnostyka genetyczna w poszczególnych chorobach rzadkich powinna być prowadzona. Rekomendacje będą gotowe w tym roku.

Zwróciła też uwagę, że w Polsce od 25 lat prowadzony jest Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, a jego doświadczenia wykorzystano przy opracowaniu Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich.

- Dzięki rejestrowi wiemy, że w Polsce 20-25 proc. chorób rzadkich jest związanych z wadami wrodzonymi, np. rozszczepem kręgosłupa, wadami ubytkowymi kończyn i wieloma genetycznymi zespołami wad wrodzonych. Do rejestru trafiło już 230 tys. zgłoszeń, w tym 165 tys. dotyczy zgłoszeń dzieci z wadami wrodzonymi. Dzięki temu wiemy, że rocznie w Polsce rodzi się ok. 150 dzieci z rozszczepem kręgosłupa i około 200 dzieci z niedorozwojem lewej części serca.

90 proc. zgłoszeń do polskiego rejestru badań wad rozwojowych pochodzi od neonatologów i bez nich ten rejestr by nie funkcjonował.

Krajowa sieć ośrodków chorób rzadkich

Za najpilniejsze uznała przygotowanie i wprowadzenie ustawy o testach genetycznych. Niezbędne jest też nauczanie genetyki klinicznej na studiach medycznych oraz uzupełnianie niedoborów kadrowych w zakresie genetyki klinicznej. Potrzebna jest też wycena konsultacji genetycznych.

Również prof. Olga Haus, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, podkreśliła, że  bardzo ważne jest jak najszybsze wprowadzenie ustawy o testach genetycznych: - Bez tego nawet wprowadzenie nowoczesnej diagnostyki nie będzie miało solidnych podstaw prawnych. Ważne, by na te drogie, wysokoprzepustowe, całogenonomowe testy kierowały wyspecjalizowane ośrodki referencyjne. Obecnie prowadzone są proste badania, ale nawet cała składanka tych prostych testów nijak się ma do tej diagnostyki wysokoprzepustowej.

Jej zdaniem, równolegle z wprowadzaniem ustawy o testach genetycznych, testy te powinny wejść do koszyka świadczeń. Ponadto diagnostyka genetyczna powinna być prowadzona przez ośrodki certyfikowane.

Jednym z elementów prac w obszarze chorób rzadkich jest powstanie Planu dla Chorób Rzadkich, zaprojektowanego na trzy lata. Zespołem, który go opracował, kierowała prof. Krystyna Chrzanowska z Zakładu Genetyki Medycznej w Instytucie "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka".

Podczas posiedzenia komisji wyjaśniła rolę ośrodków eksperckich, które z czasem mają tworzyć krajową sieć takich ośrodków. - Nasza koncepcja ośrodków eksperckich to pomysł unijny i określając ich zadania kierowaliśmy się odpowiednimi wytycznymi. W naszym zamyśle, te powołane przez ministra zdrowia ośrodki eksperckie w pewnym momencie stworzą sieć krajową.

- Wówczas można będzie bardziej działać logistycznie i na przykład określić czy dany pacjent musi przyjeżdżać do danego ośrodka, bo w okolicy nie ma innego. A może jest kilka i będzie mógł pojechać do ośrodka bliżej swojego miejsca zamieszkania. Zamysł jest taki, by pacjenci nie musieli daleko jeździć, bo zdajemy sobie sprawę, że jest to jest duża uciążliwość. Potrzebujemy około roku na określenie mapy ośrodków – mówiła prof. Chrzanowska.

Dodała, że obecnie 46 ośrodków polskich należy do europejskich sieci referencyjnych: - Te ośrodki będą w pierwszej kolejności mogły uzyskać status krajowego ośrodka chorób rzadkich.

Lekarz POZ skieruje na badania genetyczne?

O ośrodkach eksperckich mówiła też prof. Latos Bieleńska. - Z chwilą, kiedy wejdą szeroko badania genetyczne, te ośrodki zmienią swoją role. Będą prowadzić pacjentów już z rozpoznaniem określonej choroby rzadkiej, a miejscami, które będą zdiagnozowały pacjentów, będą poradnie genetyczne.

Przyznała, że genetycy kliniczni z tych poradni bardzo liczą na badania genetyczne. Będą musieli mieć do dyspozycji wysoko przepustowe badania genomowe i oni będą stawiać rozpoznanie. Kiedy już postawią rozpoznanie, to wtedy skierują pacjenta do odpowiedniego ośrodka eksperckiego, gdzie pacjent będzie pod opieką wielospecjalistyczną do końca życia.

Zatem – rola ośrodków eksperckich jest bardzo ważna, ale rozpoznanie genetycznie uwarunkowanych chorób rzadkich będzie się odbywać przede wszystkim w poradniach genetycznych – podkreślała.

Poruszono też wątek roli lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej. W zamyśle autorów Planu dla Chorób Rzadkich, lekarz zaniepokojony objawami powinien skierować pacjenta do poradni genetycznej. Pomóc ma mu w tym odpowiedni algorytm. - Być może w trzecim roku będziemy mogli zaproponować krótki algorytm – mówiła prof. Chrzanowska.

Ale jak podkreśliła prof. Latos Bieleńska, na pewno nie jest możliwe, żeby lekarz pierwszego kontaktu rozpoznawał choroby rzadkie, np. stosując wysokoprzepustowe badania genomowe.

- Testów genetyczne są setki, a nawet tysiące. Muszę powiedzieć, że nawet genetyk kliniczny, który na co dzień zajmuje się chorobami rzadkimi, musi się dobrze nierzadko zastanowić, jaki test genetyczny dobrać, czy to będzie panel sekwencjonowania następnej generacji, czy może od razu sekwencjonowanie wszystkich sekwencji kodujących. To jest bardzo skomplikowane.

W dodatku nie wystarczy skierować na test, bo później przyjdzie wynik z ogromem informacji i tylko genetyk kliniczny poradzi sobie z tym, żeby wynik badania odpowiednio zinterpretować.

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.

• ANNA LATOS-BIELEŃSKA
• CHOROBY RZADKIE
• GENETYKA
• OLGA HAUS
• KRYSTYNA CHRZANOWSKA