Od kilku miesięcy do kilku lat: długie kolejki do poradni genetycznej. Boom na genetykę

Autor: Luiza Jakubiak • Źródło: Rynek Zdrowia30 czerwca 2022 15:30

Na wizytę w poradni genetycznej wszędzie są odległe terminy, bo genetyka to niszowa specjalizacja, a teraz jest boom na genetykę. Zainteresowanie jest duże, specjalistów mało, więc terminy nie są zbyt przyjazne. Już cała Polska do nas przyjeżdża. Mamy też pacjentów z Warszawy – słyszymy w Poznaniu.

Od kilku miesięcy do kilku lat: długie kolejki do poradni genetycznej. Boom na genetykę
Na wizytę w poradni genetycznej wszędzie są odległe terminy. Fot. Shutterstock
  • Od 1 września 2022 roku mają wejść zmiany w programie opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe
  • Program dotychczas finansowany przez ministra zdrowia wkrótce będzie świadczeniem gwarantowanym w zakresie ambulatoryjnej opieki specjalistycznej, finansowanym z budżetu NFZ
  • Takie badania diagnostyki genetycznej można wykonać również w innych zakresach świadczeń finansowanych przez NFZ. Idea programu polega jednak na tym, że osoby wyższego ryzyka nie czekały w kolejce Powstała więc dla nich określona pula dodatkowa
  • Jednak nawet w ramach tego programu na pierwszą wizytę w poradni genetycznej trzeba czekać co najmniej kilka miesięcy. Mamy boom na genetykę

Diagnostyka genetyczna w rodzinach obarczonych ryzykiem raka

Nie od 1 lipca, ale od 1 września mają wejść zmiany w programie opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Program oferuje możliwość wykonania diagnostyki predyspozycji genetycznych u osób, u których w rodzinach występowały zachorowania na nowotwory.

Program jest realizowany w trzech modułach: raka piersi i raka jajnika, raka jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy oraz siatkówczaka i choroby von Hippel–Lindau (VHL).

Takie badania diagnostyki genetycznej można wykonać również w innych zakresach świadczeń finansowanych przez NFZ. Idea programu polega jednak na tym, że osoby wyższego ryzyka nie trafiały w kolejkę NFZ. Powstała więc dla nich określona pula dodatkowa.

Dzięki temu możliwe jest wykrycie raka w bardzo wczesnych postaciach, kiedy zmiany są jeszcze bardzo „dyskretne”. O ile jeszcze 20 lat temu za pomocą punktowych mutacji w raku jajnika byliśmy w stanie wykrywać 13 proc. nosicielstwa mutacji patogenów, to dzięki rozwojowi technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS) to wykrywanie dochodzi do 25 procent.

- Cały proces diagnostyki genetycznej w przypadku rodzin z rakiem jajnika powinien być obowiązkowy. Stwierdzenie raka jajnika w rodzinie powinno być obowiązkowym wskazaniem do diagnostyki tej chorej, a co za tym idzie - niekiedy również rodziny – stwierdził prof. Paweł Blecharz, członek zarządu Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej, kierownik Kliniki Ginekologii Onkologicznej Narodowego Instytutu Onkologii – oddział w Krakowie, podczas Światowego Dnia Świadomości Raka Jajnika, który przypada 8 maja.

Pierwszym elementem jest wysłanie osób spełniających określone kryteria do genetyków, którzy wyselekcjonują je we właściwy sposób i ewentualnie wykonają określone badania.

- Program działa już ponad 20 lat. Bardzo istotnie zmniejszył częstość występowania raków piersi wśród nosicielek i zmniejszył także istotnie częstość występowania raków jajnika u osób, które są nosicielkami, bowiem zostały do niego dołączone zabiegi redukujące ryzyko, czyli profilaktyczne usuwanie jajników i jajowodów oraz usuwanie piersi - wyjaśniał prof. Radosław Mądry, członek zarządu Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej (PTGO), kierownik kliniki ginekologii onkologicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

W tym programie są dwie grupy chorych: pacjentki z nosicielstwem mutacji,  identyfikowane dzięki badaniom genetycznym. Druga grupa to osoby, u których na dziś nie można wykryć mutacji z uwagi na ograniczenia technologiczne. Jednak w ich rodzinach jest na tyle duża powtarzalność nowotworów, że kwalifikują się do nadzoru.

Jest szansa, że w przyszłości i te osoby będą mogły być zdiagnozowane, bowiem techniki diagnostyki genowej cały czas idą do przodu. W Polsce dodatkowo jest możliwość wejścia w program mastektomii redukującej ryzyko bez potwierdzenia mutacji, jeśli w określonej liczbie członków rodziny występuje ten nowotwór.

Zmiany w programie

Program dotychczas finansowany przez ministra zdrowia wkrótce będzie świadczeniem gwarantowanym w zakresie ambulatoryjnej opieki specjalistycznej, finansowanym z budżetu NFZ. Był awaryjnie przedłużony o 6 miesięcy - od stycznia do czerwca tego roku, a zmiany miały wejść w życie od połowy roku. Ale już jest lekkie, dwumiesięczne przesunięcie.

Jak się dowiedzieliśmy, obecnie NFZ przedłuża placówkom umowy do końca sierpnia. To oznacza, że realizatorzy do końca czerwca mają mieć podpisane aneksy na dwa kolejne miesiące.

Specjaliści nie kryją jednak, że najlepszym rozwiązaniem byłoby, gdyby w tym roku placówki mogły kontynuować program jeszcze w starym modelu, a nowy wszedłby w życie od 1 stycznia 2023 roku.

- Liczymy bardzo na to, że może jeszcze do końca roku zostanie przedłużone działanie obecnie funkcjonującego programu. Program był zazwyczaj realizowany w transzach czasowych. To oznacza, że większość naszych pacjentów, nawet 75 procent, brała w nim udział w 3 i 4 kwartale - mówił jeszcze w maju prof. Mądry.

Zmiany w realizacji programu w ciągu roku kalendarzowego mogą spowodować, że część chorych zniknie z nadzoru.

Są równiez obawy, że program straci kompleksowość. Dotychczas pacjentki przyjeżdżały do ośrodka na przykład na spotkanie raz na 6 miesięcy lub raz na 12 miesięcy, w zależności od tego, jaką grupę chorych stanowiły i były zaopiekowane kompleksowo. W jednym miejscu w jednym czasie miały wykonane wszystkie niezbędne badania: mammografię, ewentualnie rezonans piersi, USG, badanie ultrasonograficzne ginekologiczne, oznaczenie markera.

Na kompleksowość programu, czyli badania genetyczne oraz potrzebę dalszego nadzoru nad zdiagnozowanym pacjentem, zwrócił uwagę prezes AOTMiT w swojej rekomendacji z 20 czerwca 2022 roku wskazując, że świadczenia warto wesprzeć kompleksową koordynacją opieki nad pacjentem. Ale jednocześnie podaje, że jednostkowe średnie koszty oszacowano na 3 824 zł (średni koszt badań genetycznych) oraz tylko 456 zł (średni koszt nadzoru) w przeliczeniu na opiekę nad jednym pacjentem.

To stosunkowo niska kwota za nadzór. Jeśli placówka będzie musiała dofinansować go w ramach innych świadczeń, jest ryzyko, że pacjent wejdzie w normalną kolejkę w ramach NFZ i zostanie "zgubiony". Jeśli zaś pacjenci uciekną nam z tego systemu, to będziemy mieli więcej przypadków raka.

Mamy boom na genetykę

Możliwość wykrycia ryzyka zachorowania na raka lub zmian na wczesnym etapie jest bezcenna. O wykorzystaniu możliwości diagnostyki molekularnej mówi się coraz więcej. Taką wiedzę przekazuje się już nawet w serialach. I to bardzo dobrze. Tyle że w filmowej rzeczywistości jednego dnia jest rozmowa o badaniach genetycznych, w następnym odcinku bohaterka ma już wyniki. W rzeczywistości tak to nie wygląda.

Sprawdziliśmy terminy dostępności na wizytę w wybranych placówkach z listy obecnych 35 realizatorów (terminy podane wg stanu na pierwszą połowę maja).

Na początek mocne zderzenie z rzeczywistością, jeśli chodzi o termin takiej wizyty. W Narodowym Instytucie Onkologii im. Marii Skłodowskiej – Curie – Państwowy Instytut Badawczy w  Warszawie – pierwsze terminy są na 2024 rok. Spośród wybranych placówek, podany w stołecznym NIO termin jest najbardziej odległy.

Około 130 km dalej, w Łodzi, są nieco inne realia. W Wojewódzkim Wielospecjalistycznym Centrum Onkologii i Traumatologii im. Mikołaja Kopernika w Łodzi, pierwszy wolny termin był 7 października.

Nieco szybciej, bo już na wrzesień-październik można było w maju zapisać się na wizytę w NZOZ Pracowni Genetyki Nowotworów w Toruniu.

Z kolei w ośrodku w Otwocku na wizytę do poradni genetycznej można dostać się poprzez złożenie ankiety. Na tej podstawie lekarze kwalifikują do programu. Na zaproszenie na wizytę pacjentki czekają do pół roku. Zaproszenie na konsultację jest od razu równoznaczne z wykonaniem badań.

W Narodowym Instytucie Onkologii im. Marii Skłodowskiej – Curie – Państwowy Instytut Badawczy Oddział w Krakowie słyszymy, że na ten rok nie ma już wolnych terminów. Placówka na razie nie prowadzi też zapisów na 2023 r., bo nie ma jeszcze grafiku. Być może będzie to możliwe w okresie wrzesień – październik.

Dzwoniąc w maju do Wielkopolskiego Centrum Onkologii im. M. Skłodowskiej – Curie w Poznaniu,  można było zapisać się na grudzień 2022 roku.

- Potrzebne jest skierowanie i ustalenie terminu, które są już na koniec roku. Te terminy są wszędzie odległe, bo genetyka to niszowa specjalizacja, a teraz jest boom na genetykę. Zainteresowanie jest duże, specjalistów mało, więc terminy nie są zbyt przyjazne. Już cała Polska do nas przyjeżdża. Mamy też pacjentów z Warszawy – słyszymy.

Boom na genetykę. Skąd się wziął?

Skąd ten boom na genetykę?

- Po pierwsze, to wielkie zapotrzebowanie w tej chwili na diagnostykę genetyczną i na konsultacje genetyczne wynika między innymi z powodu wejścia w życie Planu dla chorób rzadkich. Została już powołana Rada do spraw chorób rzadkich i przystąpiliśmy do wdrażania planu – mówi profesor Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, przewodnicząca Rady do spraw chorób rzadkich.

- Tam jest ogromny obszar do poprawy. Mamy nadzieję, że dla osób z chorobami rzadkimi skończy się wreszcie odyseja diagnostyczna, i że ci pacjenci będą mieli dostęp do nowoczesnej diagnostyki genetycznej, która znacznie przyspieszy postawienie rozpoznania. Należy pamiętać, że 80 procent chorób rzadkich ma podłoże genetyczne – dodaje.

Z drugiej strony jest też ogromny postęp w diagnostyce genetycznej w onkologii. Jest cały obszar patologii molekularnych, mamy również postęp w badaniach genetycznych u rodzin z wysokim ryzykiem rozwoju nowotworów. Zatem w jednym momencie pojawiła się potrzeba diagnostyki genetycznej i opieki genetycznej dla dwie grup pacjentów – podkreśla konsultant.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum