Cordis/Rynek Zdrowia | 09-09-2009 17:37

Znamy gen odpowiedzialny za insulinooporność

Naukowcy zidentyfikowali wariant genetyczny występujący u człowieka, który podnosi ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2. Odkrycia pogłębiają wiedzę na temat czynników sprzyjających chorobie i mogą przyczynić się do opracowania nowych metod leczenia. Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie Nature Genetics.

W ramach ostatnich badań, międzynarodowy zespół naukowców zidentyfikował pierwszy wariant genetyczny, który wydaje się wpływać na zdolność komórek mięśniowych do wykorzystywania insuliny.

Naukowcy odkryli ten wariant, skanując genomy tysięcy ludzi, zarówno cukrzyków, jak i osób wolnych od choroby. Porównanie obydwu grup wykazało pojedynczą mutację, która wpływa na aktywność genu zwanego substratem-1 receptora insuliny (IRS1). Gen IRS1 wytwarza białko, które informuje komórki, kiedy pobierać glukozę z krwi.

- Wewnątrz komórki insulina aktywuje najpierw IRS1. Mówiąc oględnie to on mówi do pozostałej części komórki - uwaga, mamy dostawę insuliny, zaczynajcie pobierać glukozę z krwi! Jeżeli IRS1 nie działa, cały proces jest zakłócony - wyjaśnia Robert Sladek z Uniwersytetu McGill.

U osób z nowoodkrytym wariantem genetycznym, aktywność genu IRS1 jest obniżona o 40%, co skutecznie prowadzi do zmniejszenia wrażliwości komórek organizmu na insulinę i niszczy ich zdolność do wytwarzania energii z glukozy.

- Ogromnie cieszymy się z tych wyników - to pierwszy dowód genetyczny na to, że wadliwość działania insuliny w mięśniach może przyczyniać się do cukrzycy. Tkanka mięśniowa musi wytwarzać więcej energii z glukozy niż inne tkanki. Jesteśmy przekonani, że opracowanie terapii cukrzycowej, która polegać będzie na usprawnieniu funkcjonowania insuliny w mięśniach, mogłoby rzeczywiście pomóc chorym na cukrzycę typu 2 - zauważa profesor Philippe Froguel z Wydziału Medycyny Genomicznej Imperial College London, Wlk. Brytania.

Dr Sladek dodaje, że w przypadku chorych na cukrzycę, sygnał włączania i wyłączania tego genu może być upośledzony. Ale być może naukowcy będą w stanie wykorzystać jakąś inną ścieżkę, by go włączyć.