Zebrano pełne genomy długowiecznych Polaków. Będą szukać m.in. "białek młodości"

Autor: PAP Nauka w Polsce/Rynek Zdrowia • • 25 kwietnia 2017 12:12

Baza genomowa POLGENOM, oparta na genomach 126 Polek i Polaków, którzy przeżyli średnio ponad 96 lat, ma pomóc w diagnostyce i profilaktyce chorób uwarunkowanych genetycznie. Naukowcom chodzi także o poszukiwanie "genów długowieczności" i "białek młodości".

Zebrano pełne genomy długowiecznych Polaków. Będą szukać m.in. "białek młodości"
Zaletą bazy opartej na pełnych genomach 126 zdrowych, długowiecznych (90+) Polaków jest połączenie danych klinicznych, biochemicznych i genomowych Fot. Archiwum (zdjęcie ilustracyjne)

Wyniki projektu „Polski genom referencyjny dla diagnostyki genomowej i medycyny spersonalizowanej” ogłoszono w poniedziałek (24 kwietnia) w Warszawie.

Projekt został zrealizowany przez konsorcjum POLGENOM, w którego skład wchodzą: Międzynarodowy Instytut Biologii Komórkowej i Molekularnej w Warszawie, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN w Warszawie oraz spółek Genomed i 24godziny. Przedsięwzięcie współfinansowało Narodowe Centrum Badań i Rozwoju (NCBR) w ramach projektu INNOTECH.

Wyjątkową zaletą bazy opartej na pełnych genomach 126 zdrowych, długowiecznych (90+) Polaków jest połączenie danych klinicznych, biochemicznych i genomowych. To genetyczny wzorzec osoby długowiecznej, w dobrej kondycji. Ma postać bazy danych, do której można odnosić dane genetyczne każdego polskiego pacjenta, aby móc zaoferować mu precyzyjną diagnostykę genomową.

Długość życia i liczba osób starszych będą w najbliższej przyszłości rosły. Jak mówiła dr Małgorzata Mossakowska z Instytutu Biologii Komórkowej i Molekularnej, do badania wybrano osoby w wieku powyżej 90 lat, niemające problemów z codziennymi czynnościami życiowymi (co najmniej 4 punkty na 6 możliwych), bez poważnych problemów z pamięcią i funkcjami poznawczymi (co najmniej 20 punktów na 30 możliwych), które przed 80. rokiem życia nie chorowały na cukrzycę typu 2, udar, zawał serca ani nowotwory i miały prawidłowe lub niemal nieprawidłowe wyniki badań biochemicznych.

Do sekwencjonowania wybrano materiał genetyczny osób z prowadzonego w latach 2001-2004 programu „Badanie Polskich Stulatków”, badania PolSenior (2007-2013) oraz najnowszego badania PolGenom.

- Osoby długowieczne, których starzenie nie jest powikłane chorobami, mają lepsze niż osoby chorujące parametry morfologii krwi oraz gospodarki wapniowej - wyjaśniła prof. Monika Puzianowska-Kuźnicka z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN.

Mają też wyższe poziomy lipidów we krwi (inaczej niż u młodszych, u starszych osób wyższy poziom lipidów wiąże się z lepszym stanem zdrowia). Nie stwierdzono związku pomiędzy stanem zdrowia a średnim poziomem sodu i potasu, glukozy czy cytokin sprzyjających zapaleniu (poziom cytokin był jednak 2 razy większy niż u osób młodych). W porównaniu z nieco młodszymi (65-74 lata) seniorami, osoby 90+ mają nieco gorsze parametry wątroby i nerek oraz wyższe wskaźniki stanu zapalnego.

Jak mówiła dr Anna Boguszewska-Chachulska, prezes firmy Genomed, dzięki bazie możliwy będzie rozwój diagnostyki i medycyny spersonalizowanej.

Chodzi zarówno o poszukiwanie „genów długowieczności” i „białek młodości”, jak i materiał do populacyjnych badań genetycznych, punkt odniesienia dla badań diagnostycznych i naukowych oraz swego rodzaju „kapsułę czasu” (zapis genomu najzdrowszych Polaków z początku XXI wieku). Baza to także swego rodzaju filtr wiarygodności informacji naukowej - będzie można skuteczniej przewidzieć, jakie problemy zdrowotne pojawią się, czy mogą pojawić u pacjenta lub jego potomstwa - i jak można im zapobiec.

Dzięki bazie można się zorientować, na ile niebezpieczne są wykryte u nowo diagnozowanego pacjenta warianty genów.

Jak zaznaczają specjaliści, polska baza danych może się przydać nie tylko mieszkańcom Polski, ale także naszej części Europy oraz Polonii za granicą, np. w USA i Wielkiej Brytanii.

Więcej: www.naukawpolsce.pap.pl

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum