Jak informuje serwis Nauka w Polsce, eksperyment polegał na usunięciu mutacji wywołującej kardiomiopatię przerostową, chorobę doprowadzającą do asymetrycznego przerostu lewej komory serca i nagłego zgonu sercowego. Przekazywana jest ona z pokolenia na pokolenie i zwykle kończy się przedwczesną śmiercią. Mutacja ta zdarza się u jednej na 500 osób.

Wymiany wadliwego genu dokonali specjaliści Oregon Health and Science University i Salk Institute w USA oraz Instytutu Nauk Podstawowych w Korei Południowej. W próbie tej wykorzystali oni tzw. metodę edytowania genów (CRISPR-Cas9), nazywaną również nożycami molekularnymi, ponieważ pozwala precyzyjnie usunąć wadliwy gen i zastąpić go prawidłowym.

Główny autor badania prof. Shoukhrat Mitalipov wyjaśnia, że plemnik z wadliwym genem połączono z komórką jajową, która nie zawierała mutacji powodującej kardiomiopatię przerostową. Jednocześnie w trakcie zapłodnienia metodą edytowania genów wprowadzono prawidłowy gen. Zarodek, który dzięki temu powstał, rozwijając się wykorzystał prawidłowy gen, a nie ten zmutowany.

Reuters podkreśla, że metoda ta nie jest jeszcze w pełni doskonała. Podczas naturalnego zapłodnienia, kiedy jedna komórka rozrodcza zawiera prawidłowy fragment DNA, jest 50 proc. szans na to, że właśnie ona będzie dziedziczona, a nie jego mutacja. Metodą edytowania genów prawdopodobieństwo to zwiększono do 72 proc.

Eksperyment ten wypadł jednak znacznie lepiej niż próby, jakie w 2015 r. przeprowadzili Chińczycy. Edytowany gen obecny był tylko w niektórych komórkach zarodkowych, co sprawiało, że powstały embrion był mozaiką prawidłowych i wadliwych komórek. Amerykanie i Koreańczycy wyhodowali embriony, w których wszystkie komórki zawierały prawidłowy gen, czyli ten, który wstawiano w miejsce jego mutacji.

Więcej: www.naukawpolsce.pap.pl