Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) wynikiem mutacji genu?

Autor: PAP/Rynek Zdrowia • • 30 kwietnia 2010 15:21

Według japońskich naukowców stwardnienie zanikowe boczne może być spowodowane przez mutację genu kodującego białko optineurynę.

Stwardnienie zanikowe boczne (z ang. ALS) nazywane inaczej chorobą Lou Gehriga, to postępująca choroba rdzenia kręgowego i neuronu ruchowego, objawiająca się zanikami mięśni, niedowładami kończyn, stopniowym pogarszaniem sprawności ruchowej aż do całkowitego paraliżu mięśni oddechowych i śmierci.

Jak podaje PAP, Hideshi Kawakami wraz ze swoimi współpracownikami z Hiroshima University badał materiał genetyczny pacjentów z ALS i odkrył trzy mutacje w genie kodującym optineurynę, białko zaangażowane w rozwój dziedzicznej postaci jaskry.

Japońscy naukowcy wykazali również, że dwie z tych mutacji wpływają na poziom ważnego w sygnalizacji komórek nerwowych kompleksu białkowego o nazwie NF-kappa B.

Zdaniem autorów pracy, leki blokujące działanie NF-kappa B mogłyby się okazać skuteczne w terapii ALS.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum