Śląscy naukowcy tropią gen wady serca

Autor: PW/Rynek Zdrowia • • 14 października 2008 07:40

Zespół śląskich naukowców zidentyfikował gen, którego mutacje mogą być odpowiedzialne za powstawanie u dzieci zespołu ASD.

Badania prowadzą genetycy z Katedry i Zakładu Biologii Molekularnej i Genetyki Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach kierowanej przez dr. hab. Aleksandra L. Sieronia.

Zespół ASD, to wada serca polegająca na niekompletnym zamknięciu przegrody międzyprzedsionkowej.

Badacze z SUM jako pierwsi na świecie powiązali defekt w tym genie - zwanym TLL1, z chorobą genetyczną u człowieka.

Pierwsze wyniki badań zostały opublikowane w najnowszym wydaniu prestiżowego pisma naukowego „European Journal of Human Genetics”.

- Dotychczas było wiadomo, że TLL1 koduje enzym ważny dla rozwoju przegród w sercu u zwierząt doświadczalnych. Znaczenie genu u ludzi nie było znane, gdyż  jest on aktywny podczas rozwoju zarodka i płodu, co uniemożliwia bezpośrednie badanie jego funkcji u człowieka - tłumaczy portalowi rynekzdrowia.pl Aleksander L. Sieroń.

Ostateczne potwierdzenie wady

Medycyna potrafi leczyć zespół ASD przy wykorzystaniu metod kardiologii inwazyjnej i kardiochirurgii. Najlepiej, jeśli korekta wady zostanie przeprowadzona około 6. roku życia. Często jednak wada jest wykrywana później - już w wieku szkolnym, gdy dziecko zaczyna się męczyć np. podczas zajęć wf.

We współczesnej medycynie wiele wad płodu można wykryć podczas badań ultrasonograficznych. Nowoczesne techniki ultrasonograficzne pozwalają na przeprowadzanie takich badań już między 11. a 14. tygodniem, czyli jeszcze w I trymestrze ciąży. Wady, które wykrywa się w I trymestrze dotyczą głównie jam serca i są to m.in. ubytki przegrody międzykomorowej i wady dotyczące asymetrii komór.

Znamy ultrasonograficzne markery, które wskazują lekarzom prowadzącym badania perinatalne na możliwość wystąpienia wad u płodu. Na przykład niepodważalną wskazówką w wykrywaniu płodów z abberacjami chromosomalnymi, także z tymi odpowiedzialnymi za wady serca, jest niewłaściwa wielkość tzw. przezierności karkowej. Badanie genetyczne daje ostateczne potwierdzenie istnienia wady.

Jak dotąd naukowcy nie znają korelacji między wystąpieniem wady polegającej na niecałkowitym zamknięciu przegrody międzyprzedsionkowej w sercu a mutacją w genach.

Badania zespołu naukowców SUM mogą zbliżyć nas do poznania tej zależności.

Odkrycie jest obiecujące

Typując gen TLL1 i „oskarżając” go o powodowanie niecałkowitego zamknięcia przegrody międzyprzedsionkowej genetycy z SUM przebadali 20 dorosłych, u których wystąpiła taka wada. U 20% pacjentów znaleźli defekt w tym genie.

To odkrycie jest na tyle obiecujące, że zespół genetyków ze SUM planuje przeprowadzenie dalszych badań wśród około 200 pacjentów klinik kardiologicznych, u których rozpoznano zespół ASD.

- Nasza konstytucja genetyczna się nie zmienia, więc możemy wykorzystać w tych badaniach próbki krwi od osób nawet kilkunasto- i 20-letnich, korzystając z rejestrów klinik. Prowadząc badania będziemy chcieli uzyskać odpowiedź na pytanie czy wada u tych osób była związana z mutacją w genie TLL1 - mówi portalowi rynekzdrowia. pl Aleksander L. Sieroń.

Genetycy zaznaczają, że zespół ASD nie jest jednorodny. Dlatego wystąpienie mutacji w genie TLL1 nie będzie związane z każdą wadą niedomknięcia przegrody międzyprzedsionkowej - na co zresztą już wskazują wstępne badania. Według Aleksandra L. Sierona można oczekiwać, że u około 20-25% osób dotkniętych tą wadą serca pojawi się mutacja w genie TLL1.

Przed genetykami z SUM jeszcze wiele lat badań. Na razie trwa weryfikacja hipotezy, ale wydaje się, że naukowcy tropiąc gen TLL1 podążają właściwą ścieżką.

Uniknąć rozrusznika

Ewentualne potwierdzenie wstępnych wyników badań i ich zastosowanie praktyczne pozwoliłoby na wcześniejsze wykrywanie zespołu ASD i wcześniejszą korekcję wady, co decyduje o późniejszej jakości życia dotkniętych nią osób i możliwościach ich normalnego funkcjonowania społeczno-zawodowego.

Im wcześniej taka wada zostanie skorygowana, tym lepsze rokowania. Zbyt późne usunięcie wady ma konsekwencje dla rozwoju dziecka. Nieleczona wada może być dodatkowo odpowiedzialna m.in. za kardiomiopatie. Dzieje się tak na skutek niewłaściwego dotlenowania krwi, jakie powoduje zespół ASD.

To prawdopodobnie w jego wyniku dochodzi do zaburzeń w ośrodku wzbudzającym impulsy w sercu. Często u tych osób, u których wada nie została dostatecznie wcześnie wykryta konieczny jest w późniejszym wieku  montaż rozruszników serca.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum