Sekwencjonowanie ludzkiego genomu pozwala przewidywać choroby, których jeszcze nie ma

Autor: PAP/Rynek Zdrowia • • 12 stycznia 2018 11:27

Przewidziane przez biochemika dziedziczne zaburzenie metaboliczne po raz pierwszy stwierdzono u chorych dopiero pięć lat później - informuje pismo Genetics in Medicine.

Dzięki zsekwencjonowaniu ludzkiego genomu naukowcy mogą odkrywać potencjalne choroby Fot. Archiwum (zdjęcie ilustracyjne)

Dzięki zsekwencjonowaniu ludzkiego genomu naukowcy mogą odkrywać potencjalne choroby - nawet, jeśli nie są znane żadne chore na nie osoby.

Profesor Thomas Dierks z uniwersytetu w Bielefeld opublikował artykuł dotyczący domniemanej choroby "MPS III-E" (znanej też jako choroba Dierksa), wynikającej z niedoboru enzymu, już w roku 2012.

Obecnie lekarze z Hadassah-Hebrew University Medical Center w Jerozolimie zaobserwowali objawy postępującej utraty wzroku u pacjentów z trzech izraelskich rodzin. Wskazywały one na obecność wcześniej nieznanego defektu genetycznego.

Analiza genomu przeprowadzona na uniwersytecie w Lozannie (Szwajcaria) wykazała, że chodzi o gen, którego nieprawidłowe działanie przewidział prof. Dierks.

Zespół Dierksa potwierdzono u pięciu pacjentów. Po 40. roku życia pojawia się postępująca utrata wzroku oraz narastające kłopoty ze słuchem.

Podobne objawy współpracownicy Dierksa zaobserwowali wcześniej u myszy, którym "wyłączono" gen odpowiedzialny za wytwarzanie enzymu arylosulfatazy G. Z powodu braku prawidłowego enzymu w komórkach gromadzi się węglowodan - siarczan heparanu. Obładowane nim lizosomy (komórkowe struktury zajmujące się eliminacją odpadów) nie są w stanie usuwać zbędnych białek czy lipidów. W końcu komórka ulega zniszczeniu. Rozwój choroby jest wolniejszy niż sugerowałyby wyniki badań na myszach - prawdopodobnie część siarczanu heparanu ulega rozkładowi mimo braku arylosulfatazy G.

Dzięki poznaniu przyczyny zaburzeń naukowcy mogą podjąć próbę opracowania odpowiedniej terapii zastępczej - na przykład dożylnych zastrzyków enzymu wyprodukowanego przez hodowle komórek.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum