Rak prostaty może być dziedziczny. "Wiedza o mutacji ratuje życie"

Autor: oprac. IB • Źródło: mat.pras., Rynek Zdrowia23 czerwca 2022 09:53

Na zwiększone ryzyko zachorowania na raka prostaty wpływają nie tylko wiek czy styl życia, ale także uwarunkowania genetyczne. Świadomość, że jesteśmy nosicielem mutacji to wiedza, która może uratować życie - mówi prof. Bartosz Wasąg. W czwartek przypada Ogólnopolski Dzień Świadomości Raka Prostaty.

Rak prostaty może być dziedziczny. "Wiedza o mutacji ratuje życie"
Rak prostaty może być uwarunkowany genetycznie Fot. Marcin Bielecki/PAP
  • Rak gruczołu krokowego jest najczęściej rozpoznawanym nowotworem wśród mężczyzn. Co roku rozpoznanie to słyszy około 18 tys. Polaków. Około 6 tys. rocznie umiera z powodu tej choroby
  • Na zwiększone ryzyko zachorowania na ten nowotwór mają wpływ nie tylko wiek czy styl życia, ale także genetyczne uwarunkowania rozwoju tej choroby. Za istotne uważa się mutacje w genach BRCA1 oraz BRCA23
  • Szacuje się, że około 5-10 proc. przypadków raka prostaty może mieć charakter dziedziczny
  • Świadomość, że jesteśmy nosicielem mutacji to wiedza, która może uratować życie. Badania genetyczne dają możliwość wdrożenia profilaktyki, a ich wyniki wpływają też na ewentualną dalszą diagnostykę czy leczenie - mówi prof. Bartosz Wasąg
  • Chorzy na raka prostaty z mutacjami w genach BRCA1/2 często chorują w młodszym wieku, a ich choroba jest bardziej agresywna - wskazuje dr hab. Jakub Żołnierek

Choroba może być uwarunkowana genetycznie

Rak gruczołu krokowego jest najczęściej rozpoznawanym nowotworem wśród mężczyzn. Co roku rozpoznanie to słyszy około 18 tys. Polaków. Około 6 tys. rocznie umiera z powodu tej choroby. Odpowiednio wczesne wykrycie choroby stwarza szansę na całkowite jej wyleczenie.

U części chorych nowotwór objawia się zaburzeniami oddawania moczu, obecnością krwi w nasieniu lub w moczu, czy dolegliwościami bólowymi. Jednak rozwojowi raka prostaty, zwłaszcza na wczesnym etapie, najczęściej nie towarzyszą żadne objawy kliniczne, a nowotwór jest w stanie postępować latami. Brak objawów ze strony układu moczowego nie powinien być zatem powodem unikania badań profilaktycznych.

Czy za raka prostaty mogą odpowiadać uszkodzenia konkretnych genów?
Na zwiększone ryzyko zachorowania na ten nowotwór mają wpływ nie tylko wiek czy styl życia. Coraz więcej wiemy o genetycznych uwarunkowaniach rozwoju tej choroby. Za istotne uważa się mutacje, czyli uszkodzenia, w genach BRCA1 oraz BRCA23.

Białka kodowane przez te geny biorą udział w naprawie uszkodzeń materiału genetycznego zakodowanego w DNA, są zatem niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania komórek. Mutacje w genach BRCA1/2 mają negatywny wpływ na aktywność tych białek, tym samym zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory, w tym na raka gruczołu krokowego.

"Wiedza może uratować życie"

- Świadomość, że jesteśmy nosicielem mutacji to wiedza, która może uratować życie. Dzięki badaniom genetycznym możliwe jest wdrożenie działań profilaktycznych. Wynik tej analizy może mieć również wpływ na ewentualną dalszą diagnostykę czy leczenie. Należy jednocześnie pamiętać, że obecność mutacji zwiększa ryzyko zachorowania, ale nie jest jednoznaczna z zachorowaniem na nowotwór. Informacja ta powinna jednak znacząco zwiększyć czujność onkologiczną - podkreśla prof. Bartosz Wasąg z Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

- Ważna jest też wiedza na temat chorób, które występowały w rodzinie. Jeśli  nasi bliscy chorowali na nowotwory prostaty, jajnika, piersi czy trzustki, to być może jest to sygnał że pozostali członkowie rodziny mogą być nosicielami mutacji - dodaje.

Szacuje się, że około 5-10 proc. przypadków raka prostaty może mieć właśnie charakter dziedziczny. Rozpoznanie BRCA-zależnego raka piersi u matki zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia BRCA-zależnego raka prostaty u syna o 19-24 proc., natomiast rozpoznanie BRCA-zależnego raka prostaty u ojca lub brata zwiększa ryzyko choroby co najmniej 2-krotnie.

Co zyskujemy dzięki badaniom genetycznym?

Czy stwierdzenie konkretnych uszkodzeń genowych może warunkować sposób leczenia raka prostaty?

Badania genetyczne w kierunku obecności mutacji BRCA1/2 dają możliwość wdrożenia profilaktyki u zdrowych osób, ale także wskazania chorych, u których przebieg procesu nowotworowego będzie zupełnie inny, niż osób bez mutacji.

- Chorzy na raka prostaty z mutacjami w genach BRCA1/2 często chorują w młodszym wieku, a ich choroba jest bardziej agresywna, zatem przypadki te charakteryzuje gorsze rokowanie oraz wyższe ryzyko uogólnienia procesu tj. wystąpienia przerzutów odległych w ciągu kolejnych 5 lat - wyjaśnia dr hab. Jakub Żołnierek, onkolog kliniczny.

- Kluczową rolę odgrywa tutaj diagnostyka genetyczna/molekularna, która umożliwia dobór precyzyjnego leczenia. Stosowanie terapii ukierunkowanych molekularnie u mężczyzn z opornym na kastrację, rozsianym rakiem prostaty BRCA+ z wykorzystaniem tzw. inhibitorów PARP wskazywane jest w międzynarodowych zaleceniach: NCCN, ESMO, AUA, EAU, SEOM - dodaje ekspert.

Kluczowe jest przeprowadzenie odpowiedniej diagnostyki w kierunku obecności mutacji w obrębie genów BRCA, która jest finansowana przez NFZ od lipca 2021 r., zarówno dla chorego, jak i dla jego rodziny. Jeżeli okaże się, że członkowie rodziny chorego są nosicielami wadliwego - zmutowanego genu BRCA, to powinni oni zostać objęci opieką poradni specjalistycznej.

"Ważna jest świadomość"

 - Ważne jest, aby poszerzać świadomość dotyczącą zagadnień związanych z diagnostyką molekularną, która umożliwia wprowadzenie optymalnego leczenia. Leczenie to jest w stanie czasowo zatrzymać postęp choroby nowotworowej. Wiedza dotycząca tej problematyki może też w pewnym stopniu uchronić przed zachorowaniem członków rodziny chorego - mówi  Tadeusz Włodarczyk, prezes Stowarzyszenia Gladiator.

- W perspektywie długoterminowej warto walczyć o to, aby badanie molekularne, którego celem jest wykrycie ewentualnej obecności mutacji w obrębie określonych genów było wykonywane u każdego chorego z opornym na kastrację rakiem prostaty, a być może nawet na wcześniejszym etapie choroby - w celu naprowadzenia na odpowiednią ścieżkę leczenia - zaznacza.




 

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum