Prof. Latos-Bieleńska: genetyk musi być trochę detektywem

Autor: Głos Wielkopolski/Rynek Zdrowia • • 07 marca 2016 10:01

Odnalezienie przyczyny choroby genetycznej to czasami nawet kilka lat poszukiwań genu odpowiedzialnego za wystąpienie danej wady. Genetyk musi być trochę detektywem - przekonuje w Głosie Wielkopolskim prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

FOT. Fotolia; zdjęcie ilustracyjne

W rozpoznaniu rzadkiej choroby zazwyczaj nie wystarczy standardowa wiedza. Genetyk musi mieć otwartą głowę i odwagę, aby stosować wiele metod, w tym także tych bardzo drogich, bo diagnostyka kosztuje.

- Nie ma dwóch takich samych pacjentów, a czasami ta sama choroba może być powodowana przez mutacje w różnych genach. I odwrotnie: mutacja tego samego genu może prowadzić do różnych wad - mówi prof. Latos-Bieleńska w wywiadzie dla Głosu Wielkopolskiego.

Dodaje, że praca genetyka polega m.in. na przeglądaniu godzinami atlasów ze zdjęciami osób, u których rozpoznano określoną wadę. Czytanie i szukanie opisów przypadków w piśmiennictwie medycznym to ogromna część pracy genetyka, który musi zwracać uwagę na każdy symptom, o którym mówi pacjent.

- Muszą zostać wyłapane szczegóły, na które wielu lekarzy innych specjalizacji nie zwróci uwagi - zaznacza prof. Latos-Bieleńska.

Więcej: www.gloswielkopolski.pl

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum