Wrodzona łamliwość kości jest rzadką chorobą genetyczną, uwarunkowaną nieprawidłową ilością albo funkcją kolagenu. Zdarza się raz na około 20 tysięcy urodzeń.

Jej najbardziej charakterystyczne objawy to nadmierna kruchość i łamliwość kości, wiążąca się często z licznymi złamaniami przy niewielkich urazach, a nawet w spoczynku. Oprócz tego u pacjentów mogą występować nieprawidłowości w uzębieniu, niebieskie zabarwienie twardówek, nadmierna ruchomość w stawach, niski wzrost oraz deformacje kostne.

Specjaliści z Zakładu Genetyki Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki (ICZMP) w Łodzi prowadzą badania nad genetycznym podłożem tej choroby w populacji polskiej.

- Staramy się znaleźć przyczynę molekularną tej nieprawidłowości. Badamy 34 geny, w tym dwa najczęściej związane z tą chorobą, czyli geny kolagenu COL1A1, COL1A2 - oraz różne inne, które mają potwierdzony udział w patogenezie schorzenia, ale również te, które prawdopodobnie mogą być w nią zaangażowane - podkreśla dr Agnieszka Gach z Zakładu Genetyki ICZMP w Łodzi.

Dotychczas specjaliści z Zakładu Genetyki ICZMP przebadali ponad 100 pacjentów z całej Polski - najmłodsi z nich mają zaledwie kilka miesięcy, najstarsi - ok. 50 lat.

Z pobranej od nich krwi izolują DNA, po czym analizują sekwencje wybranych 34 genów. Następnie oceniają warianty genów i wybrane z nich - podejrzane o udział w patogenezie choroby - weryfikują inną metodą.

Wyniki badań wskazują, że w przypadku ponad 80 proc. pacjentów udaje się zidentyfikować podłoże genetyczne choroby. Zaskoczeniem dla badaczy było jednak to, że w około jednej trzeciej przypadków za występowanie choroby odpowiedzialne są nowe mutacje genów, które wcześniej nie były opisane w światowych bazach danych. Zdaniem dr Gach to pokazuje, jak mało nadal wiemy o tej chorobie.

Jak zauważa specjalistka, postawienie diagnozy molekularnej w przypadku pacjentów cierpiących na wrodzoną łamliwość kości jest "postawieniem kropki nad i oraz dokończeniem diagnostyki klinicznej". Pacjenci i ich rodziny często funkcjonują wiele lat bez ostatecznego rozpoznania choroby, która może być dziedziczona z pokolenia na pokolenie.

Diagnostyka molekularna jest - w jej ocenie - również bardzo ważna z punktu widzenia poradnictwa genetycznego i oszacowania ryzyka powtórzenia się choroby u dzieci. Często bowiem dla rodziców decyzja o posiadaniu kolejnego potomka jest zależna od wyniku badania molekularnego.