Jak podaje serwis Nauka w Polsce, niepełnosprawność intelektualna dotyczy 2-3 proc. populacji, zaburzenia autystyczne - 1 proc., padaczka - również 1 proc. Wrodzone wady serca stwierdza się u 5-8 na 1 tys. żywych urodzeń, stanowią one 1/3 wszystkich wad wrodzonych i są najczęstszą przyczyną śmierci niemowląt. Zapotrzebowanie na diagnostykę tych patologii jest duże. Umożliwia ją m.in. oryginalne narzędzie polskiego projektu - specjalna macierz.

W Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie pracowano nad techniką porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy. Dr hab. Paweł Stankiewicz był kierownikiem projektu finansowanego rzez Narodowe Centrum Badań i Rozwoju. Podczas realizacji grantu zostały skonstruowane oryginalne polskie macierze V8 OLIGO do diagnostyki niepełnosprawności intelektualnej, autyzmu i padaczki oraz wrodzonych wad serca.

Zastosowana w badaniach metoda polega na izolowaniu DNA z komórek pacjenta oraz DNA referencyjnego, czyli kontrolnego, od osoby zdrowej. Następnie to DNA hybrydyzuje się do tzw. macierzy. Macierz to po prostu szkiełko podstawowe, na którym umieszczone są w odpowiednim układzie fragmenty DNA. Fragmenty te stanowią tzw. sondy molekularne.

Więcej: www.naukawpolsce.pap.pl

• BADANIA NAUKOWE
• GENETYKA
• GENOM