Obiecujące badania dotyczące m.in. przyczyn autyzmu

Autor: PAP • Źródło: PAP, Rynek Zdrowia18 maja 2021 13:33

Mutacje w jednym z kompleksów białek ludzkiego organizmu mają związek z zaburzeniami neurologicznymi, takimi jak niepełnosprawność intelektualna czy autyzm.

Obiecujące badania dotyczące m.in. przyczyn autyzmu
Badania m.in. polskich naukowców rzucają nowe światło na molekularne i genetyczne przyczyny niepełnosprawności intelektualnych i autyzmu. Fot. Shutterstock
  • Badania m.in. polskich naukowców rzucają nowe światło na molekularne i genetyczne przyczyny niepełnosprawności intelektualnych i autyzmu
  • Analizowana jest także rola tzw. kompleksu Elongatora (jednego z kompleksów białek) w rozwoju autyzmu czy niepełnosprawności intelektualnej
  • Poznanie przyczyn ma pozwolić naukowcom z całego świata na opracowanie nowych markerów diagnostycznych i potencjalnych terapii dla zaburzeń neurologicznych

Badania naukowców z laboratorium Maxa Plancka Małopolskiego Centrum Biotechnologii (MCB) Uniwersytetu Jagiellońskiego były prowadzone we współpracy z Uniwersytetem Queensland z Brisbane w Australii. Wyniki opublikowało pismo "Nature Communications".

Kompleks Elongatora pod lupą badaczy

Rzucają one nowe światło na molekularne i genetyczne przyczyny niepełnosprawności intelektualnych i autyzmu, a także fundamentalnej roli tzw. kompleksu Elongatora (jednego z kompleksów białek) w ludzkim organizmie. Pozwoli to naukowcom z całego świata na opracowanie nowych markerów diagnostycznych i potencjalnych terapii dla tych ciężkich zaburzeń neurologicznych - informuje w prasowym komunikacie MCB UJ.

Przez ostatnie 3 lata badacze starali się lepiej zrozumieć związek pomiędzy mutacjami w genie kodującym jedną z podjednostek kompleksu Elongatora a rozwojem mikrocefalii, niepełnosprawności intelektualnej czy zaburzeń ze spektrum autyzmu. - Elongator to duży kompleks białkowy składający się z wielu podjednostek. Wprowadza on modyfikacje chemiczne do cząsteczek tRNA, odgrywających kluczową rolę w translacji - procesie regulującym produkcję wszystkich białek w każdym żywym organizmie - wyjaśnia Tomasz Gawda, magistrant pracujący w Max Planck Research Group i drugi autor publikacji, cytowany w prasowym komunikacie.

- Wiemy, że mutacje w którejkolwiek podjednostek kompleksu są związane z występowaniem wielu ludzkich chorób o podłożu neurologicznym, jednakże molekularne mechanizmy leżące u ich podstaw były do tej pory słabo poznane - dodaje dr Monika Gaik.

Dzięki multidyscyplinarnemu podejściu naukowcy zdołali połączyć dane kliniczne uzyskane od pacjentów z Australii, Danii, Niemiec, Stanów Zjednoczonych i Francji z eksperymentami prowadzonymi in vivo na modelu mysim, z uwzględnieniem szczegółowych skanów mózgu i testów behawioralnych.

Bardzo ważny wkład polskich naukowców

Oprócz danych biomedycznych bardzo istotna była również praca zespołu siedmiorga naukowców z Polski. Przeprowadzili oni zaawansowaną analizę biochemiczną oczyszczonego ludzkiego kompleksu Elongatora, dzięki której możliwe było wykazanie na poziomie molekularnym bezpośrednich skutków mutacji zidentyfikowanych u pacjentów z zaburzeniami neurologicznymi.

Opublikowane wyniki wyraźnie pokazują, że mutacje w drugiej podjednostce kompleksu Elongatora (Elp2) występujące u pacjentów, hamują aktywność enzymatyczną całego kompleksu i mają bezpośredni wpływ na rozwój ludzkiego mózgu.

- Po raz pierwszy byliśmy w stanie oczyścić ten duży ludzki kompleks białkowy i bezpośrednio zbadać w laboratorium szkodliwy wpływ mutacji zaburzających jego funkcjonowanie. Nasze analizy biochemiczne i biofizyczne potwierdziły, że to właśnie kompleks Elongatora jest odpowiedzialny za występowanie obserwowanych fenotypów klinicznych - mówi dr Sebastian Glatt, autor korespondencyjny artykułu i szef grupy badawczej z MCB, który wraz z prof. Brandonem J. Wainwrightem z IMB w Brisbane zainicjował i koordynował cały projekt.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum