To bardzo rzadka choroba. Wywołuje ją gen, który przenoszony jest tylko przez kobiety, lecz chorują na nią wyłącznie chłopcy. W ich organizmach ulega uszkodzeniu system enzymatyczny nadzorujący usuwanie długołańcuchowych nasyconych kwasów tłuszczowych, które przyjmują wraz z pożywieniem. Kwasy tłuszczowe gromadzą się w tkankach i osoczu krwi. Gdy zgromadzi się ich za dużo, uszkadzają one osłonkę mielinową, która otacza włókna nerwowe. Następuje blokada w przepływie sygnałów między neuronami.

Lekarze powiedzieli rodzicom sześcioletniego Lorenzo, że w zależności od stopnia uszkodzenia genu śmierć następuje po roku lub kilku latach od wystąpienia pierwszych objawów.

Na własną rękę zaczęli szukać ratunku. Nie mieli żadnego przygotowania medycznego. Augusto pracował jako ekonomista w Banku Światowym w Waszyngtonie, jego żona była wydawcą. Po pół roku pod względem wiedzy o chorobach metabolicznych mogli konkurować ze specjalistami. Zorganizowali konferencję, na którą ściągnęli ekspertów z całego świata i dopiero wówczas zaświtała im iskierka nadziei.

Michaela i Augusto wymyślili mieszankę odpowiednio spreparowanych kwasów oleinowego i erukowego (z olejów z oliwek, kukurydzy, nasion słonecznika i oleju rzepakowego). Zakładali, że tę mieszankę organizm dziecka będzie przetwarzał na nieszkodliwe składniki. Mieli rację. Po dwóch latach kuracji stan Lorenzo znacząco się poprawił. Choroba zatrzymała się, choć dokonanych zniszczeń nie dało się już naprawić.

Czytaj: Wersja wirusa HIV może mieć zastosowanie w leczeniu ALD?

Kuracja opracowana przez Michaelę i Augusta Odone dała nadzieję setkom dzieci dotkniętych tą samą chorobą. W 2005 r. na łamach "Archives of Neurology" ukazały się wyniki kilkuletnich badań pokazujących, że choć olej Lorenza nie jest w stanie raz na zawsze powstrzymać choroby, może być używany jako środek profilaktyczny. U t75 proc. małych pacjentów całkowicie zahamował rozwój choroby Do dziś nie ma w pełni skutecznej terapii dla tej choroby.

Więcej: www.gazeta.pl

• NEUROLOGIA