Naukowcy z WUM opisali nową jednostkę chorobową

Autor: oprac. KM • Źródło: Warszawski Uniwersytet Medyczny11 maja 2021 19:11

Autozapalenie i niedobór odporności - to cechy, z którymi wiąże się nowo opisywana choroba. Odkryli ją polscy naukowcy.

Naukowcy z WUM opisali nową jednostkę chorobową
Do leczenia nowo odkrytej choroby posłużyć mogą innowacyjne leki. Fot. Shutterstock
  • Naukowcy odkryli nową jednostkę chorobową o określonych objawach
  • Mogli tego dokonać dzięki zidentyfikowaniu mutacji genowej
  • Badania zostały opublikowane w czasopiśmie naukowym "Human Molecular Genetics"

Polscy naukowcy pod kierownictwem prof. Rafała Płoskiego we współpracy z zespołem prof. Dominiki Nowis odkryli nową jednostkę chorobową. Choroba charakteryzuje się niedoborem odporności z autozapaleniem i dysmorfią. Jest uwarunkowana genetycznie. Wykryto ją u młodego pacjenta z wariantem genu IL6ST, który koduje receptor dla cytokin.

Naukowcy przyznają, że znaczenie ich pracy i osiągniętych wyników "zostało podkreślone przez wydawcę zamieszczeniem wyniku badania na okładce aktualnego numeru pisma". Mowa o prestiżowym czasopiśmie naukowym Human Molecular Genetics.

Zidentyfikowane mutacje genowe

"Dzięki technice sekwencjonowania genomu (dokładnie jego kodującej części, czyli eksomu) zidentyfikowano mutację odpowiedzialną za rozwój choroby, opisaną jako IL6ST Tyr186_Tyr190del" - czytamy na stronie internetowej uczelni.

"Gen IL6ST koduje białko GP130 warunkujące przekazywanie sygnału prozapalnego cytokin z rodziny interleukiny 6. Zmutowana forma białka GP130 w niekontrolowany sposób pobudza białka JAK i STAT, które regulują szereg istotnych funkcji komórkowych. Somatyczne mutacje IL6ST, w szczególności małe monoalleliczne delecje, z których najczęściej występuje IL6ST Ser187_Tyr190del, są znaną przyczyną zapalnych guzów wątrobowokomórkowych" - podają naukowcy i zauważają, że "dotychczas nie opisano choroby wywoływanej przez takie mutacje występujące konstytutywnie".

Badania wykazały, że "zmutowane komórki pacjenta charakteryzują się pobudzeniem białek sygnałowych STAT3". Te ustalenia dają lekarzom nadzieję, że w leczeniu tego nowego zespołu chorobowego będą mogły zostać wykorzystane "nowoczesne inhibitory szlaku sygnałowego JAK/STAT-  ruksolitynib lub tofacytynib".

Przełomowe dokonania naukowców z WUM

Odkrycie nowej jednostki chorobowej nie jest jedyną zasługą, z jaką społeczność naukowa miała ostatnimi czasy do czynienia, jeśli chodzi o Warszawski Uniwersytet Medyczny. Zaledwie kilka dni temu inna grupa naukowców z tej uczelni przeprowadziła przełomowy zabieg wszczepienia dziecku urządzenia wykrywającego arytmię. Była to pierwsza taka operacja przeprowadzona na organizmie dziecka.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum