Naukowcy z WUM opisali nową jednostkę chorobową
Autozapalenie i niedobór odporności - to cechy, z którymi wiąże się nowo opisywana choroba. Odkryli ją polscy naukowcy.
- Naukowcy odkryli nową jednostkę chorobową o określonych objawach
- Mogli tego dokonać dzięki zidentyfikowaniu mutacji genowej
- Badania zostały opublikowane w czasopiśmie naukowym "Human Molecular Genetics"
Polscy naukowcy pod kierownictwem prof. Rafała Płoskiego we współpracy z zespołem prof. Dominiki Nowis odkryli nową jednostkę chorobową. Choroba charakteryzuje się niedoborem odporności z autozapaleniem i dysmorfią. Jest uwarunkowana genetycznie. Wykryto ją u młodego pacjenta z wariantem genu IL6ST, który koduje receptor dla cytokin.
Naukowcy przyznają, że znaczenie ich pracy i osiągniętych wyników "zostało podkreślone przez wydawcę zamieszczeniem wyniku badania na okładce aktualnego numeru pisma". Mowa o prestiżowym czasopiśmie naukowym Human Molecular Genetics.
Zidentyfikowane mutacje genowe
"Dzięki technice sekwencjonowania genomu (dokładnie jego kodującej części, czyli eksomu) zidentyfikowano mutację odpowiedzialną za rozwój choroby, opisaną jako IL6ST Tyr186_Tyr190del" - czytamy na stronie internetowej uczelni.
"Gen IL6ST koduje białko GP130 warunkujące przekazywanie sygnału prozapalnego cytokin z rodziny interleukiny 6. Zmutowana forma białka GP130 w niekontrolowany sposób pobudza białka JAK i STAT, które regulują szereg istotnych funkcji komórkowych. Somatyczne mutacje IL6ST, w szczególności małe monoalleliczne delecje, z których najczęściej występuje IL6ST Ser187_Tyr190del, są znaną przyczyną zapalnych guzów wątrobowokomórkowych" - podają naukowcy i zauważają, że "dotychczas nie opisano choroby wywoływanej przez takie mutacje występujące konstytutywnie".
Badania wykazały, że "zmutowane komórki pacjenta charakteryzują się pobudzeniem białek sygnałowych STAT3". Te ustalenia dają lekarzom nadzieję, że w leczeniu tego nowego zespołu chorobowego będą mogły zostać wykorzystane "nowoczesne inhibitory szlaku sygnałowego JAK/STAT- ruksolitynib lub tofacytynib".
Przełomowe dokonania naukowców z WUM
Odkrycie nowej jednostki chorobowej nie jest jedyną zasługą, z jaką społeczność naukowa miała ostatnimi czasy do czynienia, jeśli chodzi o Warszawski Uniwersytet Medyczny. Zaledwie kilka dni temu inna grupa naukowców z tej uczelni przeprowadziła przełomowy zabieg wszczepienia dziecku urządzenia wykrywającego arytmię. Była to pierwsza taka operacja przeprowadzona na organizmie dziecka.
ZOBACZ KOMENTARZE (0)
Dodaj komentarz