• Naukowcy odkryli nową jednostkę chorobową o określonych objawach
• Mogli tego dokonać dzięki zidentyfikowaniu mutacji genowej
• Badania zostały opublikowane w czasopiśmie naukowym "Human Molecular Genetics"

Polscy naukowcy pod kierownictwem prof. Rafała Płoskiego we współpracy z zespołem prof. Dominiki Nowis odkryli nową jednostkę chorobową. Choroba charakteryzuje się niedoborem odporności z autozapaleniem i dysmorfią. Jest uwarunkowana genetycznie. Wykryto ją u młodego pacjenta z wariantem genu IL6ST, który koduje receptor dla cytokin.

Naukowcy przyznają, że znaczenie ich pracy i osiągniętych wyników "zostało podkreślone przez wydawcę zamieszczeniem wyniku badania na okładce aktualnego numeru pisma". Mowa o prestiżowym czasopiśmie naukowym Human Molecular Genetics.

Zidentyfikowane mutacje genowe

"Dzięki technice sekwencjonowania genomu (dokładnie jego kodującej części, czyli eksomu) zidentyfikowano mutację odpowiedzialną za rozwój choroby, opisaną jako IL6ST Tyr186_Tyr190del" - czytamy na stronie internetowej uczelni.

"Gen IL6ST koduje białko GP130 warunkujące przekazywanie sygnału prozapalnego cytokin z rodziny interleukiny 6. Zmutowana forma białka GP130 w niekontrolowany sposób pobudza białka JAK i STAT, które regulują szereg istotnych funkcji komórkowych. Somatyczne mutacje IL6ST, w szczególności małe monoalleliczne delecje, z których najczęściej występuje IL6ST Ser187_Tyr190del, są znaną przyczyną zapalnych guzów wątrobowokomórkowych" - podają naukowcy i zauważają, że "dotychczas nie opisano choroby wywoływanej przez takie mutacje występujące konstytutywnie".

Badania wykazały, że "zmutowane komórki pacjenta charakteryzują się pobudzeniem białek sygnałowych STAT3". Te ustalenia dają lekarzom nadzieję, że w leczeniu tego nowego zespołu chorobowego będą mogły zostać wykorzystane "nowoczesne inhibitory szlaku sygnałowego JAK/STAT-  ruksolitynib lub tofacytynib".

Przełomowe dokonania naukowców z WUM

Odkrycie nowej jednostki chorobowej nie jest jedyną zasługą, z jaką społeczność naukowa miała ostatnimi czasy do czynienia, jeśli chodzi o Warszawski Uniwersytet Medyczny. Zaledwie kilka dni temu inna grupa naukowców z tej uczelni przeprowadziła przełomowy zabieg wszczepienia dziecku urządzenia wykrywającego arytmię. Była to pierwsza taka operacja przeprowadzona na organizmie dziecka.

• WARSZAWSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY
• STAN ZAPALNY
• WUM
• ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ
• RAFAŁ PŁOSKI
• DOMINIKA NOWIS