NEJM: stworzenie leku dla jednej osoby może pomóc wielu pacjentom FOT. Fotolia; zdjęcie ilustracyjne

Lek dostosowany do potrzeb dziewczynki z rzadką chorobą mózgu toruje drogę podobnym niestandardowym metodom leczenia - informuje „The New England Journal of Medicine”.

Ceroidolipofuscynoza, zwana także chorobą Battena to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, która atakuje komórki organizmu. Z powodu braku pewnego enzymu w ich wnętrzu tworzą się charakterystyczne złogi szkodliwego produktu - ceroidolipofuscyzyny. Objawy dotyczą niemal wyłącznie ośrodkowego układu nerwowego i są bardzo różnorodne. Z wiekiem, w miarę pogłębiania się uszkodzenia komórek, objawów pojawia się coraz więcej, a w wieku dojrzewania dochodzi do zgonu. Leczenie może tylko łagodzić objawy.

Właśnie chorobę Battena rozpoznano u Mili Makovec, która wraz z matką Julią Vitarello mieszka w Longmont w stanie Colorado. Pierwsze objawy wystąpiły w wieku 3 lat. Z czasem straciła wzrok, nie mogła podnosić głowy, musiała być karmiona przez rurkę i doświadczała nawet 30 napadów drgawek dziennie (każdy z nich trwały jedną lub dwie minuty).

Na początku roku 2017, gdy dziewczynka miała 6 lat, dowiedział się o jej przypadku neurolog Timothy Yu z Bostońskiego Szpitala Dziecięcego. Wraz ze współpracownikami zaproponował, że spróbują pomóc. Naukowcy szybko zaprojektowali i zlecili firmie syntezę nici RNA przeznaczonej do maskowania mutacji w genie o nazwie CLN7. To ta mutacja spowodowała, że komórki mózgowe Mili gromadziły odpady i ginęły.

Jak wykazały badania laboratoryjne, potencjalny lek - antysensowny oligonukleotyd, który twórcy nazwali "milasen" potrafił skorygować defekt CLN7 w komórkach hodowanych ze skóry pacjentki. Za zgodą FDA w styczniu 2018 r. zaczęto podawać RNA do jej płynu rdzeniowego. Już po miesiącu stan Mili poprawił się, a liczba ataków zmalała. Wstępne wyniki leczenia ogłoszone zostały w ubiegłym roku.

Obecnie zespół Yu poinformował , że chociaż od czasu rozpoczęcia leczenia Mila nadal traci objętość mózgu, jej napady są nadal tłumione, a jej wyniki w testach neurologicznych w większości ustabilizowały się lub poprawiły. Jej przypadek jest postrzegany jako możliwy model leczenia innych osób z pewnymi mutacjami chorobowymi za pomocą leku oligonukleotydowego. Yu szacuje, że może to obejmować 10 proc. wszystkich przypadków dziedzicznych chorób ośrodkowego układu nerwowego.

Jednak ze względu na związane z leczeniem ryzyko, które obejmuje potencjalne skutki uboczne leku i procedurę dostarczania go do płynu mózgowo-rdzeniowego, Yu i jego koledzy piszą, że podejście to należy brać pod uwagę tylko w przypadku zagrażających życiu chorób mózgu lub chorób neurologicznych, w przypadku których leczenie nie jest dostępne.

comments powered by Disqus

PARTNER SERWISU

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.