Mutacje odpowiedzialne za niektóre przypadki autyzmu

Autor: PAP/Rynek Zdrowia • • 18 maja 2011 09:05

Naukowcy odkryli 21 mutacji de novo obecnych u chorych na autyzm, ale nie odziedziczonych od rodziców - dowiadujemy się z publikacji w czasopiśmie "Nature Genetics".

Mutacje odpowiedzialne za niektóre przypadki autyzmu

Evan Eichler wraz z kolegami z Uniwersytetu Waszyngtońskiego zbadał sekwencje egzonów 20 osób cierpiących na choroby spektrum autystycznego. Zsekwencjonowano kodujące białka fragmenty genomu - egzony osób cierpiących na choroby ze spektrum autyzmu bez historii tej choroby w rodzinie.

Naukowcy odkryli 21 mutacji de novo obecnych u chorych na autyzm, ale nie odziedziczonych od rodziców. Ich praca wskazuje na geny zaangażowane w rozwój upośledzenia umysłowego oraz odpowiedzialne za autyzm.

Wyniki badań dowodzą również, że nowe mutacje znacząco przyczyniają się do niedziedzicznych przypadków chorób ze spektrum autyzmu.

Choroby ze spektrum autyzmu są grupą schorzeń obejmującą różnego stopnia zaburzenia rozwojowe w tym autyzm i zespół Aspergera.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum