Niedoceniana genetyczna skłonność do zakrzepicy
Obaj specjaliści zalecają badania pozwalające wykryć większe ryzyko zakrzepicy żylnej.

- Jest ono kilka razy większe u osób, które są nosicielami mutacji różnych genów kodujących białka uczestniczące w procesie krzepnięcia, czyli tzw. czynniki krzepnięcia. Niestety, ta genetycznie uwarunkowana skłonność do zakrzepicy jest wciąż niedoceniana - przekonywał dr Bodzioch.

W tej chorobie najważniejsze są dwa zaburzenia genetyczne: tzw. mutacja Leiden czynnika V układu krzepnięcia oraz mutacja genu protrombiny oznaczana jako PT20210G>A.

- Takie zaburzenie zwykle nie wystarcza do rozwoju zakrzepicy żylnej, ale znacznie zwiększa jej ryzyko, szczególnie w razie długotrwałego przebywania w jednej pozycji w samolocie lub przyjmowania doustnych leków antykoncepcyjnych - wyjaśniał specjalista.

Dr Marszałek podkreślił, że u młodych kobiet pierwszym objawem mutacji czynników krzepnięcia mogą być nawracające poronienia, szczególnie w drugim trymestrze ciąży, spowodowane zakrzepami w naczyniach łożyska. W Europie nosicielami mutacji Leiden jest 3-8 proc. osób, a mutacji genu protrombiny - 2-5 proc.

- Potwierdzenie testami jednego z tych zaburzeń genetycznych oznacza, że ryzyko nosicielstwa tej samej mutacji u krewnych pierwszego stopnia sięga 50 proc. Członkowie rodziny wymagają zatem specjalistycznej konsultacji lekarskiej, nawet jeżeli nie wykazują żadnych objawów klinicznych choroby - zwrócił uwagę dr Bodzioch.

Testy genetyczne a autyzm
Dr Marszałek powiedział, że testami genetycznymi można w Polsce wykryć również predyspozycje do autyzmu. Występują one u ok. jednej trzeciej osób z tych schorzeniem.

- Być może jest więcej powiązań genetycznych z tą chorobą, ale na razie jeszcze o nich nie wiemy - podkreślił dr Bodzioch.

Eksperci podkreślali, że każdy wynik badania genetycznego wymaga oceny przez specjalistę, genetyka lub lekarza danej specjalności. Zwrócili uwagę, że identyfikowanych jest coraz więcej mutacji, szczególnie w przypadku nowotworów, jednak nie zawsze jeszcze mamy pewność, jak duży jest ich wpływ na rozwój danej choroby.

Ich zdaniem należy ograniczyć się w badaniach do tych powiązań genetycznych, co do których nie mamy wątpliwości, że mają one istotne znacznie.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

PARTNER SERWISU

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.