Mutacja genu związana z autyzmem spowalnia komunikację międzyneuronalną

Autor: PAP/Rynek Zdrowia • • 09 listopada 2016 09:19

Mutacje genu DIXDC1 u osób z autyzmem zaburzają proces powstawania dojrzałych połączeń synaptycznych, co zmniejsza aktywność komórek nerwowych - wynika z badań opublikowanych w piśmie Cell Reports.

Mutacja genu związana z autyzmem spowalnia komunikację międzyneuronalną
Mutacja genu związana z autyzmem spowalnia komunikację międzyneuronalną. Fot. Fotolia

Naukowcy z kanadyjskiego Uniwersytetu McMaster ustalili, że prawidłowo działający gen DIXDC1 stymuluje komórki nerwowe do tworzenia silnych połączeń synaptycznych z innymi komórkami nerwowymi. Mutacje w obrębie tego genu "wyłączają" jednak tę funkcję, co sprawia, że połączenia synaptyczne nie wykształcają się w pełni.

Choć mutacje genu DIXDC1 występują u stosunkowo niewielkiej liczby osób z autyzmem, naukowcy podejrzewają, że w podobny sposób komunikację międzyneuronalną zakłóca wiele genów związanych z tym zaburzeniem.

Jak zauważa autor badań dr Karun Singh, zdobyta wiedza może pozwolić w przyszłości opracować leki, które będą w stanie skorygować działanie zmutowanego genu i doprowadzić do wzmocnienia połączeń synaptycznych, a to z kolei mogłoby złagodzić objawy autyzmu. 

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum