- Genetyka jest ważnym czynnikiem przyczyniającym się do przedwczesnej choroby serca, ale nie należy przyjmować, że jest to nieuniknione - powiedział autor badania dr Joao A. Sousa ze szpitala Funchal w Portugalii.

Jak zaznaczył, w codziennej praktyce klinicznej często słyszy, jak młodzi pacjenci z przedwczesną chorobą serca starają się wyjaśnić i "usprawiedliwić" swoją chorobę jej rodzinnym uwarunkowaniem. - Jednak patrząc na dane z naszego badania, ci młodzi pacjenci byli często palaczami, osobami fizycznie nieaktywnymi, z wysokim poziomem cholesterolu i wysokim ciśnieniem krwi - wszystko to można zmienić. Genetyka przyczynia się rozwoju chorób serca, jednak u pacjentów z dwoma lub więcej modyfikowalnymi czynnikami ryzyka sercowo-naczyniowego odgrywa ona mniej decydującą rolę w rozwoju choroby - powiedział.

Do badania włączono 1075 pacjentów w wieku poniżej 50 lat (średnio 45 lat), przy czym 87 proc. stanowili mężczyźni. 555 z nich miało chorobę wieńcową (stabilną dusznicę bolesną, zawał serca lub niestabilną dusznicę bolesną). Poziomy czynników ryzyka i uwarunkowania genetyczne porównano z grupą kontrolną 520 zdrowych ochotników (średnia wieku 44 lata, 86 proc. mężczyzn). Zarówno pacjentów, jak i grupę kontrolną rekrutowano z bazy danych Genes in Madeira and Coronary Disease (GENEMACOR).

Oceniono pięć modyfikowalnych czynników ryzyka: brak aktywności fizycznej, palenie tytoniu, wysokie ciśnienie krwi, cukrzyca i wysoki poziom cholesterolu. Prawie trzy czwarte (73 proc.) pacjentów miało co najmniej trzy z tych czynników ryzyka w porównaniu z 31 proc. w grupie kontrolnej.

W obu grupach prawdopodobieństwo rozwoju chorób serca wzrastało wykładniczo z każdym dodatkowym czynnikiem ryzyka. Było bowiem 3, 7 i 24 razy wyższe przy odpowiednio 1, 2 i 3 lub więcej czynnikach ryzyka.

Wszyscy uczestnicy badania zostali poddani sekwencjonowaniu genomu. Dane te wykorzystano do oceny ryzyka genetycznego obejmującej 33 warianty, które mogą przyczyniać się do chorób serca lub wystąpienia czynników ryzyka, takich jak wysokie ciśnienie krwi. Średni wynik był wyższy u pacjentów niż w grupie kontrolnej. Jednak udział genetyki w ryzyku chorób serca malał wraz ze wzrostem liczby modyfikowalnych czynników.

Jak zaznaczają autorzy, odkrycie pokazuje, że zdrowe zachowania powinny być najwyższym priorytetem w zapobieganiu chorobom serca, nawet w przypadku osób z wczesnymi obciążeniami genetycznymi.

Paweł Wernicki (PAP)

• CHOROBY SERCOWO-NACZYNIOWE
• GENETYKA