Gen o ryzyku zdrowotnym prawdę powie

Autor: PAP/Rynek Zdrowia • • 04 maja 2010 10:16

Genetycy po raz pierwszy przeanalizowali pełną sekwencję genomu indywidualnego pacjenta w celu określenia ryzyka chorób oraz reakcji jego organizmu na różne rodzaje leków.

Praca naukowców z uniwersytetów Harvarda i Stanforda umożliwi wykorzystanie takiego osobistego sekwencjonowania w medycynie.

Autorzy zbadali materiał genetyczny 40 letniego mężczyzny i zestawili otrzymaną sekwencję z danymi z kilku dostępnych baz danych na temat wariantów genów związanych z rozwojem chorób. Po otrzymaniu wyników i kalkulacji ryzyka poszczególnych schorzeń pacjent otrzymał od genetyków odpowiednie zalecenia i wykonano mu wskazane badania.

Dzięki analizie genomu naukowcy stwierdzili u badanego mężczyzny warianty genów związanych z chorobami występującymi w jego rodzinie – zapaleniem kości i stawów, chorobą naczyniową i wczesną nagłą śmiercią. Wykazali również obecność sekwencji zwiększających ryzyko chorób nieobserwowanych dotychczas w rodzinie pacjenta – głównie chorób tarczycy i przytarczyc. Ponadto odkryli warianty genów wskazujące na nietypową reakcję na niektóre leki stosowane w chorobach sercowonaczyniowych, co w przypadku badanego ma znaczenie w świetle podwyższonego ryzyka chorób naczyń.

Autorzy traktują swoją pracę jako dowód na to, że analiza genomu poszczególnych pacjentów może dostarczyć lekarzom cennych informacji. Oczywiście wiadomo, że w materiale genetycznym zachodzą zmiany spowodowane wpływem środowiska, ale nie umniejsza to użyteczności tej metody.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum