PGD NGS to rozwiązanie dla par, które ze względu na obciążenie genetyczne lub dojrzały wiek, obawiają się wystąpienia choroby u przyszłego potomstwa.  

- Postanowiliśmy wykorzystać najnowsze metody badania genomu do analizy materiału pobieranego z zarodka. Co roku zgłasza się do nas wiele par, których dzieci urodziły się chore lub zmarły zaraz po porodzie z powodu wad genetycznych. Do tej pory wykorzystywaliśmy inne techniki stosowane na świecie, ale żadna nie dawała nam takich możliwości jak PGD NGS - mówi prof. Krzysztof Łukaszuk, szef Klinik Leczenia Niepłodności INVICTA i inicjator projektu.

Sekwencjonowanie DNA następnej generacji (NGS) to rozwiązanie, które umożliwiło naukowcom dokładne zbadanie ludzkiego genomu. Obecnie stanowi ono metodę referencyjną (potwierdzającą wyniki) dla innych technik badawczych, takich jak mikromacierze (wykorzystywane do badania chromosomów) oraz FISH (technologia wykorzystująca mikroskopię fluorescencyjną i stosowana do badania dużych wad genetycznych).

NGS jest badaniem niezwykle czułym, pozwalającym na identyfikację najmniejszych nawet zmian. Opracowane w gdańskiej klinice PGD NGS wykorzystuje technologię półprzewodników, w której reakcje chemiczne są bezpośrednio rejestrowane w postaci impulsu elektrycznego, bez dodatkowych etapów. Naukowcy opierają się w niej na odczycie informacji genetycznej, a nie powiązanych ze zmianami markerach czy pośredniczących znacznikach opartych na reakcjach barwnych.

Embriolodzy z INVICTA przez ostatnie 9 lat wykonali ponad 8 tysięcy badań PGD. Obecnie zrealizowali pierwsze diagnostyki PGD NGS w kierunku tzw. aneuploidii, czyli zaburzeń w liczbie chromosomów. Tego typu nieprawidłowości powodują występowanie u płodu groźnych zespołów wad takich jak zespół Downa, Turnera,  Edwardsa, Patau czy Klinefeltera.

Wskazaniem do diagnostyki preimplantacyjnej jest wiek kobiety (od 35 roku życia ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu znacznie wzrasta), zdiagnozowane u pary nosicielstwo wad genetycznych, nawracające poronienia, niepłodność o nieznanym tle i nieudane programy in vitro.

Podobał się artykuł? Podziel się!