
Zespół naukowy z gdańskiej kliniki leczenia niepłodności opracował nową metodę badania materiału genetycznego zarodków - PGD NGS. Wykorzystuje ona technikę sekwencjonowania DNA następnej generacji, do tej pory stosowaną do analizy próbek dorosłych pacjentów.
PGD NGS to rozwiązanie dla par, które ze względu na obciążenie genetyczne lub dojrzały wiek, obawiają się wystąpienia choroby u przyszłego potomstwa.
- Postanowiliśmy wykorzystać najnowsze metody badania genomu do analizy materiału pobieranego z zarodka. Co roku zgłasza się do nas wiele par, których dzieci urodziły się chore lub zmarły zaraz po porodzie z powodu wad genetycznych. Do tej pory wykorzystywaliśmy inne techniki stosowane na świecie, ale żadna nie dawała nam takich możliwości jak PGD NGS - mówi prof. Krzysztof Łukaszuk, szef Klinik Leczenia Niepłodności INVICTA i inicjator projektu.
Sekwencjonowanie DNA następnej generacji (NGS) to rozwiązanie, które umożliwiło naukowcom dokładne zbadanie ludzkiego genomu. Obecnie stanowi ono metodę referencyjną (potwierdzającą wyniki) dla innych technik badawczych, takich jak mikromacierze (wykorzystywane do badania chromosomów) oraz FISH (technologia wykorzystująca mikroskopię fluorescencyjną i stosowana do badania dużych wad genetycznych).
NGS jest badaniem niezwykle czułym, pozwalającym na identyfikację najmniejszych nawet zmian. Opracowane w gdańskiej klinice PGD NGS wykorzystuje technologię półprzewodników, w której reakcje chemiczne są bezpośrednio rejestrowane w postaci impulsu elektrycznego, bez dodatkowych etapów. Naukowcy opierają się w niej na odczycie informacji genetycznej, a nie powiązanych ze zmianami markerach czy pośredniczących znacznikach opartych na reakcjach barwnych.
Embriolodzy z INVICTA przez ostatnie 9 lat wykonali ponad 8 tysięcy badań PGD. Obecnie zrealizowali pierwsze diagnostyki PGD NGS w kierunku tzw. aneuploidii, czyli zaburzeń w liczbie chromosomów. Tego typu nieprawidłowości powodują występowanie u płodu groźnych zespołów wad takich jak zespół Downa, Turnera, Edwardsa, Patau czy Klinefeltera.
Wskazaniem do diagnostyki preimplantacyjnej jest wiek kobiety (od 35 roku życia ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu znacznie wzrasta), zdiagnozowane u pary nosicielstwo wad genetycznych, nawracające poronienia, niepłodność o nieznanym tle i nieudane programy in vitro.

CZYTAJ TAKŻE
- 20:48 Polacy coraz częściej sięgają po leki antydepresyjne, pandemia też ma swój udział
- 20:08 Kardiolożka: w Polsce niewydolność serca zabija co godzinę 16 osób. To pandemia XXI wieku
- 19:44 Gadomski: będzie nowa sieć szpitali, chcemy odejść od finansowania ryczałtowego
- 19:43 NIO: chorzy na nowotwory nie mają przeciwwskazań do szczepień przeciw SARS-CoV-2
- 19:19 PFSz: powstał kodeks ochrony danych osobowych pacjenta
- 18:56 Szczepienia obowiązkowe: trend spadkowy jest wyraźny, gdzie nas doprowadzi?
- 18:34 Okulistka: liczba zabiegów usunięcia zaćmy spadła o połowę
- 17:49 Podarowali swoje ciała medycynie, zostali uroczyście pochowani
- 17:25 Aborcja w Czechach w klinikach prywatnych legalna dla Polek, minister się pomylił
- 17:09 Andrusiewicz: rekomendowane są maseczki chirurgiczne
- 16:04 Niedzielski potwierdza: od soboty w Warmińsko-Mazurskim powrót obostrzeń. Pandemia się rozpędza
- 15:48 Kardiologia w czasie epidemii Covid-19. Wiceminister o planach resortu zdrowia
- 1 Liczba potwierdzonych zakażeń koronawirusem w Polsce to 1 661 109, zmarło 42 808 pacjentów
- 2 Dziecko rzuciło się pod pociąg. Zdjęcie z sali operacyjnej i wstrząsający wpis lekarza
- 3 Lekarze z punktów szczepień o chaosie dostaw. Potrzebują tylko jednej rzeczy...
- 4 Niedzielski: mamy 12 146 nowych zachorowań. Nowe obostrzenia od soboty, może nawet wcześniej
- 5 Migrena to nie fanaberia - ten ból odbiera chęć do życia. Czy decydenci widzą problem?
- 6 Nieoficjalnie o obostrzeniach: rząd rozważa zamknięcie stoków
- 7 Bukiel o Niedzielskim: on chce centralizować ochronę zdrowia, jak nikt do tej pory
- 8 Co zrobić, aby szpitalami kierowali najlepsi menedżerowie? To całkiem proste
- 9 Nie ma już Agencji Rezerw Materiałowych. Kto kupi szczepionki przeciwko Covid-19?
- 10 MZ: od końca tygodnia przy wjeździe do Polski zasada negatywnego testu na koronawirusa
- 11 Prof. Flisiak: nie zmuszajmy ludzi do noszenia masek na ulicach, kiedy zachowują dystans
- 12 Znamy już wyniki Lekarskiego Egzaminu Końcowego w sesji wiosennej. LEK wypadł...
Newsletter
Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku
Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze
Follow @rynekzdrowiaRSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych