Eksperci o niedziedziczonych mutacjach w rozwoju schizofrenii

Autor: Nauka PAP/Rynek Zdrowia • • 10 sierpnia 2011 12:55

Ponad połowa przypadków niedziedzicznej schizofrenii może być powodowana przez mutacje de novo - twierdzą psychiatrzy, których wnioski opublikowano w piśmie "Nature Genetics".

Eksperci o niedziedziczonych mutacjach w rozwoju schizofrenii
Ponad 15 lat temu naukowcy pod kierunkiem dr Marii Karayiorgou z Uniwersytetu Columbia opisali rzadką mutację de novo, odpowiadającą za 1-2 proc. niedziedzicznych przypadków schizofrenii. Trzy lata temu, dzięki bardziej zaawansowanej technologii, udało się zidentyfikować inne podobne mutacje modyfikujące DNA, które odpowiadały za około 10 proc. zachorowań.

Zachęceni swoim odkryciem naukowcy zaczęli zastanawiać się, czy i jak wiele przypadków schizofrenii może być powodowanych przez inne, wcześniej niewykrywalne mutacje de novo.  Wykorzystując najnowocześniejsze metody głębokiego sekwencjonowania, znaleźli w genomie ludzkim 40 mutacji (każda w obrębie innego genu), z których większość wpływała na modyfikację białek.

- Badania te wyznaczają drogę do odkrycia większej liczby, może nawet setek mutacji, które mają związek z genetycznym mechanizmem schizofrenii. To krok niezbędny dla zrozumienia, jak ta choroba się rozwija - zaznaczają naukowcy.

Badacze zauważają, że tak duża liczba mutacji praktycznie uniemożliwia leczenie schizofrenii w drodze terapii genowej. Podejrzewają jednak, że wszystkie mutacje mają związek z tymi samymi mechanizmami warunkującymi pracę połączeń nerwowych.

- Mamy nadzieję, że uda się nam zidentyfikować te dysfunkcje, co pozwoliłoby na opracowanie ukierunkowanych leków - mówi prowadzący badania dr Joseph Gogos.

Więcej: http://www.naukawpolsce.pap.pl

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum