Dzieci z niedoborem odporności wyleczone dzięki terapii genowej

Autor: PAP • Źródło: PAP12 maja 2021 09:30

Na łamach „New England Journal of Medicine” naukowcy opisali potencjalny przełom w leczeniu rzadkiej choroby genetycznej - ciężkiego złożonego niedoboru odporności.

Dzieci z niedoborem odporności wyleczone dzięki terapii genowej
Ciężki złożony niedobór odporności, mimo rzadkości występowania, jest dosyć dobrze znany m.in. dzięki historii Davida Vettera, który większość życia spędził w sterylnym balonie. FOT. PTWP
  • Z pomocą pojedynczego zabiegu terapii genowej udało się wyleczyć 48 z 50 dzieci z ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID)
  • Dzieci leczone były w latach 2012-2017. Wszyscy po terapii czuli się dobrze
  • Badacze w swojej terapii wykorzystali lentiwirusa, który wprowadza do komórek brakujący gen

Ciężki złożony niedobór odporności (ang. severe combined immunodeficiency, SCID), mimo rzadkości występowania, jest dosyć dobrze znany m.in. dzięki historii Davida Vettera, który większość życia spędził w sterylnym balonie.

Jedną z przyczyn zaburzenia może być wynikający z mutacji w jednym genie niedobór pewnego enzymu deaminazy adenozyny.

Chorobę tę (ADA-SCID) obecnie leczy się przeszczepem szpiku od odpowiedniego dawcy, zwykle członka rodziny, a w czasie oczekiwania na transplantację podaje się regularne zastrzyki z brakującym enzymem.

Wyleczono 48 z 50 chorych dzieci

Autorzy publikacji (https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2027675), naukowcy z Great Ormond Street Hospital (GOSH) i University of California, Los Angeles (UCLA), opisali tymczasem 2-3 letni wynik leczenia 50 dzieci cierpiących na to schorzenie z pomocą pojedynczej procedury terapii genowej.

Dzieci leczone były w latach 2012-2017. Wszyscy pacjenci po terapii czuli się dobrze, a 48 z nich jest wolnych od objawów SCID, choć będą do końca życia obserwowani.

Pojawiły się tylko łagodne i umiarkowane komplikacje związane z przygotowaniem terapii genowej. W dwóch przypadkach, w których procedura się nie powiodła, oboje dzieci wróciło do normalnego leczenia, przy czym jedno otrzymało już przeszczep szpiku.

Pomógł lentiwirus. Będzie przełom w leczeniu zaburzeń genetycznych?

Badacze w swojej terapii wykorzystali lentiwirusa, który wprowadza do komórek brakujący gen.

Choć wcześniejsze próby wykorzystania wirusów w terapii genowej w niektórych przypadkach okazywały się niebezpieczne, powodując np. białaczkę, to od tamtego czasu dokonał się olbrzymi postęp - wyjaśniają autorzy publikacji.

W zastosowanej metodzie najpierw pobiera się od pacjenta komórki macierzyste krwi, a potem wprowadza się do nich wirusa z nowym genem.

Potem komórki wprowadza się ponownie do organizmu chorego.

- Jeśli leczenie zostanie w przyszłości zatwierdzone, będzie standardem w terapii ADA-SCID i potencjalnie wielu innych zaburzeń genetycznych. Pozwoli to uniknąć konieczności poszukiwań zgodnych tkankowo dawców szpiku i toksycznych skutków ubocznych często towarzyszących przeszczepom. Potrzebujemy zmian w zalecaniach, tak abyśmy mogli oferować nasze leczenie dzieciom jako pierwszy wybór. Ten projekt badawczy może wprawić w ruch odpowiednią maszynerię - podkreśla jedna z głównych autorek publikacji prof. Claire Booth.

- W GOSH zajęliśmy się terapiami genowymi ok. 20 lat temu i teraz udoskonaliliśmy cały proces, aby oferować potencjalny sposób leczenia dzieciom urodzonym z tą ciężką chorobą. Ponad 200 pacjentów z różnych części świata, z różnymi wadami genetycznymi było już leczonych tym rodzajem terapii genowej. To kolejny, znaczący przełom - dodaje jeden z badaczy, prof. Adrian Thrasher.

Komórki do genetycznej naprawy mogą być zamrażane

Naukowcy wypróbowali przy okazji dodatkową opcję swojej terapii. Otóż w przypadku 10 dzieci komórki zostały zamrożone przed zabiegiem. Wyniki były takie same, jak z użyciem niemrożonych komórek.

Takie podejście ułatwi leczenie - komórki mogą zostać pobrane w jednym miejscu i przesłane do laboratorium, gdzie przejdą genetyczną naprawę.

Terapia z mrożonymi komórkami jest już testowana także w przypadku innych genetycznych chorób.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum