Dwa nowe geny związane z rakiem piersi

Autor: PAP/Rynek Zdrowia • • 21 stycznia 2018 17:02

Naukowcy z Uniwersytetu Columbia (USA) zidentyfikowali dwa kolejne mutacje genetyczne zwiększające blisko dwukrotnie ryzyko rozwoju raka piersi przed 60. rokiem życia - informuje pismo "Genetics in Medicine".

Fot. archiwum

Geny MSH6 i PMS2 znane były ze związku z podwyższonym ryzykiem rozwoju zespołu Lyncha, tj. dziedzicznego zespołu predyspozycji do nowotworów - zwłaszcza jelita grubego, ale także endometrium, jajników czy układu moczowego. Szacuje się, że zespół ten odpowiada za około 3 proc. diagnozowanych nowotworów jelita grubego, a warianty genetyczne powodujące zespół Lyncha posiada 1 na 440 Amerykanów.

Badacze przeanalizowali dane dotyczące ponad 50 tys. kobiet, które w latach 2013-2015 przeszły badania genetyczne pod kątem zwiększonego ryzyka wystąpienia nowotworów. U 423 kobiet z tej grupy występowały mutacje jednego z czterech genów powodujących zespół Lyncha: MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2.

Dalsze analizy wykazały, że kobiety posiadające mutacje w obrębie genu MSH6 lub PMS2 były narażone na rozwój raka piersi dwukrotnie bardziej niż kobiety w populacji ogólnej.

"Te badania sugerują, że geny MSH6 i PMS2 powinny zostać dodane do listy genów, które należy badać, jeśli w rodzinie pacjentek występował rak piersi. Badanie pod kątem mutacji tych genów dostarczyłoby także ważnych informacji dla rodzin pacjentek. Osoby z mutacjami powinny bowiem także zwiększyć częstotliwość wykonywania kolonoskopii" - zauważa autorka analizy dr Wendy Chung.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum