Przygotowanie próbki, w której zawarty jest genom nie jest już problemem. Dzisiaj już nawet nie trzeba iść na pobranie krwi, wystarczy napluć do pojemniczka, który zawiera bufor stabilizujący. Taką ślinę można przechowywać przez kilka lat w temperaturze pokojowej i wyizolować DNA w dowolnym momencie. Próbkę można wysłać do laboratorium genomicznego, które zsekwencjonuje nawet cały genom osoby zainteresowanej - tłumaczy dr Luiza Handschuh.

Prowadzimy projekt, który zmierza do opracowania tzw. genomicznej mapy Polski. Mamy w planach zsekwencjonować 5 tysięcy osób, ich pełne genomy, aby poznać jaka jest zmienność, różnorodność genetyczna przeciętnie zdrowej polskiej populacji.

Mamy zsekwencjonowany ludzki genom na świecie. Jeżeli natomiast chcemy badania prowadzić na naszej polskiej populacji, to bardzo ważne, by mieć populację odniesienia i naszym celem jest właśnie uzyskanie takiej próby danych. Będziemy mogli potem, badając jakiekolwiek choroby, móc odnieść się do tej referencyjnej próbki polskiej i porównać czy warianty, które identyfikujemy u chorego mogą być związane z chorobą, czy też jest to naturalna zmienność w populacji, która przypadkowo u tego człowieka się pojawiła.

Koszty sekwencjonowania genomów maleją. Obecnie to jest koszt ok. 5 tys. zł od osoby, o ile takie badanie jest wykonywane masowo, na dużych próbkach i dużych maszynach. W Polsce jeszcze brakuje takich centrów, wysyła się próbki do sekwencjonowania za granicę, bo tam jest taniej. Myślę, iż nadejdzie taki czas, że takie badania będziemy mogli robić także w Polsce, gdy nie okażą się dużo droższe.

Natomiast pozostaje problem z analizą danych, ponieważ otrzymujemy terabajty danych z każdego sekwencjonowania. Aby te dane przeanalizować są potrzebne odpowiednie moce obliczeniowe i bioinformatycy.

Pozostaje też problem, w jaki sposób te wyniki przygotować, opracować, aby były one zrozumiałe i dla lekarza, który kierował na takie badanie, i dla samego pacjenta. Trudno wyobrazić sobie plik z tabelami zidentyfikowanych wariantów, bo tak przedstawionych danych pacjent nie zrozumie. Poza tym pliku nie otworzy się ze względu na rozmiar. Trzeba wymyślić jak opracowywać takie dane, żeby ich pokazanie po analizie odbywało się w sposób niemal automatyczny.