Dr Luiza Handschuh: badanie genomu, to klucz do medycyny personalizowanej Dr Luiza Handschuh, kierownik Pracowni Genomiki Instytutu Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk, Oddział w Poznaniu

Mamy fundusze na sekwencjonowanie genomów Polaków, by w przyszłości możliwe było łatwiejsze wykrywanie chorób, ale trudno jest pozyskać do badań próbki z laboratoriów - mówi dr Luiza Handschuh, kierownik Pracowni Genomiki Instytutu Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk, Oddział w Poznaniu*.

Przygotowanie próbki, w której zawarty jest genom nie jest już problemem. Dzisiaj już nawet nie trzeba iść na pobranie krwi, wystarczy napluć do pojemniczka, który zawiera bufor stabilizujący. Taką ślinę można przechowywać przez kilka lat w temperaturze pokojowej i wyizolować DNA w dowolnym momencie. Próbkę można wysłać do laboratorium genomicznego, które zsekwencjonuje nawet cały genom osoby zainteresowanej - tłumaczy dr Luiza Handschuh.

Prowadzimy projekt, który zmierza do opracowania tzw. genomicznej mapy Polski. Mamy w planach zsekwencjonować 5 tysięcy osób, ich pełne genomy, aby poznać jaka jest zmienność, różnorodność genetyczna przeciętnie zdrowej polskiej populacji.

Mamy zsekwencjonowany ludzki genom na świecie. Jeżeli natomiast chcemy badania prowadzić na naszej polskiej populacji, to bardzo ważne, by mieć populację odniesienia i naszym celem jest właśnie uzyskanie takiej próby danych. Będziemy mogli potem, badając jakiekolwiek choroby, móc odnieść się do tej referencyjnej próbki polskiej i porównać czy warianty, które identyfikujemy u chorego mogą być związane z chorobą, czy też jest to naturalna zmienność w populacji, która przypadkowo u tego człowieka się pojawiła.

Koszty sekwencjonowania genomów maleją. Obecnie to jest koszt ok. 5 tys. zł od osoby, o ile takie badanie jest wykonywane masowo, na dużych próbkach i dużych maszynach. W Polsce jeszcze brakuje takich centrów, wysyła się próbki do sekwencjonowania za granicę, bo tam jest taniej. Myślę, iż nadejdzie taki czas, że takie badania będziemy mogli robić także w Polsce, gdy nie okażą się dużo droższe.

Natomiast pozostaje problem z analizą danych, ponieważ otrzymujemy terabajty danych z każdego sekwencjonowania. Aby te dane przeanalizować są potrzebne odpowiednie moce obliczeniowe i bioinformatycy.

Pozostaje też problem, w jaki sposób te wyniki przygotować, opracować, aby były one zrozumiałe i dla lekarza, który kierował na takie badanie, i dla samego pacjenta. Trudno wyobrazić sobie plik z tabelami zidentyfikowanych wariantów, bo tak przedstawionych danych pacjent nie zrozumie. Poza tym pliku nie otworzy się ze względu na rozmiar. Trzeba wymyślić jak opracowywać takie dane, żeby ich pokazanie po analizie odbywało się w sposób niemal automatyczny.

comments powered by Disqus

PARTNER SERWISU

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.