Jedna komórka może mieć nawet setki czy tysiące mitochondriów. To komórkowe elektrownie - w nich spalany jest cukier i tłuszcz (który zjadamy). A energia z tego spalania służy do ładowania komórkowych "bateryjek" (ATP) niezbędnych wszystkim komórkowym maszynom, będącym w nieustannym ruchu. Mitochondria to wyjątkowe fragmenty komórki. Mają własny DNA i własne mechanizmy produkowania z niego białek. Czasami jednak w tych mechanizmach pojawiają się usterki.

O takich usterkach mitochondriów pisze w prestiżowym tygodniku "Nature" (https://www.nature.com/articles/s41586-018-0363-0) zespół naukowców z Wielkiej Brytanii, Polski oraz USA i Francji. W badaniach uczestniczyli dr Łukasz Borowski, prof. Andrzej Dziembowski i dr Roman Szczęsny związani z Instytutem Biochemii i Biofizyki PAN w Warszawie i Uniwersytetem Warszawskim.

- Odkryliśmy, że w patologicznych sytuacjach w mitochondriach człowieka mogą powstawać duże ilości dwuniciowego RNA, który może wydostawać się z mitochondriów do cytoplazmy - powiedział w rozmowie z PAP dr Roman Szczęsny z Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN.

To zła wiadomość. Dwuniciowy RNA to cząsteczka, która zwykle pojawia się w przestrzeni komórki podczas infekcji wirusowej.

Badacze pokazali jednak, że komórka nie odróżnia, czy taki dwuniciowy RNA jest cząsteczką patogenu, czy może produkowaną przez własne mitochondrium. I w przypadku awarii mitochondrium komórka traktuje swój własny RNA tak, jakby miała do czynienia z infekcją. - A przecież komórka nie została przez wirusa zaatakowana - zwraca uwagę naukowiec.

W takiej sytuacji w komórce zwiększa się produkcja pewnego białka - interferonu i ekspresja genów z nim związanych. Nadmiar interferonu w komórce - np. wywołany mutacją genetyczną - prowadzi do rozwoju choroby - interferonopatii typu pierwszego.

Wydawało się, że przyczyny tej choroby są już w miarę poznane. - A my pokazujemy, że może być cała osobna grupa chorób związanych z nadmiarem interferonu - wyjaśnia naukowiec.

Dr Szczęsny podaje przykład, co może się dziać, kiedy w organizmie pojawia się mutacja i wzrost poziomu interferonu. - Rozwinąć się wtedy może zespół Aicardiego-Goutièresa. W przypadku osób z tą chorobą mamy do czynienia z dysfunkcją ośrodkowego układu nerwowego. Te osoby w przeważającej części są niepełnosprawne motorycznie i intelektualnie - mówi.

Dodaje, że osoby takie mogą rodzić się bez objawów choroby, ale po kilku miesiącach dochodzi do encefalopatii, uszkodzenia funkcji mózgu. Istnieje iskierka nadziei, że kiedyś w przyszłości w ciągu tych pierwszych miesięcy można byłoby zastosować terapię, by zapobiec skutkom choroby. Aby takie terapie mogły jednak powstać, konieczne jest dokładne zbadanie przyczyn choroby - już na poziomie komórki. 

• BADANIA NAUKOWE
• MITOCHONDRIA