Badania: nowa szansa na skuteczne leczenie genetycznie uwarunkowanej głuchoty

Autor: PAP/Rynek Zdrowia • • 28 grudnia 2020 12:22

Izraelscy biotechnolodzy opracowali system do naprawy uszkodzonych genów w komórkach odpowiedzialnych za słuch. Badania na myszach przyniosły skutki, które eksperci opisują jako "imponujące".

Badania: nowa szansa na skuteczne leczenie genetycznie uwarunkowanej głuchoty
FOT. Fotolia; zdjęcie ilustracyjne

Zespół z Uniwersytetu w Tel Awiwie przedstawił właśnie potencjalnie przełomową terapię, która polega na wprowadzaniu materiału genetycznego do komórek słuchowych ucha wewnętrznego. Wprowadzane DNA zastępuje uszkodzony fragment genomu i pozwala komórkom prawidłowo pracować.

Jak zwracają uwagę naukowcy, głuchota to najpowszechniejsza przyczyna niepełnosprawności na świecie. Według WHO na Ziemi żyje ok. pół miliarda ludzi z ubytkiem słuchu, a liczba ta ma się jeszcze podwoić w nadchodzących kilku dekadach. Jednocześnie jedno na dwieście dzieci rodzi się z uszkodzeniem słuchu, a jedno na tysiąc rodzi się głuche.

W połowie przypadków wrodzonej i pojawiającej się wcześnie głuchoty przyczynę stanowią przy tym genetyczne mutacje. Nauka zna obecnie ok. setkę różnych genów związanych z głuchotą.

Tymczasem w swoim badaniu naukowcy zdołali zapobiec stopniowej utracie słuchu u myszy z jedną z takich mutacji.

- W badaniu tym skupiliśmy się na genetycznie uwarunkowanej głuchocie spowodowanej przez mutację w genie SYNE4. To rzadki typ głuchoty odkryty w naszym laboratorium kilka lat temu w dwóch izraelskich rodzinach i od tamtej pory zanotowany w Turcji i Wielkiej Brytanii - wyjaśnia prof. Karen Avraham, współautorka dokonania.

- Dzieci dziedziczące uszkodzony gen od obojga rodziców rodzą się z normalnym słuchem, ale stopniowo tracą go jeszcze w dzieciństwie. Mutacja powoduje przemieszczenie jądra komórkowego w komórkach rzęsatych w ślimaku w uchu wewnętrznym, które działają jako receptory dźwięku i stanowią podstawę słuchu. Uszkodzenie prowadzi do degeneracji i ostatecznie do śmierci komórek rzęsatych - tłumaczy specjalistka.

Naukowcy wykorzystali innowacyjną terapię genową. Stworzyli na jej potrzeby niegroźnego, syntetycznego wirusa i użyli go do transportu materiału genetycznego.

- Wstrzyknęliśmy wirusa do ucha wewnętrznego myszy, gdzie przedostał się do komórek rzęsatych, a w nich uwolnił genetyczny ładunek. W ten sposób naprawiliśmy defekt w komórkach rzęsatych, umożliwiając im dojrzewanie i normalne funkcjonowanie - opowiada badaczka.

Terapię naukowcy zastosowali zaraz po narodzinach gryzoni. - Rezultaty są bardzo obiecujące. U leczonych myszy rozwinął się normalny słuch o czułości niemal identycznej do słuchu zdrowych myszy bez mutacji - informuje współpracujący z izraelską grupą prof. Jeffrey Holt z Boston Children's Hospital i Harvard Medical School.

Badacze pracują teraz nad podobnymi terapiami skierowanymi przeciwko innym powodującym głuchotę mutacjom.

- To ważne badanie pokazujące, że terapię genową ucha wewnętrznego można z powodzeniem zastosować w mysim modelu głuchoty SYNE4, aby uratować słuch. Poziom odzyskanego słuchu jest imponujący. Badanie to dołącza do rosnącej liczby opisanych w literaturze prac pokazujących, że terapię genową można z powodzeniem zastosować w mysich modelach utraty słuchu. Pokazuje ono niesłychany potencjał terapii genowej w leczeniu głuchoty - wyniki skomentował prof. Wade Chien z Johns Hopkins School of Medicine, który nie brał udziału w badaniu.

Więcej informacji na stronach:
https://aftau.org/news_item/scientists-at-tau-develop-new-gene-therapy-for-deafness/

https://www.embopress.org/doi/full/10.15252/emmm.202013259

 

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum