Zdaniem ekspertów odkrycia te stanowią niezwykle ważny krok w badaniach nad zwyrodnieniowymi chorobami mózgu.

Brytyjscy naukowcy zidentyfikowali dwa takie geny, a ich francuscy koledzy odkryli trzeci. Zdaniem badaczy, u osób posiadających pewne wariacje tych trzech genów ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera o późnym początku wzrasta o 10 do 15 procent. Specjaliści sądzą, że zredukowanie ich działania mogłoby zapobiec w samej tylko Wielkiej Brytanii blisko 100 tysiącom przypadków alzheimera każdego roku.

W 1993 roku wykryto pierwsze przyczyny demencji.Wtedy to stwierdzono, że mutacja genu APOE odpowiada za ponad jedną czwartą zachorowań. Wszystko wskazuje jednak na to, że wiarygodne genetyczne badania przesiewowe na chorobę Alzheimera nie będą dostępne jeszcze przez bardzo wiele lat. Mimo to odkrycie kolejnych genetycznych powiązań toruje drogę ewentualnym nowym metodom leczenia tej groźnej choroby.

Przeprowadzone przez brytyjskich naukowców badania były największą dotychczas analizą genetycznych przyczyn alzheimera. Specjaliści przetestowali pół miliona wariacji kodu genetycznego 4 tysięcy chorych na alzheimera i 8 tysięcy zdrowych osób. Szukali wszelkich różnic, które mogłyby się w jakimś stopniu wiązać z chorobą. Okazało się, że odmiany genów znanych jako CLU i PICALM mogą odpowiadać za 19 procent przypadków.

Naukowcy z Francji z kolei przyjrzeli się ponad 14 tysiącom próbek DNA. Oprócz CLU zwrócili także baczną uwagę na receptor dopełniacza typu 1 (CR1). Jego mutacje mogą być przyczyną kolejnych czterech procent zachorowań.

Zdaniem profesor Julie Williams, kierującej pracami naukowców z Uniwersytetu w Cardiff, wyniki jej zespołu stanowią największy postęp w badaniach nad alzheimerem od 15 lat.

- Gdybyśmy tylko zdołali wyeliminować szkodliwe działanie tych genów, wtedy liczba osób cierpiących na chorobę Alzheimera spadłaby o 20 procent - podkreśla z naciskiem Williams.

Wiadomo, że CLU w różny sposób ochrania nasz układ nerwowy. Podobnie jak APOE bierze udział w oczyszczaniu mózgu z niszczących amyloidów, ale też studzi zapalenia spowodowane nadmierną reakcją immunologiczną. Taką samą funkcję pełni CR1. Do tej pory zapalenia obserwowane w mózgu chorych na alzheimera uważano tylko za uboczny skutek choroby, wywołany gromadzeniem się płytek amyloidowych, które mają niezwykle niszczący wpływ na pamięć i zachowanie.

Ostatnie badania wskazują jednak ponad wszelką wątpliwość, że mogą one być podstawową przyczyną tej choroby. Jeśli tak rzeczywiście jest, to do jej leczenia można by stosować popularne środki przeciwzapalne dostępne na rynku, takie jak aspiryna czy ibuprofen. Naukowcy z Cardiff planują teraz rozszerzenie grupy badanych do 60 tysięcy osób.

Podobał się artykuł? Podziel się!