Badania: to będzie lek na zespół Pradera-Williego? Po sprawdzeniu działania ponad 9000 potencjalnych leków, zidentyfikowali cząsteczkę nazwaną wstępnie UNC0642 - inhibitor białka G9a. Fot. PTWP

Aktywując "uśpiony" gen pochodzący od matki, można by pomóc osobom dotkniętym nieuleczalną dotychczas wadą genetyczną - informuje pismo Nature Medicine.

Zespół Pradera-Williego (PWS) to zespół wad wrodzonych, zwykle spowodowany częściową utratą (delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca. Kopia tego samego genu pochodząca od matki jest natomiast nieaktywna. PWS występuje raz na 15 000 urodzeń.

Osoby dotknięte PWS są otyłe, niskiego wzrostu, upośledzone umysłowo i z niedorozwojem narządów płciowych (hipogonadyzmem). Zespół ten uważany jest za najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczynę otyłości. Do przybierania na wadze doprowadza mniejsze niż w przypadku zdrowych ludzi zapotrzebowanie energetyczne w połączeniu z ciągłym i niepohamowanym głodem.

Po sprawdzeniu działania ponad 9000 potencjalnych leków naukowcy z Duke University Medical Center oraz University of North Carolina at Chapel Hill zidentyfikowali małą cząsteczkę nazwaną wstępnie UNC0642. Jest to inhibitor białka G9a, który podczas eksperymentów przeprowadzonych na komórkach uaktywniał pochodzącą od matki "uśpioną" kopię brakującego genu.

Matczyny gen zastępował działanie genu pochodzącego od ojca - w rezultacie zaczynały świecić specjalne fluorescencyjne znaczniki wprowadzane do komórek tkanki łącznej mysiego embrionu - fibroblastów. Podobny wynik udało się osiągnąć w przypadku komórek pochodzących od ludzi z zespołem Pradera-Williego.

Gdy inhibitor enzymu G9a podano w dzieciństwie myszom z mysim odpowiednikiem PWS, żyły dłużej i wyglądały zdrowiej niż nieleczone.

Jeśli wyniki badań potwierdzą się także u ludzi, być może powstanie pierwszy lek pomagający osobom dotkniętym PWS.

Zdaniem autorów sama koncepcja uaktywniania "śpiących" genów otrzymanych od jednego z rodziców może znaleźć zastosowanie także w przypadku innych chorób uwarunkowanych genetycznie.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus
  • 10.

    JUBILEUSZOWA EDYCJA 14-16 maja 2018, Katowice • Spodek i MCK • Metropolia GZM

Pobierz aplikację EEC
WIĘCEJ

PARTNER DZIAŁU

  • MSD

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.