Najbardziej znanym genem związanym z podatnością na rozwój raka piersi jest gen BRCA1 (Brast Cancer 1). Okazuje się jednak, że nie u wszystkich kobiet z tym nowotworem można znaleźć jego mutację.

Przed kilkoma laty na celowniku naukowców znalazł się gen CHEK2, który koduje kinazę efektorową - białko odpowiedzialne za naprawę DNA. Co ciekawe, reguluje ono również pracę białka BRCA1.

Celem analizy przeprowadzonej przez polskich naukowców ze Szczecina i Krakowa była ocena ryzyka rozwoju raka piersi u kobiet nosicielek mutacji genu CHEK2 oraz zależności z wystąpieniem raka piersi u krewnych pierwszego i drugiego stopnia. Do badania, które zostało przeprowadzone na populacji polskiej, włączono blisko 7,5 tys. pacjentek z rakiem piersi, u których nie wyryto mutacji genu BRCA-1. Grupę kontrolną stanowiło ponad 4,3 tys. kobiet zdrowych.

Wszystkim chorym wykonano analizę genetyczną genu CHEK2 w kierunku czterech najczęstszych mutacji: del5395, IVS2_1G_A, 1100delC oraz  I157T. Związek trzech pierwszych defektów genetycznych z rozwojem raka piersi odnotowano już wcześniej w populacji białoruskiej, rosyjskiej i czeskiej, a mutacji I157T dodatkowo w populacji fińskiej i niemieckiej.

Wyniki badania wykazały obecność mutacji del5395, IVS2_1G_A, 1100delC u 3% chorych z rakiem piersi i u blisko 1% w grupie kobiet zdrowych (OR - 3.6). Zaobserwowano, że ryzyko wystąpienia nowotworu było większe w grupie kobiet, w której u krewnych pierwszego i drugiego stopnia stwierdzono raka piersi (OR - 5.0) w porównaniu do kobiet, w rodzinach których rak piersi nie występował (OR - 3.3). Obecność tego nowotworu u krewnych zarówno pierwszego, jak i drugiego stopnia, jeszcze bardziej zwiększała szanse wystąpienia raka piersi (OR - 7.3).

Wyniki badania wskazują na silne tło genetyczne tego nowotworu. Bowiem nosicielki mutacji genu CHEK2, w rodzinie których nie występował nowotwór złośliwy piersi, obarczone są 20% ryzykiem rozwoju tego nowotworu.

Obecność raka piersi u krewnej drugiego stopnia zwiększa to ryzyko do 28%, u krewnej pierwszego stopnia - do 34%, natomiast u krewnych obu stopni jednocześnie - wzrasta aż do 44%, podczas gdy jego ryzyko w populacji ogólnej wynosi 6%. Co ciekawe, spośród analizowanych mutacji najsłabiej z ryzykiem raka piersi wiązał się defekt I157T (OR - 1.5).

Wyniki pracy wskazują na zasadność wykonywania badań przesiewowych u kobiet z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku raka piersi w celu wykrycia mutacji genu CHEK2. Nosicielki defektu genu CHEK2 wymagałyby bowiem intensywnej diagnostyki w kierunku wczesnego wykrycia rozwijającego się nowotworu.  

Risk of Breast Cancer in Women With a CHEK2 Mutation With and Without a Family History of Breast Cancer J Clin Oncol. 2011 Aug 29. [Epub ahead of print] http://jco.ascopubs.org/cgi/doi/10.1200/JCO.2010.34.0778

Opr.: dr n. med. Maciej Chałubiński
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH