Zachodniopomorskie: polsko-niemieckie badania przesiewowe noworodków

Noworodki z Zachodniopomorskiego będą poddane badaniom przesiewowym, które pozwolą sprawdzić, czy nie chorują na jedną z 14 rzadkich chorób genetycznych. W regionie ruszył polsko-niemiecki program badań; cześć z nich będzie przeprowadzona w Niemczech.

- Dzięki tym badaniom będzie można zdiagnozować, a potem wprowadzić odpowiednią terapię dzieciom, które nieleczone byłyby skazane na bardzo poważne następstwa choroby. Odpowiednie leczenie pozwoli im cieszyć się pełnią życia - powiedziała w niedzielę (18 listopada) w Szczecinie PAP dr hab. Maria Giżewska, koordynatorka projektu.

Dzięki programowi "Pomerania regionem modelowym ds. współpracy terytorialnej w zakresie badań przesiewowych noworodków" wszystkie dzieci w Euroregionie Pomerania w pierwszych dniach życia mają być badane w kierunku 14 wrodzonych wad metabolizmu i schorzeń endokrynologicznych.

Program jest współfinansowany ze środków unijnych. Partnerami projektu są: Klinika Uniwersytecka w Greifswaldzie, Uniwersytet im. Ernesta Maurycego Arndta w Greifswaldzie, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie oraz Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

W weekend w Szczecinie spotkali się partnerzy projektu, specjaliści lekarze, dietetycy oraz pacjenci i ich rodziny z Polski i Niemiec. Do listopada br. na Pomorzu Zachodnim prowadzono badania tylko w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy, fenyloketonurii i mukowiscydozy - teraz poszerzono tę listę o 11 innych chorób, w tym galaktozemię (choroba genetyczna polegająca na niemożności przekształcenia galaktozy w glukozę - PAP), wrodzony przerost nadnerczy (zaburzenie endokrynologiczne) czy wrodzone kwasice organiczne i zaburzenia metabolizmu łuszczy.

Część badań wykonywanych jest w Greifswaldzie, dokąd pięć razy w tygodniu trafiają próbki z Polski. Już po kilku godzinach wyniki przesyłane są drogą elektroniczną - mówi dr hab. Maria Giżewska.

- To niezmiernie istotne, ponieważ choroby, które dzięki tym badaniom możemy zidentyfikować, mogą nie dawać tuż po narodzeniu dziecka żadnych objawów. Wczesna diagnoza to wczesne wprowadzenie leczenia. Większość z nich grozi nieodwracalnymi, wielonarządowymi uszkodzeniom lub nawet wczesnym zgonem - dodaje.

Przewiduje się, że z ok. 18 tys. noworodków przebadanych rocznie, u około 40-50 przeprowadzona zostanie diagnostyka weryfikująca rozpoznanie, w tym dla niektórych chorób - badania genetyczne w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.

Szacuje się, że ostateczne leczenie rzadkich chorób będzie wprowadzane rocznie w 20-25 przypadkach. Projekt zakłada też prowadzenie szkoleń neonatologów oraz organizację spotkań polskich i niemieckich chorych z Euroregionu Pomerania oraz ich rodzin.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH