Marzena Sygut/Rynek Zdrowia | 25-01-2019 17:30

Specjaliści: akromegalia, chociaż ma charakterystyczne objawy, wciąż rozpoznawana jest zbyt późno

- Akromegalia to choroba o wyraźnych objawach. Pomimo tego, wielu lekarzy POZ wciąż nie potrafi skojarzyć obrazu z chorobą - podkreślają endokrynolodzy. I ostrzegają, że zbyt późne rozpoznanie wpływa negatywnie na późniejsze życie chorych.

Podczas debaty Rynku Zdrowia dotyczącej zespołów chorobowych w endokrynologii; FOT. PTWP

Powiększone stopy, dłonie, nos, większa żuchwa z szerokimi szparami między zębami, to podstawowe objawy akromegalii. Wcześnie rozpoznana może być skutecznie leczona, tymczasem mimo że choroba jest bardzo charakterystyczna, jej zdiagnozowanie może trwać latami - podkreślają specjaliści.

Eksperci w trakcie debaty redakcyjnej Rynku Zdrowia pt. "Zespoły chorobowe w endokrynologii - wyzwania dla pacjentów, lekarzy i systemu opieki zdrowotnej"* uznali, że lekarze pierwszego kontaktu nie zwracają uwagi na zmiany w wyglądzie swoich pacjentów, przez co dochodzi do opóźnień w rozpoznaniu chorób endokrynnych.

2500 chorych
Prof. Mieczysław Walczak, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej oraz kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie tłumaczył, że akromegalia jest chorobą przewlekłą, związaną z nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu. Charakteryzuje się postępującą zmianą wyglądu zewnętrznego oraz wieloma powikłaniami narządowymi.

- W Polsce na akromegalię choruje ok. 2500 osób. Należy jednak podejrzewać, że od 300 do 500 chorych nie ma jeszcze postawionego rozpoznania - wskazał z kolei prof. Marek Bolanowski, kierownik Kliniki Endokrynologii, Diabetologii i Leczenia Izotopami Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.

Ekspert dodał też, że przeciętnie akromegalia zaczyna się w 4.-5. dekadzie życia. Im później się ujawni, tym przebiega łagodniej.

- Choroba, która rozpoczyna się w trzeciej dekadzie życia przebiega w sposób piorunujący. U chorych diagnozuje się wówczas duże guzy przysadki oporne na leczenie, które wpływają na wydzielanie hormonu wzrostu. Chorzy mają duże deformacje i liczne powikłania. Dlatego tak ważne jest wczesne wychwycenie choroby, aby przyspieszyć moment wyrównania zaburzeń metabolicznych i hormonalnych, zapobiegając dalszemu postępowi powikłań - podkreślił prof. Bolanowski.

Prof. Walczak zaznaczył, że akromegalia występuje u osób dorosłych, u których zakończony został proces wzrastania. Natomiast u dzieci i młodzieży nadmiar hormonu wzrostu prowadzi do tzw. gigantyzmu (nadmiernej wysokości ciała).

- U dzieci podczas wizyt kontrolnych lekarz powinien zwrócić uwagę na nadmierny wzrost, który coraz bardziej odbiega od normy. Dzieci są zdecydowanie wyższe niż ich rówieśnicy, 13-14-latkowie potrafią osiągać 180-190 cm. Na szczęście w Polsce u dzieci choroba ta występuje niezwykle rzadko - mówił profesor.

W nawiązaniu, prof. Marek Ruchała, kierownik Katedry i Kliniki Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, prezes Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego podkreślił, że tak naprawdę mamy właściwie dwie choroby, ale jedną przyczynę.

Opóźnienia w rozpoznaniu wpływają na leczenie
Prof. Andrzej Lewiński, kierownik Katedry i Kliniki Endokrynologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii, wskazał natomiast na problemy związane z rozpoznawaniem akromegalii.

Jak wyjaśnił, lekarze pierwszego kontaktu nie zwracają uwagi na zmiany w wyglądzie swoich pacjentów. Ocenił, że zamiast podejrzewać wstępnie chorobę endokrynną i skierować pacjenta do endokrynologa, przekierowują do specjalistów z powodu pojawiających się powikłań sercowo-naczyniowych, kostnych, okulistycznych. Tymczasem dla uważnego lekarza jest to choroba, którą można rozpoznać po wyglądzie pacjenta.

Czasami, jak zaznaczył prof. Bolanowski, decydujące znaczenia dla rozpoznania ma zmiana lekarza POZ. Nowy lekarz szybciej zwróci uwagę na nietypowy wygląd niż ten, który cały czas zajmuje się chorym i po prostu przyzwyczaja się do wyglądu pacjenta.

Katarzyna Marcinkowska, prezes Stowarzyszenia Osób z Akromegalią, przyznaje, że właśnie jej choroba została rozpoznana po zmianie lekarza.

- U mnie od pierwszych objawów choroby do postawienia rozpoznania minęło osiem lat. Pierwszy raz trafiłam do lekarza z powodu powiększania się dłoni. Ponieważ był to okres kiedy kończyłam liceum, lekarz uznał, że źle trzymam dłonie. Potem były wyjaśnienia, że powinnam zmienić biurko, bo mam za niskie, krzesło itp. Te wszystkie działania nic nie dawały. Doszły kolejne problemy, niesamowita potliwość, ciągłe infekcje ucha, zaburzenia miesiączkowania, czyraki, hemoroidy, bezdech senny. Wszystkie moje problemy leczyli wąscy specjaliści. Dopiero kiedy mój lekarz poszedł na urlop i trafiłam do innego lekarza rodzinnego, ten zwrócił uwagę, że choruję na akromegalię - zaznaczyła Marcinkowska.

Wiceprezes Stowarzyszenia Osób z Akromegalią, Tomasz Zakrzewski dodał, że u niego choroba zaczęła się od drętwienia rąk w nocy - do tego stopnia, że nie mógł zapiąć guzików. Następnie wystąpił gwałtowny rozrost żuchwy. Ponieważ było to w latach dziewięćdziesiątych, diagnostyka była jeszcze bardziej utrudniona.

Eksperci potwierdzili, że objawy, na które wskazują członkowie stowarzyszenia, są najbardziej typowe dla akromegalii. Wśród nich wymienili: powiększenie rąk, stóp i twarzoczaszki - typowy dla akromegalii jest szeroki i gruby nos, większa żuchwa z szerokimi szparami między zębami, wydatne łuki brwiowe. Chorzy często skarżą się na nadmierną potliwość.

Pomocni inni specjaliści
Prof. Beata Kos-Kudła, kierownik Kliniki Endokrynologii i Nowotworów Neuroendokrynnych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego im. prof. K. Gibińskiego SUM w Katowicach, prezes elekt Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, podkreśliła natomiast, że dużą rolę w postawieniu rozpoznania mogą odegrać lekarze wąskich specjalizacji.

  -To może być stomatolog, bo chorzy na akromegalię mają charakterystyczne przerwy między zębami zwane diastemami; ortopeda, który zwróci uwagę na deformacje kostne i stawowe; kardiolog, który powinien zwrócić uwagę na powiększenie lewej komory mięśnia sercowego występujące u chorych na akromegalię czy ginekolog, który diagnozuje swoją pacjentkę z powodu zaburzeń miesiączkowania lub mięśniaków macicy.

Prof. Mieczysław Walczak dodał, że cenne byłoby wprowadzenie chorób endokrynnych do Narodowego Programu Chorób Rzadkich. Dzięki temu łatwiej byłoby o refundację leczenia, a także o utworzenie programów terapeutycznych obejmujących kompleksową opiekę.

- Jednym z tych modelowych elementów mogłoby być kompleksowe leczenie akromegalii, które z jednej strony uwzględniałoby oczywiście terapie zabiegowe i zachowawcze, ale z drugiej strony - diagnozowanie i rehabilitację - podsumował prof. Walczak.

*Wypowiedzi specjalistów pochodzą z debaty redakcyjnej Rynku Zdrowia pt. "Zespoły chorobowe w endokrynologii - wyzwania dla pacjentów, lekarzy i systemu opieki zdrowotnej" (Warszawa, 13 grudnia 2018 r.).