Pomorze: tu panikę sieje tzw. kaszubski gen...

Noworodki na Pomorzu są badane, czy nie są chore na tzw. deficyt LCHAD, chorobę spowodowaną przez "kaszubski gen".

Niedobór LCHAD to rzadka uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Choć potencjalnie jest śmiertelną chorobą, to w odróżnieniu od wielu innych chorób genetycznych, wykryty w porę deficyt LCHAD można leczyć, przede wszystkim za pomocą diety i unikania głodzenia. Dlatego ważne jest jego wczesne wykrycie.

Badania pilotażowe, które prowadzono na Pomorzu w 2008 roku udowodniły, że choroba ta częściej występuje w tym regionie. Dlatego od 1 października rozpoczęto program badań przesiewowych, które sfinansuje wspólnie warszawski Instytut Matki i Dziecka oraz Fundacja Nutricia. Badanie pozwoli w ciągu 48 godzin zidentyfikować każde chore dziecko.

– Lekarze sami przyznają, że zjawisko to, częściej niż w innych częściach kraju identyfikowane jest na Kaszubach. Dlatego też przyjęła się taka potoczna nazwa. Bardzo cieszy mnie ta akcja, bo choćby przykład półtorarocznego dziecka, które zmarło w marcu tego roku pokazuje, jak ważne jest szybkie wykrycie tej choroby. Wówczas gdyby to dziecko otrzymało kroplówkę z glukozą, teraz by żyło – przyznaje w rozmowie z portalem rynekzdrowia.pl Jerzy Karpiński, lekarz wojewódzki.

Lekarz przyznaje, że po tej tragedii zaczęto siać panikę „niczym ze średniowiecza".

– Można było usłyszeć paranoiczne stwierdzenia, że to wszystko wina Kaszubów, że mają czarne podniebienia to mogą zarażać. Oby ta akcja została dobrze nagłośniona, aby więcej już ludzie nie siali takich sensacji – dodaje Karpiński.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH