acebooku
Maj 2012
- Poniedziałek,
28 maja 2012 -
Kanały RSS
Więcej o RSS
Kanały RSS
Więcej o RSS
Noworodki na Pomorzu są badane, czy nie są chore na tzw. deficyt LCHAD, chorobę spowodowaną przez "kaszubski gen".
Niedobór LCHAD to rzadka uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Choć potencjalnie jest śmiertelną chorobą, to w odróżnieniu od wielu innych chorób genetycznych, wykryty w porę deficyt LCHAD można leczyć, przede wszystkim za pomocą diety i unikania głodzenia. Dlatego ważne jest jego wczesne wykrycie.Badania pilotażowe, które prowadzono na Pomorzu w 2008 roku udowodniły, że choroba ta częściej występuje w tym regionie. Dlatego od 1 października rozpoczęto program badań przesiewowych, które sfinansuje wspólnie warszawski Instytut Matki i Dziecka oraz Fundacja Nutricia. Badanie pozwoli w ciągu 48 godzin zidentyfikować każde chore dziecko.
– Lekarze sami przyznają, że zjawisko to, częściej niż w innych częściach kraju identyfikowane jest na Kaszubach. Dlatego też przyjęła się taka potoczna nazwa. Bardzo cieszy mnie ta akcja, bo choćby przykład półtorarocznego dziecka, które zmarło w marcu tego roku pokazuje, jak ważne jest szybkie wykrycie tej choroby. Wówczas gdyby to dziecko otrzymało kroplówkę z glukozą, teraz by żyło – przyznaje w rozmowie z portalem rynekzdrowia.pl Jerzy Karpiński, lekarz wojewódzki.
Lekarz przyznaje, że po tej tragedii zaczęto siać panikę „niczym ze średniowiecza".
– Można było usłyszeć paranoiczne stwierdzenia, że to wszystko wina Kaszubów, że mają czarne podniebienia to mogą zarażać. Oby ta akcja została dobrze nagłośniona, aby więcej już ludzie nie siali takich sensacji – dodaje Karpiński.
Czytaj więcej: Jerzy Karpiński | deficyt LCHAD
OZZL poprze protest pacjentów przed MZ w Dniu Dziecka
