Pacjenci: chorobę Fabry’ego można leczyć, ale w kraju refundowana terapia nie jest dostępna Pacjenci piszą petycję do ministra zdrowia i zbierają podpisy. Fot. archiwum

Choroba Fabry’ego jest jedną z niewielu chorób rzadkich, którą można skutecznie leczyć poprzez dostarczenie do organizmu chorego brakującego enzymu. Leczenie dostępne jest we wszystkich krajach UE, ale niestety nie w Polsce - podkreśla Anna Moskal, prezes Stowarzyszenia Rodzin z chorobą Fabry’ego, inicjatorka ogólnopolskiej kampanii świadomościowej "Fabry - palący problem".

Ruszyła ogólnopolska kampania świadomościowa "Fabry - palący problem" dotycząca choroby Fabry’ego, w ramach której pacjenci przygotowali petycję do ministra zdrowia. Pod petycją zbierają podpisy z prośbą o refundację enzymatycznej terapii zastępczej.

Polscy pacjenci z chorobą Fabry’ego od ponad 14 lat  starają się o dostęp do terapii ratującej życie. Żyją z silnym bólem. "Fabry" nie jest chorobą, która objawia się w cechach wyglądu. Chorzy wyglądają jak każdy zdrowy człowiek, ale umierają przedwcześnie - wyjaśnia Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego w komunikacie prasowym przekazanym mediom.

Jak informuje Stowarzyszenie, refundowane leczenie choroby Fabry’ego dostępne jest we wszystkich krajach UE, ale niestety nie w Polsce. Tymczasem właściwe leczenie mogłoby znacznie wydłużyć życie osób z tą chorobą oraz pozwolić im na zachowanie aktywności zawodowej.

- Życie ze śmiertelnym wyrokiem jest niezwykle trudne, zwłaszcza gdy ma się świadomość, że istnieje terapia, która może zatrzymać postępy choroby, ale jest ona dla pacjentów niedostępna - podkreśla Anna Moskal, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego, inicjatorka ogólnopolskiej kampanii świadomościowej poświęconej chorobie Fabry’ego.

Dodaje: - Z jednej strony mamy ogromne szczęście, gdyż choroba Fabry’ego jest jedną z niewielu chorób rzadkich, którą można skutecznie leczyć, bo spośród ok. 8 tys. chorób rzadkich jedynie na 5% medycyna ma skuteczny lek. Z drugiej zaś strony terapia, która mogłaby pomóc pacjentom, mimo usilnych próśb kierowanych do kolejnych decydentów, jest od wielu lat dla nich niedostępna.

Palący problem w tytule kampanii nawiązuje do uczucia "płonących" rąk oraz stóp, bo to najbardziej powszechny, niezwykle dotkliwy objaw choroby wynikający z zajęcia układu nerwowego. 

Osoby z chorobą Fabry’ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. Jego niedobór sprawia, że lipidy te odkładają się w wielu tkankach i narządach. To zaś jest przyczyną bardzo groźnych dysfunkcji poszczególnych narządów w organizmie.

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.