Organizacji opieki nad osobami z mukowiscydozą uczmy się od Kanadyjczyków FOT. Shutterstock; zdjęcie ilustracyjne

- Chorzy na mukowiscydozę potrzebują właściwej opieki medycznej, która wpływa nie tylko na jakość ich życia ale także na jego wydłużenie. Niestety, w Polsce zdecydowana większość ośrodków leczenia tej choroby odbiega od europejskich standardów - podkreślali eksperci podczas spotkania prasowego, które odbyło się w środę (12 września) w Warszawie z okazji Światowego Dnia Mukowiscydozy*.

- Brakuje przede wszystkim odpowiedniej infrastruktury, miejsca i specjalistów - wskazywali specjaliści podczas

Wszystko przez zmutowany gen
Dr Wojciech Skorupa, pulmonolog z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie wyjaśnia, że mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) to rzadka choroba genetyczna, która należy do grupy chorób przewlekłych, ogólnoustrojowych i kompleksowych. Oznacza to, że w miarę postępowania choroby następuje dysfunkcja różnych narządów wewnętrznych.

- Za wystąpienie tej choroby odpowiada mutacja genu CFTR. Aby jednak choroba się ujawniła dziecko musi odziedziczyć zmutowany gen od obojga rodziców. Choroba ta dziedziczona jest bowiem w sposób autosomalny, recesywny - podkreśla dr Skorupa.

Dodaje także, że gen CFTR odpowiada za właściwy transport soli i wody do/i z komórek. Jeśli gen jest uszkodzony wówczas organizm chorego wytwarza nadmierne ilości lepkiego śluzu, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe. Mowa tu przede wszystkim o układzie: oddechowym pokarmowym i rozrodczym.

Obecni na konferencji eksperci podkreślali również, że w wyniku nadmiernej produkcji śluzu, chorzy "toną od środka". W przypadku układu oddechowego nadmiar lepkiego śluzu zaczyna zalegać w oskrzelach i staje się podłożem do rozwoju bakterii. Przez to chorzy cierpią z powodu uciążliwego kaszlu, duszności, często zapadają na niepoddające się typowemu leczeniu zapalenia oskrzeli i płuc. W efekcie płuca zostają zniszczone, dochodzi w nich do rozstrzenia oskrzeli i włóknienia płuc.

Jeśli chodzi o układ pokarmowy, to gęsty i lepki śluz blokuje przede wszystkim przewody trzustkowe. Zablokowane drogi utrudniają trawienie i wchłanianie pokarmu co bardzo szybko doprowadza do zaburzeń w odżywianiu. Niedożywione dzieci słabną, zanika im tkanka mięśniowa, szybko się męczą przy wysiłku fizycznym, nie rosną.

Liczy się wczesna diagnostyka
Dr Skorupa zwraca uwagę, iż w przypadku mukowiscydozy bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie. Z kolei prof. Dorota Sands, prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy podkreśla, że na szczęście w Polsce nie mamy z tym problemów, ponieważ od 2009 roku wykonywane są u nas badania przesiewowe noworodków, które pozwalają tuż po urodzeniu wykryć to schorzenie.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.