Łódzkie: o chorobach rzadkich od piątku w Spale; matki same w roli hostess

350 lekarzy z Polski i zagranicy weźmie udział w rozpoczynającym się w piątek (4 lipca) w Spale kongresie "Żyć z Chorobą Rzadką". Imprezę organizują pacjenci i ich rodziny, rozczarowani - jak twierdzą - brakiem zainteresowania władz problemami osób z chorobami rzadkimi.

Jak poinformowała prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie Teresa Matulka, XII edycja kongresu odbędzie się od 4 do 6 lipca.

- Urzędnicy nie interesują się losem naszych dzieci cierpiących z powodu rzadkich chorób, dlatego sami propagujemy wiedzę na ich temat, bo zależy nam na ich godnym życiu - wyjaśniła.

Członkowie stowarzyszenia nie zatrudniają nikogo do obsługi kongresu, matki chorych dzieci same pełnią rolę hostess.

- Widząc nasze zaangażowanie, lekarze rezygnują z honorariów za wykłady. Zdarzało się, że po imprezie zwracali nam pieniądze pokrywające koszt dojazdu - powiedziała Matulka.

Za choroby rzadkie uznaje się te, które występują maksymalnie u 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Mukopolisacharydoza (MPS) zaliczana jest do schorzeń ultra rzadkich, które występują u zaledwie jednej osoby na 40 tys. populacji, a niektóre z nich, jak choroba syropu klonowego, występują jedynie u jednego chorego na 200 tys. mieszkańców.

Stowarzyszenie działa od ponad 20 lat, zrzeszając chorych na 50 różnych chorób metabolicznych uwarunkowanych genetycznie. Teresa Matulka przyznała, że tylko cztery schorzenia z tej listy można wyleczyć, ale - wbrew powszechnemu przekonaniu - nie zawsze konieczna jest bardzo kosztowna terapia.

Zdaniem Matulki, która sama wychowała dwoje dzieci z MPS (obecnie mają ponad 30 lat), w Polsce brakuje systemowego wsparcia dla rodziców takich pacjentów. Lekarze pierwszego kontaktu nie mają też wiedzy, która pozwalałaby na diagnozowanie rzadkich chorób.

- O chorych na MPS mówi się "dzieci jednego ojca", ponieważ już w ich wyglądzie można dostrzec pewne wspólne charakterystyczne cechy. Niestety, występują tak rzadko, że pediatrzy często je pomijają. Rodzice ze stowarzyszenia są na nie wyczuleni - mnie samej zdarzało się zaczepić na ulicy rodziców z dzieckiem z niezdiagnozowaną wadą genetyczną i skierować ich do specjalisty - mówi Matulka.

Ważną częścią kongresu jest seminarium, w czasie którego genetycy z różnych ośrodków spotykają się z pacjentami z niezidentyfikowanymi chorobami genetycznymi. Podczas poprzednich 11 kongresów międzynarodowym konsyliom udało się w ten sposób zdiagnozować schorzenia u 30 osób.

Na kongresie zaplanowano wykłady i seminaria 80 ekspertów z całej Europy specjalizujących się w chorobach rzadkich. Przyjazd zapowiedzieli m.in. Michael Beck i Maurizio Scarpa z Niemiec oraz David L. Begley z Anglii - znani specjaliści w dziedzinie lizosomalnych chorób spichrzeniowych.

Podobał się artykuł? Podziel się!

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.