Łódzkie: o chorobach rzadkich od piątku w Spale; matki same w roli hostess

350 lekarzy z Polski i zagranicy weźmie udział w rozpoczynającym się w piątek (4 lipca) w Spale kongresie "Żyć z Chorobą Rzadką". Imprezę organizują pacjenci i ich rodziny, rozczarowani - jak twierdzą - brakiem zainteresowania władz problemami osób z chorobami rzadkimi.

Jak poinformowała prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie Teresa Matulka, XII edycja kongresu odbędzie się od 4 do 6 lipca.

- Urzędnicy nie interesują się losem naszych dzieci cierpiących z powodu rzadkich chorób, dlatego sami propagujemy wiedzę na ich temat, bo zależy nam na ich godnym życiu - wyjaśniła.

Członkowie stowarzyszenia nie zatrudniają nikogo do obsługi kongresu, matki chorych dzieci same pełnią rolę hostess.

- Widząc nasze zaangażowanie, lekarze rezygnują z honorariów za wykłady. Zdarzało się, że po imprezie zwracali nam pieniądze pokrywające koszt dojazdu - powiedziała Matulka.

Za choroby rzadkie uznaje się te, które występują maksymalnie u 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Mukopolisacharydoza (MPS) zaliczana jest do schorzeń ultra rzadkich, które występują u zaledwie jednej osoby na 40 tys. populacji, a niektóre z nich, jak choroba syropu klonowego, występują jedynie u jednego chorego na 200 tys. mieszkańców.

Stowarzyszenie działa od ponad 20 lat, zrzeszając chorych na 50 różnych chorób metabolicznych uwarunkowanych genetycznie. Teresa Matulka przyznała, że tylko cztery schorzenia z tej listy można wyleczyć, ale - wbrew powszechnemu przekonaniu - nie zawsze konieczna jest bardzo kosztowna terapia.

Zdaniem Matulki, która sama wychowała dwoje dzieci z MPS (obecnie mają ponad 30 lat), w Polsce brakuje systemowego wsparcia dla rodziców takich pacjentów. Lekarze pierwszego kontaktu nie mają też wiedzy, która pozwalałaby na diagnozowanie rzadkich chorób.

- O chorych na MPS mówi się "dzieci jednego ojca", ponieważ już w ich wyglądzie można dostrzec pewne wspólne charakterystyczne cechy. Niestety, występują tak rzadko, że pediatrzy często je pomijają. Rodzice ze stowarzyszenia są na nie wyczuleni - mnie samej zdarzało się zaczepić na ulicy rodziców z dzieckiem z niezdiagnozowaną wadą genetyczną i skierować ich do specjalisty - mówi Matulka.

Ważną częścią kongresu jest seminarium, w czasie którego genetycy z różnych ośrodków spotykają się z pacjentami z niezidentyfikowanymi chorobami genetycznymi. Podczas poprzednich 11 kongresów międzynarodowym konsyliom udało się w ten sposób zdiagnozować schorzenia u 30 osób.

Na kongresie zaplanowano wykłady i seminaria 80 ekspertów z całej Europy specjalizujących się w chorobach rzadkich. Przyjazd zapowiedzieli m.in. Michael Beck i Maurizio Scarpa z Niemiec oraz David L. Begley z Anglii - znani specjaliści w dziedzinie lizosomalnych chorób spichrzeniowych.

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH