PAP/Rynek Zdrowia | 28-02-2019 16:35

Łódź: w ICZMP powstało Regionalne Centrum Chorób Rzadkich

Regionalne Centrum Chorób Rzadkich - zajmujące się leczeniem przewlekłych schorzeń o ciężkim przebiegu, dotykających mniej niż 5 na 10 tys. osób - powstało w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki (ICZMP) w Łodzi. Z kompleksowej diagnostyki i leczenia mogą korzystać tu pacjenci z całego kraju.

- W ICZMP potrafimy rozpoznawać ok. 80 chorób rzadkich i chcemy, aby taka informacja dotarła zwłaszcza do mieszkańców centralnej Polski - podkreślił dyrektor ICZMP prof. Maciej Banach. Fot. PTWP

- Biorąc pod uwagę fakt, że chorób rzadkich jest kilka tysięcy, trzeba przyznać, że nie są one wcale tak rzadkie, bo łącznie mogą dotyczyć w Polsce 2,5-3 mln osób. W ICZMP potrafimy rozpoznawać ok. 80 chorób rzadkich i chcemy, aby taka informacja dotarła zwłaszcza do mieszkańców centralnej Polski - podkreślił dyrektor ICZMP prof. Maciej Banach.

Według Banacha, w ICZMP dostępna jest pełna diagnostyka takich schorzeń - molekularna, biochemiczna, immunologiczna i genetyczna. Do tej pory pacjenci przyjmowani byli w ramach dwóch poradni - zaburzeń metabolicznych i kardiologicznej, a po zdiagnozowaniu choroby leczeni byli w odpowiedniej klinice - np. neurologicznej, endokrynologicznej. W obchodzonym 28 lutego Dniu Chorób Rzadkich poinformowano o powołaniu Regionalnego Centrum Chorób Rzadkich (RCCR), w którym - jak do tej pory przyjmowani będą chorzy z całego kraju.

Zdaniem koordynatora Centrum, specjalistki pediatrii metabolicznej dr Ewy Starosteckiej, nowa jednostka organizacyjna w ICZMP wpisuje się w założenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, zakładającego powstawanie regionalnych ośrodków wyspecjalizowanych w leczeniu takich schorzeń.

- Możliwość zaoferowania pacjentowi w jednym miejscu diagnostyki, leczenia farmakologicznego, dietetycznego, rehabilitacji i skoordynowanych porad - o to chodzi w Regionalnym Centrum. Można u nas skorzystać z porady neurologa, kardiologa, psychologa i dietetyka, co jest niezmiernie ważne przy chorobach rzadkich - podkreśliła.

Jak dodała, historia choroby każdego z jej pacjentów nadaje się na grubą książkę; pacjenci często krążą po placówkach i długo czekają na postawienie diagnozy, co - zdaniem Starosteckiej - nie wynika z niewiedzy lekarzy, lecz ze specyfiki tych chorób.

-Większość chorób rzadkich jest uwarunkowana genetycznie, a do ich zdiagnozowania potrzebne są najnowocześniejsze technologie. Szacuje się, że chorób rzadkich jest ok. 10 tys., więc postawienie diagnozy molekularnej to trudne wyzwanie, wymagające zaangażowania wielodyscyplinarnego - genetyków klinicznych, lekarzy innych specjalności, którzy potrafią dobrze opisać fenotyp pacjenta, diagnostów laboratoryjnych i bioinformatyków. Postawienie diagnozy trwa od 2 do 6 miesięcy - zaznaczyła genetyk kliniczny Agnieszka Gach.

W leczeniu większości chorób rzadkich bardzo ważną rolę odgrywa restrykcyjna dieta, która w wielu przypadkach może uratować nie tylko zdrowie, ale nawet życie pacjenta.

- Przy problemach z metabolizmem aminokwasów nadmiar białka działa toksycznie na układ nerwowy, co często objawia się u dzieci zaburzeniami funkcji poznawczych. Często nie wystarczy jedynie eliminacja samego białka, lecz trzeba usuwać z diety poszczególne aminokwasy, np. przy fenyloketonurii toksyczna jest fenyloalanina - u pacjentów, którzy ją spożywają dochodzi do uszkodzenia mózgu. Przy zaburzeniach metabolizmu kwasów tłuszczowych zła dieta prowadzi do uszkodzeń wątroby, podobnie jak przy glikogenozach - jeśli nie wyeliminujemy węglowodanów - wyjaśniła dietetyczka kliniczna Aneta Gwozdowska.

Według dietetyczki, mniej znaną i trudną do opanowania chorobą jest galaktozemia, w której z jadłospisu trzeba usunąć galaktozę - cukier zawarty w laktozie. Znajduje się on nie tylko w produktach mlecznych, ale też w części warzyw i orzechów.

- Mamy też wewnątrzustrojową syntezę tego cukru i nawet mimo prawidłowego postępowania dietetycznego u pacjentów dochodzi do upośledzenia umysłowego. Być może kiedyś pojawi się jakieś rozwiązanie - zaznaczyła Gwozdowska.

Jak dodał Banach, utworzenie RCCR ma dopomóc rodzicom małych pacjentów - bo objawy chorób rzadkich obserwowane są najczęściej u dzieci - w dotarciu do kompleksowej diagnostyki i terapii. Do niedawna zdarzało się, że dla chorych z regionu łódzkiego poszukiwano takiej pomocy w Warszawie czy Gdańsku, gdzie znajdują się znane ośrodki leczenia chorób rzadkich.

Instytut CZMP w Łodzi składa się z dwóch kompleksów szpitalnych: ginekologiczno-położniczego i pediatrycznego. Placówka jest m.in. ośrodkiem o najwyższej referencyjności w opiece nad ciążami wysokiego ryzyka oraz opiece nad płodem i noworodkami z wadami rozwojowymi. Rocznie w ICZMP hospitalizuje się ok. 40 tys. pacjentów, w przychodniach udziela się ponad 180 tys. porad specjalistycznych.