Kraków: Amerykanie pomagają w diagnostyce dzieci z PNO

21 maja lekarze, specjaliści i pacjenci z Pierwotnymi Niedoborami Odporności (PNO) spotkają się w Krakowie. Miasto przoduje w liczbie diagnoz PNO u dzieci. Wszystko za sprawą grantu amerykańskiej fundacji, pozyskanego przez Stowarzyszenie Immunoprotect, a realizowanego w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym UJ w Krakowie.

Dzięki niemu od stycznia 2014 postawiono tam aż 14 ratujących życie dzieci diagnoz - to jeden z najlepszych wyników w Polsce. Środowa konferencja (21 maja) podsumuje pierwsze efekty pionierskiego projektu.

- W Polsce wciąż kuleje świadomość na temat, mających podłoże genetyczne, Pierwotnych Niedoborów Odporności (PNO). Nieświadomi istnienia choroby są rodzice dzieci, dorośli, a często także lekarze rodzinni, niemogący znaleźć przyczyny nawracających u pacjenta infekcji - mówi Adrian Górecki, prezes Stowarzyszenia na rzecz osób z niedoborami odporności "Immunoprotect".

Tymczasem niewłaściwa diagnoza lub jej brak może prowadzić do szeregu chorób przewlekłych, a nawet śmierci w skutek ciężkich, ogólnoustrojowych zakażeń. Brak odporności sprawia, że organizm jest właściwe bezbronny przed wirusami, bakteriami oraz pasożytami. Chorzy z Pierwotnymi Niedoborami Odporności zmagają się z nawracającymi infekcjami, głównie dróg oddechowych, ale w zasadzie, bez właściwego leczenia, drobnoustroje mogą zaatakować każdy narząd.

Rozwiązaniem jest wczesna diagnostyka w wieku dziecięcym i substytucyjna terapia immunoglobulinami. Niestety, ta pierwsza ma miejsce zbyt późno. Bywa, że pacjent od pierwszych objawów do diagnozy czeka w Polsce aż 4 lata. Dlatego też Amerykanie, a dokładnie fundacja Jeffrey Modell Foudation, założona przez rodziców pacjenta zmarłego na PNO, postanowili pomóc pacjentom w Polsce, finansując badania genetyczne.

Pionierem w tym zakresie jest Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie - to dziś jedyny ośrodek w Polsce, którego badania finansuje Jeffrey Model Foudation. Tylko w tym roku, dzięki badaniom genetycznym Pierwotne Niedobory Odporności (PNO) wykryto, już u aż 14. dzieci leczonych w Szpitalu. Do kwietnia 2014 u 11 pacjentów wdrożono ratująca życie terapię immunoglobulinami.

To jednak kropla w morzu. Szacuje się, że w Polsce żyje aż 4 tys. dorosłych i dzieci z Pierwotnymi Niedoborami Odporności (PNO). 1 na 10000 dzieci rodzi się dziś z tą chorobą. Ponad 2 tys. nie ma odpowiednio postawionej diagnozy lub nigdy nie była poddana badaniom w kierunku schorzenia - podaje krajowy konsultant w dziedzinie immunologii klinicznej. I choć badania w kierunku problemów z odpornością są powszechnie dostępne (poziomy immunoglobulin IgG, IgA, IgE itd.), to badania genetyczne, w celu potwierdzenia diagnozy PNO wykonuje się niezwykle rzadko. Przykład Krakowa pokazuje, że jednak można w porę reagować.

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH