Środa, 23 kwietnia 2014 

PWX/Rynek Zdrowia | 29-06-2012 09:36

IMiD: specjaliści z Niemiec przebadają dzieci z objawami mukowiscydozy Pediatria

Do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie przyjadą specjaliści z Niemiec - dr Nico Derichs wraz z asystentką panią Sheilą Scheinert z Centrum Mukowiscydozy Uniwersyteckiego Szpitala w Berlinie. W dwóch turach przebadają sześćdziesięcioro dzieci z objawami klinicznymi nietypowej postaci mukowiscydozy. Badania będą bezpłatne.

Badania wykonane w IMiD we współpracy ze Szpitalem Uniwersyteckim w Berlinie pozwolą na wdrożenie indywidualnej terapii odpowiedniej dla danego pacjenta w zależności od stopnia zaburzenia przewodnictwa jonowego. Dadzą również możliwość potwierdzenia lub wykluczenia mukowiscydozy u pacjentów z niejednoznacznym obrazem choroby.

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych, nieuleczalnych chorób genetycznych. Częstość jej występowania w Polsce szacuje się u 1/2500 żywo urodzonych noworodków. U podstaw choroby leżą mutacje genu CFTR kodującego kanał chlorkowy zlokalizowany na powierzchni komórek tzw. epitelialnych.

Znanych jest ponad 1900 różnych zmian w tym genie powodujących modyfikację lub brak funkcji kodowanego białka. Ciężkość i przebieg choroby jest indywidualny dla każdego pacjenta i uwarunkowany występowaniem konkretnej mutacji.

Niewykonywane jak dotąd w Polsce badanie aktywności kanału chlorkowego, pozwala na określenie konsekwencji klinicznych występowania danej mutacji u pacjenta, a tym samym pozwala przewidzieć przebieg choroby. Badanie to jest standardem w krajach Europy Zachodniej oraz Ameryki Północnej, w Polsce ze względu na brak odpowiedniej aparatury nie jest wykonywane.

W celu pozyskania środków na zakup sprzętu dr Aleksandra Norek z Instytutu Matki i Dziecka we współpracy z Fundacją Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO opracowała książeczkę - cegiełkę dla dzieci zmagających się z tą chorobą.

Książeczka Mukolinek dedykowana jest wszystkim dzieciom i ich rodzicom, którzy na co dzień podejmują wyzwania stawiane przez chorobę. Dochód ze sprzedaży książeczki przeznaczony jest na zakup nowoczesnej aparatury.

  • Brak komentarzy

DODAJ KOMENTARZ

W życiu kobiety nie ma dobrego czasu na otyłość

Otyłość jest poważnym problemem na każdym etapie życia kobiety: od małej dziewczynki po panią w wieku menopauzalnym. Zadaniem lekarzy rodzinnych, pediatrów, ginekologów, endokrynologów - jest wskazywać kobietom bliższe i dalsze konsekwencje otyłości - mówi prof. Violetta Skrzypulec-Plinta, kierownik Katedry Zdrowia Kobiety oraz Zakładu Profilaktyki Chorób Kobiecych i Seksuologii KZK, dziekan Wydziału Nauk o Zdrowiu Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.

  • Od nagłej i niespodziewanej śmierci...

    ... zachowaj nas Panie - śpiewają ludzie, ale modlitwę warto uzupełnić sensownym działaniem. "Daj Bogu szansę" - mawiał pewien rabin. O potrzebie tej szansy warto(...)

  • Dobrze zarządzajmy sporem

    Przez wiele lat proces zarządzania ryzykiem był utożsamiany z wykupieniem przez placówkę medyczną obowiązkowego ubezpieczenia od odpowiedzialności cywilnej - mówi mec(...)

POLECAMY W SERWISACH

Newsletter

Najnowsze informacje z Rynku
Zdrowia wprost na Twój e-mail.
Wiadomości, opinie, komentarze,
analizy!

* Zamówienie newslettera oznacza akceptację Polityki prywatności portalu.
 
Odwiedź i polub nasz profil na Facebooku. Znajdziesz tam przegląd najciekawszych informacji dnia. Subskrybuj kanały RSS - bądź na bieżąco z informacjami z serwisu. Moduł z najnowszymi informacjami Rynku Zdrowia w Twoim serwisie.