Wtorek, 30 września 2014 

PWX/Rynek Zdrowia | 29-06-2012 09:36

IMiD: specjaliści z Niemiec przebadają dzieci z objawami mukowiscydozy Pediatria

Do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie przyjadą specjaliści z Niemiec - dr Nico Derichs wraz z asystentką panią Sheilą Scheinert z Centrum Mukowiscydozy Uniwersyteckiego Szpitala w Berlinie. W dwóch turach przebadają sześćdziesięcioro dzieci z objawami klinicznymi nietypowej postaci mukowiscydozy. Badania będą bezpłatne.

Badania wykonane w IMiD we współpracy ze Szpitalem Uniwersyteckim w Berlinie pozwolą na wdrożenie indywidualnej terapii odpowiedniej dla danego pacjenta w zależności od stopnia zaburzenia przewodnictwa jonowego. Dadzą również możliwość potwierdzenia lub wykluczenia mukowiscydozy u pacjentów z niejednoznacznym obrazem choroby.

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych, nieuleczalnych chorób genetycznych. Częstość jej występowania w Polsce szacuje się u 1/2500 żywo urodzonych noworodków. U podstaw choroby leżą mutacje genu CFTR kodującego kanał chlorkowy zlokalizowany na powierzchni komórek tzw. epitelialnych.

Znanych jest ponad 1900 różnych zmian w tym genie powodujących modyfikację lub brak funkcji kodowanego białka. Ciężkość i przebieg choroby jest indywidualny dla każdego pacjenta i uwarunkowany występowaniem konkretnej mutacji.

Niewykonywane jak dotąd w Polsce badanie aktywności kanału chlorkowego, pozwala na określenie konsekwencji klinicznych występowania danej mutacji u pacjenta, a tym samym pozwala przewidzieć przebieg choroby. Badanie to jest standardem w krajach Europy Zachodniej oraz Ameryki Północnej, w Polsce ze względu na brak odpowiedniej aparatury nie jest wykonywane.

W celu pozyskania środków na zakup sprzętu dr Aleksandra Norek z Instytutu Matki i Dziecka we współpracy z Fundacją Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO opracowała książeczkę - cegiełkę dla dzieci zmagających się z tą chorobą.

Książeczka Mukolinek dedykowana jest wszystkim dzieciom i ich rodzicom, którzy na co dzień podejmują wyzwania stawiane przez chorobę. Dochód ze sprzedaży książeczki przeznaczony jest na zakup nowoczesnej aparatury.

  • Brak komentarzy

DODAJ KOMENTARZ

SUBSKRYBUJ WIADOMOŚCI RYNKU ZDROWIA

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl
prosto do Twojej skrzynki pocztowej

Rynek Zdrowia: polub nas na Facebooku


Rynek Zdrowia: dołącz do nas na Google+


Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze


RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

NAPISZ DO NAS

Rany po oparzeniach leczą "koktajlem" z komórek macierzystych. Wyniki porównywalne z USA

W kraju śmiertelność oparzonych w ciągu ostatnich kilku lat spadła z 22 proc. do 5,2 proc. To wyniki zbliżone do osiąganych w amerykańskich klinikach marynarki wojennej, które są świetnie rozwinięte w tej dziedzinie. Uzyskują je specjaliści Centrum Leczenia Oparzeń w Siemianowicach Śląskich stosując m.in. allogeniczne przeszczepy komórek macierzystych. To światowa ekstraklasa.

POLECAMY W SERWISACH