Eksperci: o stwardnieniu guzowatym niewiele wiedzą nawet lekarze

Nawet lekarze niewiele wiedzą o stwardnieniu guzowatym, rzadkiej chorobie genetycznej - alarmują eksperci z okazji przypadającego 15 maja światowego dnia tego schorzenia. W tym roku jest on obchodzony po raz trzeci.

Kierownik kliniki neurologii, epileptologii i rehabilitacji pediatrycznej w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie prof. Sergiusz Jóźwiak zwraca uwagę, że stwardnienie guzowate może objawiać się jedynie zmianami skórnymi, nie powodując żadnych innych dolegliwości. Osoba dotknięta łagodną odmianą choroby normalnie funkcjonuje, kończy studia i pracuje. Inny chory doznaje ciężkiego upośledzenia umysłowego, ma napady padaczkowe, cierpi na autyzm albo jedynie leży i nie potrafi nawiązać żadnego kontaktu z otoczeniem.

Przebieg choroby zależy w znacznym stopniu od mutacji jednego z dwóch genów. Zwykle jest on łagodniejszy, gdy dojdzie do zakłócenia genu TSC1 znajdującego się w chromosomie 9, natomiast gorzej rokuje mutacja genu TSC2 w chromosomie 16. Jedna i druga mutacja powoduje guzy nowotworowe, na ogół łagodne. Jedne mogą występować na skórze, np. na policzku w postaci czerwonych grudek w kształcie motyla. Inne pojawiają się w mózgu oraz w narządach wewnętrznych, najczęściej w sercu, nerkach i płucach oraz siatkówce oka.

- Najcięższy przebieg choroby wywołują zmiany w mózgu, ich skutkiem są zaburzenia neurologiczne - podkreśla prof. Danuta Perek z kliniki onkologii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. U 80 proc. chorych występuje padaczka, a u co drugiego - upośledzenie umysłowe; inni cierpią na nadpobudliwość psychoruchową (ADHD) lub objawiają agresję. U 80 proc. pacjentów powstają zmiany w nerkach doprowadzające do niewydolności tego narządu. Mogą to być jedynie liczne, ale małe guzy, albo nowotwory dużych rozmiarów, nawet powyżej 4 cm, które pękają i wywołują zagrażający życiu krwotok.

W sercu guzki pojawiają się najwcześniej, ujawniają się już w okresie życia płodowego. Prof. Jóźwiak podkreśla, że można je wykryć w badaniu echokardiograficznym płodu między 20. a 22. tygodniem ciąży. - To badanie w Polsce jest bardzo rozpowszechnione i dużo częstsze niż w innych krajach, nawet Europy Zachodniej - dodaje.

Wczesne wykrycie choroby ma ogromne znacznie dla efektów leczenia. Większość zmian uwidacznia się zwykle dopiero powyżej 3. roku życia. Na przykład "kaszka manna" na policzkach u 70-80 proc. chorych dzieci pojawia się po skończeniu 5 lat. Padaczka może się ujawnić już w pierwszym roku życia dziecka (zdarza się to u 70 proc. chorych). U około 30 proc. badanych przez pierwsze dwa lata nie ma zmian w EEG, nie ma padaczki. Dzieci rozwijają się dobrze i nie wymagają leczenia.
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.